Što je epidermoliza buloza?
Bulozna epidermoliza uključuje ogroman broj kožnih bolesti koje su nasljedne i imaju zajedničko obilježje - mjehurići različitih veličina i različitog broja. Nastaju na koži ili sluznici zbog bilo kojeg, ponekad minimalnog udara. Svako trenje, dodir, promjena temperature i vlažnosti zraka mogu pogoršati postupak.
Bolest se može manifestirati u različitoj dobi. Dijete se razboli još u maternici. Najčešće je ili već rođen s znakovima bolesti ili se oni pojavljuju ubrzo nakon rođenja. U svim je slučajevima ispravnije bolest nazvati urođenom bulozom epidermolize.
Ovo je genetska bolest, odnosno ne prenosi se od bolesne osobe ni pod kojim okolnostima i ni na koji način. Beba ga može naslijediti samo od mame i tate u vrijeme začeća.
Koliko ljudi ima bulozu epidermolize?
Najčešće se bolest bilježi kod djece u dobi od 1 do 5 godina. Podaci iz Nacionalnog registra epidermolize buloze, koji se provodi u Sjedinjenim Američkim Državama, sugeriraju da 1 od 50 000 novorođenčadi pati od te bolesti. Tijekom 16 godina postojanja u Sjedinjenim Državama identificirano je 3300 ljudi s ovom bolešću.
U Europi bulozna epidermoliza pogađa 1 od 30 000 novorođenih beba. Japan ima najmanju prevalenciju bolesti, javlja se u 7,8 od 1 milijuna rođene djece.
Nažalost, u Rusiji ne postoje službene statistike o bolesti. Poznato je da u našoj zemlji, Ukrajini, Bjelorusiji i Kazahstanu ima više od 150 bolesnika s bulozom epidermolize.
Uzroci bulozne epidermolize
Uzrok ove ozbiljne bolesti su mutacije gena koji su odgovorni za sintezu strukturnih proteina u koži. Kao rezultat toga, njegove stanice gube jake međusobne veze. Najmanji utjecaj izvana pridonosi oštećenju kože.
Ljudska se koža sastoji od nekoliko slojeva. Gornja - epidermu predstavljaju stanice keratinocita. Oni se neprestano dijele i, dok rastu, prelaze iz slojeva ispod u gornji rožnat sloj, pružajući obnovu kože i njezinu zaštitu. Keratinociti su međusobno povezani posebnim mostovima - desmosomima, iz kojih strše proteinski filamenti - tonofibrili. Stanice donjih slojeva epiderme također su povezane bjelančevinom lamininom.
Epidermu prati sloj koji se naziva dermis. Uključuje kolagena, elastična i retikularna vlakna koja su prožeta brojnim krvnim i limfnim žilama, živcima, znojnim i lojnim žlijezdama, folikulima dlake. Dermis sadrži stanice fibroblasta. Oni su ti koji proizvode sva vlakna u sloju.
Dermis i epiderma čvrsto su povezani slojem - bazalnom membranom. Sadrži i proteine kolagena. Oni su glavni sastojci retencijskih niti. Ovi filamenti čvrsto pričvršćuju bazalnu membranu pokrivajućom epidermom na dermis.
Različiti klinički oblici bulozne epidermolize temelje se na strukturnim poremećajima kože, kada se kao rezultat mutacije dogodi rast i sazrijevanje oštećenih keratinocita, odsutnost ili smanjenje zadržavanja i učvršćivanja proteinskih niti. Moguć je i nedostatak određenih proteina koji su uključeni u strukturu kože: kolageni, keratini, laminin i drugi.
Kao rezultat toga, veze između slojeva kože i njenih stanica oslabljene su, a pri najmanjem vanjskom utjecaju dolazi do oštećenja stvaranjem mjehurića.
Klasifikacija bulozne epidermolize
Od razvoja tehnologija koje omogućuju određivanje strukture kože na mikroskopskim razinama i određivanje njezinih najmanjih struktura, bullosa epidermolize podijeljena je u 3 skupine. Kasnije je identificirana još jedna skupina bolesti.
U suvremenoj medicinskoj zajednici klasifikacija bolesti sastoji se od 4 glavne skupine i 6 podskupina. U podskupinama se prikupljaju razni klinički oblici bolesti. Razlikuju se po vrsti nasljeđivanja, mikroskopskim promjenama na koži, kliničkim manifestacijama, težini, prognozi.
Dakle, epidermoliza buloza može biti jednostavna, granična, distrofična. Kindlerov sindrom je zasebna skupina. Jednostavna buloza epidermolize uključuje suprabazalnu i bazalnu. Oblici granične bulozne epidermolize mogu se lokalizirati i generalizirati. Distrofična buloza epidermolize je dominantna i ponavlja se. Kindlerov sindrom nije podijeljen u podskupine.
