Probir novorođenčadi namijenjen je otkrivanju opasnih nasljednih bolesti i razvojnih teškoća. Pravovremenim i pravilnim liječenjem dojenčad se ima priliku riješiti strašnih dijagnoza bez ozbiljnih kliničkih posljedica. Tijekom pregleda mogu se utvrditi dječje bolesti s kojima se lakše nositi u ranoj fazi.
Novorođenče
Što je screening
Probir je skup mjera usmjerenih na traženje mogućih bolesti u nedostatku znakova koji ih ukazuju. Utvrđuju se najopasnija odstupanja, čije će rano otkrivanje omogućiti poduzimanje mjera i izravnavanje posljedica. Prvi pregled provodi se za majku tijekom trudnoće, omogućava dijagnosticiranje fetalnih nedostataka. Tada se studija provodi već na djetetu nakon njegovog rođenja.
Zašto se radi probir
Probir je studija koja vam omogućuje pravodobno otkrivanje patologija u dojenčeta povezanih s genetskim abnormalnostima. Zahvaljujući njemu, mnoge se bolesti mogu dijagnosticirati i prije nego što se pojave prvi simptomi. To vam omogućuje propisivanje liječenja i minimiziranje negativnih posljedica.
Identifikacija genetskih bolesti
Probir novorođenčadi obično se radi u bolnici. Krv se uzima iz djetetove pete najranije četvrtog dana nakon rođenja. Analiza vam omogućuje da procijenite ima li dijete opasne genetske bolesti. Tipično, studija obuhvaća njih pet, koje su najčešće. Izazov je započeti liječenje što je prije moguće kako bi se spriječile komplikacije, izbjegla invalidnost i život učinio punim i ugodnim.
Bilješka! U riziku su djeca čija su rodbina, čak i ona daleka, patila od genetskih bolesti. Čak i u zdravoj obitelji, beba može imati odstupanja. Stoga ne biste trebali zanemariti anketu.
Uz pomoć probijanja pete novorođenčadi utvrđuje se mogućnost razvoja:
- Cistična fibroza. Pogođene su endokrine žlijezde, koje uključuju nadbubrežne žlijezde, hipofizu, štitnjaču. Poremećen je rad probavnih i dišnih organa, pati jetra. Bolest se može dijagnosticirati čak i bez testa, ako postoji začepljenje mekonija, izvornog izmeta. Ovaj se simptom opaža kod trećine bolesnika. Bolest je izlječiva, tome pridonosi rano otkrivanje cistične fibroze;
- Hipoterioza. Istodobno, štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona potrebnih za puni rast i razvoj. Metabolizam se usporava. To je uglavnom zbog nedostatka joda koji proizvodi tiroksin, hormon koji u maloj količini sintetizira žlijezda. Uz pomoć terapije lijekovima možete nadoknaditi njegov nedostatak regulirajući metaboličke procese;
- Androgenitalni sindrom. Bolest se javlja zbog disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde. Razina kortizola koji je uključen u metabolizam ugljikohidrata smanjuje se. Istodobno, razina ostalih steroidnih hormona raste. Zbog neravnoteže, žene razvijaju osobine karakteristične za muškarce. Osim toga, sindrom može dovesti do bolesti srca i krvnih žila. Nemoguće ga je potpuno izliječiti, samo ispraviti tečaj, oslanjajući se na hormonalnu terapiju;
- Fenilketonurija. Bolest se uspješno liječi, a pomaže pravovremena dijagnoza. Uz to je poremećen metabolizam aminokiselina. Prekomjerno nakupljanje fenilanina ima toksični učinak na tijelo, prvenstveno utječući na središnji živčani sustav. Kao rezultat, opaža se mentalna zaostalost;
- Galaktozemija. Javlja se nedostatak enzima koji uzrokuje probleme s razgradnjom jednog od šećera - galaktoze. Bolest utječe na jetru, njen početak prati žutost kože, mučnina, povraćanje. Može utjecati na fizički i mentalni razvoj.