Klasifikacija uzima u obzir sloj kože na mjestu gdje se mjehur formira, kao i promjene u proteinima koji ga čine.
Manifestacije bulozne epidermolize
Plikovi, erozije različitih veličina na koži i sluznicama glavni su znak bulozne epidermolize. Pojavljuju se uslijed smanjenja otpornosti kože na različite utjecaje iz vanjske okoline. To se često događa kada se promijeni temperatura okoline, utjecaj tlaka i trenja. Zbog činjenice da koža ima neobičnu strukturu, pojavljuju se mjehurići, a zatim erozija. Njihovo zacjeljivanje nekim vrstama bulozne epidermolize može se dogoditi stvaranjem grubih ožiljaka.
Ostale manifestacije bulozne epidermolize često uključuju promjene boje kože, keratozu na dlanovima i tabanima, kontrakture malih zglobova ruku i spajanje prstiju. Rjeđe su ćelavost ili djelomični gubitak kose, pojačano znojenje ili, obratno, njezino odsustvo, oštećenje zuba, otežano gutanje, povraćanje, zatvor, proljev.
Jednostavna buloza epidermolize
Bebe s jednostavnom bulozom epidermolize rađaju se s mjehurićima na koži ili se pojavljuju u prvim mjesecima života. Plikovi se mogu vidjeti na rukama, stopalima, laktovima, koljenima, potkoljenicama, tjemenu. U usnoj šupljini ima ih malo ili ih uopće nema. Plikovi i erozije su bezbolni i brzo zarastaju.
Nokti se ne mijenjaju. Ako se dogodi njihovo odvajanje, moraju se obnoviti. Zubi takve djece su zdravi. Žuljevi zarastaju ne ostavljajući traga. Kako dijete raste, stvarat će se sve manje i manje.
Lokalizirana epidermoliza bullosa simplex šaka i stopala odnosi se na bazalnu epidermolizu bullosa simplex. Očituje se s početkom samostalnog hodanja. Bolest može započeti i u adolescenata, kada započne nošenje uskih cipela i ozljede stopala. Oni su najčešće pogođeni. Poraz ostalih dijelova tijela rjeđi je. Njihov je broj različit, od manjih osipa do ogromnih, ograničavajućih uobičajeni život.
Generalizirana bulozna epidermoliza također je jedan od kliničkih oblika bazalne bulozne epidermolize. U beba su zahvaćeni stražnji dio glave, leđa, laktovi. Kako dijete raste i sazrijeva, na rukama, nogama i mjestima koja su podvrgnuta trenju pojavljuju se mjehurići.
Puno je mjehurića. Smješteni su u skupinama koje tvore središta različitih bizarnih obrisa. Zahvaćene su sluznice, nokti se lako skidaju. Često se mijenja pigmentacija kože, pojavljuju se hiperhidroza i hiperkeratoza dlanova i tabana. Važno je - nakon oštećenja kože ne ostaju ožiljci.
Obično, kada se temperatura okoline povisi, stanje bolesnika s buloznom epidermolizom pogoršava se. Međutim, kod beba s generaliziranim oblikom bulozne epidermolize, povišenje temperature pozitivno utječe na stanje kože.
Granična buloza epidermolize
S graničnom bulozom epidermolize, promjene utječu na bazalnu membranu epiderme. Podijeljen je na generalizirani i lokalizirani. Zajednička značajka je pojava mjehura na bilo kojem dijelu tijela s opsežnim lezijama. Karakteristične su i promjene na zubnoj caklini, ona postaje tanja, na površini zuba pojavljuju se točkaste udubine. Skloni su karijesu. Granična bulozna epidermoliza teža je od jednostavne.
Generalizirana teška granična buloza epidermolize također se naziva "smrtonosnom". Ovo je fatalna bolest čiji su ishodi velika unakaženost i invaliditet. Dijete se rađa s mjehurićima ili je dob njihove manifestacije neonatalno razdoblje. Mjehurići su često lokalizirani u perioralnoj regiji.
Prekrivaju tjeme, noge, međicu, prsa djeteta. Rijetko se pojavljuju na rukama i nogama, za razliku od ostalih vrsta bulozne epidermolize. Iznimka su terminalne falange prstiju, na kojima se nalaze nokti. Sami se tanjuri ruše, ljušte se i zauvijek su izgubljeni. Osipom su često zahvaćene sve sluznice.
Erozije zarastaju vrlo sporo. Na njihovom mjestu koža atrofira, stvaraju se grubi ožiljci. Zbog komplikacija koje su se pojavile, rast beba prestaje. Ne debljaju se. Takva djeca često umiru i prije tri godine od infekcija, iscrpljenosti i poremećaja cirkulacije.
Generalizirana umjereno - teška granična buloza epidermolize razlikuje se od prethodne varijante blažim tijekom. Mjehurići se mogu naći i kod novorođene bebe, ali ožiljci se ne stvaraju kad zarastu. Karakteristična značajka ove kliničke varijante je žarišni gubitak kose i jaka atrofija vlasišta. Takve bebe rastu i razvijaju se u skladu s godinama. Bolest na to ne utječe ni na koji način.
Distrofična buloza epidermolize
Ova skupina bulozne epidermolize klasificirana je u dvije podskupine ovisno o vrsti nasljeđivanja: autosomno dominantno ili autosomno recesivno. To znači da je genetska mutacija očito naslijeđena. U prvom je slučaju za razvoj bolesti dovoljan samo jedan mutirani gen koji se nalazi u ocu ili majci djeteta. U drugom slučaju, oba roditelja moraju biti nositelji oštećenog gena, ali i sami će biti zdravi. Ali dijete će se roditi već s ozbiljnom bolešću.
Dominantnu distrofičnu bulozu epidermolize karakterizira stvaranje mjehura na svim dijelovima tijela i sluznici od rođenja. U nekim kliničkim slučajevima mjehurići se razvijaju i kasnije. Skloni su recidivima, ali brzo zarastaju ožiljcima i hipopigmentacijom. Ovaj oblik bulozne epidermolize ne utječe na rast i razvoj djeteta.
Recesivna distrofična bulozna epidermoliza češće od ostalih oblika bolesti dovodi do teške invalidnosti, iako njezina težina ne mora biti tako ozbiljna. Plikovi se mogu nalaziti na rukama, stopalima, laktovima i koljenima ili se širiti po tijelu. Slične promjene pojavljuju se i na sluznici. Zbog stvaranja grubih ožiljaka, beba postaje invalid.
Kindlerov sindrom
Djeca s Kindlerovim sindromom rađaju se s mjehurićima na koži i sluznici. U starijoj dobi pojavljuje se fotosenzibilnost, pigmentacija na koži, formira se ožiljak i nokti se ljušte. Karakterizira oštećenje gastrointestinalnog i mokraćnog sustava.
Komplikacije bulozne epidermolize
Razvoj komplikacija često se razvija u djece koja pate od granične i distrofične bulozne epidermolize. Bolesti ovih skupina javljaju se u najagresivnijim oblicima.
Opsežni čirevi i erozije na koži s vremenom dovode do činjenice da je zamjenjuje grubo ožiljkasto tkivo. Karakterizira ga slaba osjetljivost, slaba rastezljivost, nedostatak lojnih i znojnih žlijezda. Funkcije kože se gube, osim toga, ožiljci su i kozmetički nedostatak koji unakažava izgled.
Ružnata zamjena kože kapaka dovodi do ograničenja njihovog kretanja. Klinac neće moći potpuno otvoriti ili zatvoriti oko, uslijed čega organ vida može ostati bez zaštite. Promijenit će se i oblik oka dok se potpuno ne zatvori. Kao rezultat, pridružuju se konjunktivitis, blefaritis i druge upalne bolesti oka. Dijete može čak i izgubiti vid.
Ožiljci u ustima dovode do stvaranja mikrostome. Prorez za usta privučen je, sužen. Kao rezultat toga, beba neće moći otvoriti usta do kraja. Proces gutanja i govora je oslabljen.
Grubo ožiljkasto tkivo na području zglobova dovodi do ograničenog kretanja u njima. Dijete neće moći u potpunosti saviti i ispraviti zglob, jer se ožiljak neće moći potpuno istegnuti poput obične kože. Zglob često ostaje u istom položaju, razvija se njegova kontraktura - ukočenost.
Erozija i vlažnost u području prstiju dovode do činjenice da se spajanjem prstiju stvara ožiljak. U tom će slučaju djetetove ruke zauvijek izgubiti funkciju hvatanja.
Erozije na sluznici također mogu zacijeliti stvaranjem ožiljnog tkiva, što dovodi do suženja - suženja jednjaka, dišnih i mokraćnih putova, crijeva. Dijete ne može u potpunosti progutati hranu, govoriti, disati, mokriti, stoga će izgubiti na težini do kaheksije, često boluje od upalnih bolesti pluća i bubrega. Apsorpcija hrane u crijevima bit će oslabljena. To će dodatno pogoršati djetetovo stanje.
Čirevi i erozije na koži vrata su za razne zarazne agense. Stoga, ako se ne poštuju pravila oblačenja, može doći do gnojne upale kože, a ponekad i sistemskog trovanja krvi - sepse.
Osobe s buloznom epidermolizom imaju visok rizik od razvoja karcinoma kože skvamoznih stanica.
Očekivano trajanje života s buloznom epidermolizom
Životni vijek leptir-beba ovisi o obliku bolesti. Najpovoljnija prognoza za bebe koje pate od jednostavne bulozne epidermolize. Oni čak mogu u potpunosti živjeti i učiti. Postoji mogućnost da se bolest općenito povuče s godinama.