Otkrivanje gluhoće
Provjera sluha obično se obavlja u rodilištu. Važno je što prije prepoznati gluhoću. Nemogućnost čuti što se događa okolo ogleda se u razvoju djeteta, njegovim mentalnim sposobnostima i govornim vještinama.
Bilješka! Čak i ako beba nije potpuno gluha, ne može uhvatiti neke zvukove, opažati izgovore. Mnogo mu je teže svladati govor.
Važno je testirati sluh novorođenčadi kako bi se izbjegli budući problemi.
Dijagnostika gluhoće
Utvrđivanje patologija
Patologije se identificiraju na temelju pregleda novorođenčeta i analiza. Odmah nakon rođenja, djetetovo se stanje procjenjuje pomoću Apgar ljestvice i provjeravaju osnovni refleksi. Kasnije, kada se beba malo prilagodi svijetu i upozna majku, provodi se temeljitiji pregled. Liječnici istražuju:
- koža;
- trbuh, procjena jetre i slezene;
- glava, određivanje veličine fontanela i postoji li oštećenje kostiju lubanje;
- vrat kako bi se osiguralo da je ključna kost netaknuta.
Također, neonatolog provjerava tonus mišića, savijajući i savijajući noge i ruke djeteta, gleda da li se podudaraju nabori na zadnjici.
Pregled novorođenčeta
Mjesec dana kasnije, beba se šalje na ultrazvučni pregled. Ako je potrebno, istraživanje se provodi ranije.
Vrste probira za novorođenčad
Probir novorođenčadi masovna je studija koja pogađa svu djecu. Na zahtjev roditelja mogu provesti dodatne testove na plaćenoj osnovi.
Novorođenčad
Neonatalni pregled omogućuje rano otkrivanje urođenih bolesti, što često dovodi do invaliditeta. Da bi se izbjegle strašne posljedice, liječenje treba započeti što je ranije moguće. Cjelovit popis genetskih abnormalnosti sadrži više od 500 predmeta. Bolesti odabrane za probir najčešće su bolesti u suvremenom svijetu i mogu značajno utjecati na kvalitetu života. Dijagnostičke metode su jednostavne i sigurne za dijete. Nakon postupka uzimanja krvi neće doći do opasnosti za njegov život i zdravlje.
Uz to se liječe dijagnosticirane bolesti ili postoje lijekovi koji pomažu u održavanju zdravlja tako da se dijete osjeća ugodno i razvija u potpunosti.
Audiološka
Uz audiološku projekciju možete:
- Utvrditi oštećenje sluha i prisutnost gubitka sluha;
- Primijenite slušna pomagala. Ako se djetetu dijagnosticira gubitak sluha, propisuju se elektrode;
- Provesti terapijske mjere za uočena odstupanja;
- Započeti suradnju s audiologom, što se preporučuje od prvih godina života, kako bi se poboljšala prilagodba djeteta. Predavanja su neophodna ne samo za bebu, već i za roditelje.
Bilješka! Ako novorođenče ima problema sa sluhom, odmah treba poduzeti mjere. Dokazano je da se najučinkovitiji tretman provodi u prvih šest mjeseci djetetovog života.