Generaliziranu graničnu bulozu epidermolize karakterizira najteži tijek. Djeca s ovim oblikom bolesti ponekad ne žive do tri godine zbog razvoja komplikacija nespojivih sa životom.
U drugim oblicima bolesti, u većini slučajeva, razvija se teška invalidnost. Ali bebe još uvijek imaju priliku živjeti dug život uz odgovarajući nadzor i njegu.
Dijagnostika bulozne epidermolize
Dijagnoza bulozne epidermolize ne može se uvijek postaviti samo na temelju pritužbi. Da biste to potvrdili ili opovrgnuli, potrebna vam je složena laboratorijska dijagnostika u velikim klinikama. Također je potrebna genetska analiza.
Biopsija kože je obavezna, uvijek iz svježeg mjehura. Komad kože treba odmah smrznuti u tekućem dušiku ili natopiti fiziološkom otopinom. Za dugotrajno skladištenje, komad kože stavlja se u poseban transportni medij. Bio uzorak se ispituje pod posebnim moćnim mikroskopima s obradom kontrastnog sredstva. Moguće je utvrditi abnormalnosti u strukturi kože i utvrditi nedostatak određenih proteinskih komponenata.
Prije rođenja djeteta, genetska analiza igra važnu ulogu. Ne utječe na liječenje, ali potreban je obitelji u kojoj se već odgaja dijete s buloznom epidermolizom i gdje se planira druga trudnoća.
Principi liječenja bulozne epidermolize
U suvremenom svijetu bullosa epidermolize smatra se neizlječivom bolešću. Akcije liječenja i prevencije trebaju spriječiti traumu kože.Za to je koži "djece leptira" potrebna odgovarajuća njega. Za udobnost mladih pacijenata važno je ukloniti svrbež i bol.
Da biste spriječili komplikacije opasne po život, potrebno je pravodobno se nositi s infekcijama kože. Ako se razviju komplikacije iz probavnog sustava i zglobova, treba ih na vrijeme ispraviti. Roditelje leptir-beba treba što prije osposobiti za brigu o njima. Za njega se koriste posebni mekani flasteri, zavoji, masti sa srebrom, antiseptici.
Veliki mjehurići obično nježno pucaju. Na nastalu eroziju nanosi se potrebno sredstvo. Zatim se rana zatvori zavojem. Koriste specijalizirane atraumatske zavoje koji sadrže sorbent, antiseptik, regenerirajući i antimikrobni agens.
Također su razvijeni posebni hidrogelni i hidrokoloidni filmovi. Prekrivaju eroziju i čireve, čime sprječavaju isušivanje. Možete koristiti porozne kolagene spužve. Mogu se čvrsto zalijepiti za ranu i samostalno se odvojiti ako se jako smoči ili potpuno zacijeli.
Na vrh se stavlja drugi zavoj. Zahvaljujući njoj, medicinski zavoj će biti dobro fiksiran i čvrsto će sjediti na svom mjestu. Zavoj za fiksiranje ne smije snažno pritiskati kožu i biti vezan za čvrst čvor kako ne bi još više ozlijedio kožu. Da bi se spriječile komplikacije, potrebni su zasebni oblozi za svaki prst djeteta. Ud pri previjanju ne smije biti savijen ili savijen. Oblačenje djeteta s ozbiljnim kliničkim varijantama bulozne epidermolize može trajati 1 - 2 sata.
Bebu koja pati od bulozne epidermolize trebali bi promatrati mnogi stručnjaci i redovito pregledavati dermatolog, pedijatar, gastroenterolog, otolaringolog, kirurg. Ako je potrebno, potrebne su konzultacije prsnog i plastičnog kirurga.
U nekim je slučajevima potrebno primijeniti antibiotik u injekcijama. Dijete bi s hranom trebalo dobivati sve potrebne hranjive sastojke i vitamine. Djeci se dodjeljuju specijalizirane visokoproteinske smjese. Ako zbog komplikacija dijete ne može normalno gutati hranu, može se ugraditi gastrostomija.
Za pomoć majkama i očevima posebnih beba stvoren je fond "djeca leptira". Pomaže u liječenju i rehabilitaciji djece koja pate od bulozne epidermolize, kupuje lijekove za njih. Ako je potrebna psihološka i pravna pomoć, ona će također biti pružena zahvaljujući fondu. Njegovi stručnjaci također pomažu liječnicima koji su suočeni s bolestima.
Zaključak
Bulozna epidermoliza ozbiljna je i, nažalost, neizlječiva bolest. Sve su aktivnosti liječenja samo palijativne. No ispravnom i pravovremeno započetom terapijom možete znatno ublažiti patnju djeteta i pružiti mu šansu za dug život.