Ultrazvuk
Ultrazvuk novorođenčadi uključuje nekoliko studija. Tijekom postupka specijalist pregledava:
- Mozak. Postupak se može raditi dok fontanela nije zarastala. Tada se ultrazvučni valovi ne mogu koristiti za dijagnozu. Procjenjuje se stanje mozga, njegovih dijelova, klijetki, njihova veličina i funkcioniranje. Također, postupak vam omogućuje utvrđivanje prisutnosti hematoma, cista i drugih formacija, proučavanje rada krvnih žila;
- Zglobovi kukova. Studija je neophodna za ranu dijagnozu displazije. Iščašenje kuka ili zgloba kuka događa se s bolešću. Što se ranije odstupanje tretira, to će manje posljedica donijeti. Uz to, nedostatak rehabilitacijskih postupaka u ranoj dobi može dovesti do komplikacija u odrasloj dobi;
- Srce. Kao rezultat pregleda procjenjuju se strukturne značajke organa, brzina protoka krvi i tlak. Postupak je posebno potreban djeci s dijagnosticiranom greškom kako bi se mogle pratiti promjene u dinamici i bebama koje imaju šum na srcu na zakazanom pedijatru;
- Trbušna šupljina i bubrezi. Liječnik pregledava jetru, slezenu, gušteraču, žučni mjehur. Procjenjuje se veličina organa, stanje sluznice.
Ultrazvučno skeniranje je bezbolan postupak koji ne traje dugo.
Ultrazvuk
Shema probira za novorođenčad
Pregled novorođenčeta - test na prisutnost odstupanja ili patologija u razvoju. Što se prije otkriju, više je načina da se izbjegnu komplikacije.
Analize
Prilikom uzimanja krvi iz djetetove pete, mjesto se tretira alkoholom i pravi se mali ubod. Roditelji su unaprijed obaviješteni o postupku, treba ga provesti natašte, najmanje dva sata nakon hranjenja mrvica mora se održati. Prva se kap krvi briše s noge, a zatim se prošara poseban oblik. Sadrži podatke o djetetu i majci. Nakon što se list osuši, šalje se u laboratorij.
Bilješka! Ako se ne otkriju genetske bolesti, a svi su pokazatelji normalni, rezultati se ne šalju u rodilište ili kliniku.
Ispitivanja
Audiološko ispitivanje provodi se kad dijete navrši tri dana. Signal se šalje u uho pomoću posebnog uređaja. Uređaj procjenjuje primljeni odgovor i utvrđuje ima li novorođenče problem ili ima normalan sluh.
Vrijeme prikazivanja
Dijete se pregledava gotovo odmah nakon rođenja, u prvom mjesecu života. Većina zahvata planirana je za vrijeme dok je beba još uvijek u bolnici.
Krv iz pete preporuča se uzimati nakon tri dana boravka djeteta u bolnici. Ako je dijete rođeno prerano, analiza se prenosi i provodi za tjedan dana.
Uzimanje krvi
Kad se objavi rezultat
Rezultati probira za kalkaneal obično su dostupni za 10-15 dana. Roditelji će se kontaktirati samo ako se pojave problemi. To se događa kada je rezultat pozitivan ili se može dovesti u pitanje. U svakom slučaju, prvo se šalju na ponovnu analizu, ako ostane nepromijenjena, propisani su dodatni pregledi kako bi se dobio potreban tretman.
Rezultat audiološke projekcije objavljuje se odmah. Nakon postupka roditelji će naučiti o potrebi savjetovanja sa stručnjakom i daljnjeg pregleda. Ako presuda za novorođenče „ne donese", ponovno se šalje na pregled saslušanja za mjesec dana, ali ovaj put u okružnu kliniku. U slučaju ponavljanja takvog rezultata, dijete mora posjetiti audiološki centar kako bi propisalo medicinske postupke i odredilo smjer djelovanja.
Nakon ultrazvuka, slika je također odmah jasna, ima li beba patologiju ili ne, može se vidjeti na ekranu. Ako se primijete problemi, tada će biti potreban posjet uskom stručnjaku, na primjer, neurologu, gastroenterologu ili ortopedu.
Probir novorođenčadi test je za koji Svjetska zdravstvena organizacija preporučuje da je obvezan. Neće štetiti djetetu, svi su postupci sigurni, to se odnosi i na uzimanje biomaterijala i ispitivanje sluha. Ultrazvučni pregled također nema utjecaja na rast i razvoj djeteta. Bez obzira na dijagnozu, lakše se riješiti do godinu dana. Glavna stvar je pravovremena dijagnoza.
