Postoji velik broj patologija živčanog sustava, čije je proučavanje istodobno provelo nekoliko stručnjaka. Charcotova bolest, odnosno Charcot-Marie-Tooth bolest (ponekad postoji varijanta pisanja bez crtice - Charcot Marie Tooth) nije bila iznimka. Svaki od ovih liječnika, čija su imena bila uključena u naziv bolesti, dao je neprocjenjiv doprinos opisu ove nosologije. Njegova glavna manifestacija je atrofija peronealnog mišića u nogama, smanjeni refleksi i osjetljivost. A među glavnim značajkama može se razlikovati različit stupanj ozbiljnosti simptoma čak i kod članova iste obitelji, unatoč nasljednoj prirodi sindroma.
Najčešći oblici Charcotove bolesti Marie Tooth
Charcot Marie Tooth bolest spada u kategoriju nasljedne neuropatije, za koje je karakteristično oštećenje vlakana perifernog živčanog sustava, kako osjetnih tako i motoričkih. Često možete pronaći druga imena za patologiju. Na primjer, peronealna ili neuralna Charcot-Marieova amiotrofija.
Ova se nozologija smatra jednim od najčešćih predstavnika nasljednih bolesti, jer se javlja kod 25-30 ljudi na 100 tisuća stanovništva.
U modernoj neurologiji postoje 4 varijante bolesti... Ali najvjerojatnije ovo nije konačan broj. Napokon, još uvijek nisu poznate sve vrste mutacija gena koje mogu dovesti do bolesti.
Charcotov sindrom prvog (ili demijelinizirajućeg) tipa javlja se u 60% bolesnika. Debitira prije dvadesete godine, češće čak i u prvim godinama djetetova života. Bolest se prenosi autosomno dominantno. Druga varijanta patologije, koja se također naziva aksonska i javlja se u 20% slučajevanasljeđuje se na isti način. Odnosno, kada je jedan od roditelja bolestan, djeca će u svakom slučaju "dobiti" ovaj genetski "slom" i on će se onda razviti u bolest. No, kod potonje vrste amiotrofije manifestacija simptoma ponekad se odgađa do 60-70 godina.
Ove dvije vrste bolesti Charcot Marie Tooth razlikuju se po tome što prva uništava mijelinsku ovojnicu živca, a druga prvo oštećuje akson.
Treća varijanta patologije je ona koja se dominantno nasljeđuje kroz X kromosom. Štoviše, kod muškaraca su simptomi izraženiji nego kod žena. Razmišljanje o ovoj verziji liječničkog sindroma natjerat će informacije da se znakovi bolesti nalaze kod muškaraca ne u svakoj generaciji obitelji.
Neuralna amiotrofija tipa 4 smatra se demijelinizirajućom i nasljeđuje se na autosomno recesivni način., odnosno postoji šansa da se od bolesnih roditelja rodi zdrava djeca.
Koji uzroci dovode do razvoja Charcotove bolesti
Glavni i jedini uzrok bilo koje vrste Charcot-Marie-Tooth bolesti su točkaste mutacije u genima.
Trenutno znanost zna oko dva tuceta gena koji se podvrgavaju promjenama koje nakon toga dovode do amiotrofije. Najčešće se "kvarovi" nalaze u genima smještenim na 1., 8. kromosomima, naime PMP22, MPZ, MFN2 itd. A ovo je samo dio njih. Mnogi ostaju iza kulisa, jer oko 10-15% pacijenata uopće ne zna za svoju bolest i ne traži liječničku pomoć.
Demijelinizirajuća vrsta patologije također je povezana sa stečenom autoimunom agresijom, u kojoj tijelo koje stvara vanjsku ovojnicu živca tijelo doživljava kao strano i uništava se.
Postoje i čimbenici rizika koji pridonose živopisnijem očitovanju simptoma Charcot-Marie-Tooth bolesti i pogoršanju već postojeće kliničke slike.
Okidači bolesti uključuju:
- konzumacija alkohola;
- upotreba potencijalno neurotoksičnih lijekova. Na primjer, vinkristin, litijeve soli, metronidazol, nitrofurani itd.
Anestezija je kontraindicirana u bolesnika koji pate od nasljedne peronealne amiotrofije, u kojoj se koristi tiopental.
Kako se očituje Charcot-Marie-Tooth bolest?
Charcot-Marie-Tooth bolest nije uvijek ista čak ni unutar iste obitelji. I nije stvar u raznolikosti njegovih značajki. Činjenica je da su geni koji kodiraju ovu patologiju sposobni oblikovati simptome s različitim stupnjevima ozbiljnosti. Jednostavno rečeno, imajući identičan "lom" u kromosomima, znakovi bolesti kod oca i sina imat će individualnu boju.
Uobičajeni simptomi
Klinička slika bolesti praktički ne ovisi o njenoj vrsti i uključuje:
- atrofija mišića distalnih, odnosno najudaljenijih od tijela, dijelova udova;
- smanjeni tetivni i periostalni refleksi;
- promjena osjetljivosti, karakterizirana njenim gubitkom, ali nikad popraćena pojavom trnaca ili "puzanja";
- deformacija mišićno-koštanog sustava - skolioza, povećanje svoda stopala itd.
Ali ipak postoji niz znakova koji donekle razlikuju tijek bolesti u raznim varijantama.
Prva vrsta
Charcot-Marie-Tooth bolest prvog tipa često se javlja u izuzetno izbrisanom obliku, u kojem pacijenti ne osjećaju promjene u tijelu i uopće ne traže liječničku pomoć. Ako se patologija manifestira, tada se to događa tijekom prvog, najviše drugog, desetljeća života.
U tom se slučaju primjećuje sljedeće:
- bolni grčevi u mišićnoj masi potkoljenice, a rijetko u gastrocnemius mišiću, češće u prednjoj mišićnoj skupini. Takvi grčevi se povećavaju nakon razdoblja duže fizičke aktivnosti (hodanje, bavljenje sportom, vožnja biciklom);
- promjene u hodupovezan s postupnim porastom mišićne slabosti. Međutim, kod djece može nastupiti na prstima;
- deformacija stopala formiranjem visokog svoda potonjeg i prisutnošću prstiju poput čekića, što se razvija kao rezultat neravnoteže u tonu fleksora i ekstenzora;
- amiotrofijapočevši od stopala i dižući se do potkoljenice. Tada proces utječe na ruku - u rukama se javlja drhtanje i jaka slabost prstiju, posebno kada se pokušavaju izvesti mali pokreti. Na primjer, pričvršćivanje gumba, razvrstavanje krupica;
- potiskivanje ili potpuno odsustvo tetivnih i periostalnih refleksa, naime Ahil, karporadijalni, s netaknutim iz proksimalnijih dijelova ruku i nogu. Odnosno, koljeno i refleksi s mišićima bicepsa i tricepsa ostaju netaknuti;
- poremećaji osjetljivosti na rukama i nogama, izraženo u njegovom postupnom gubitku. Štoviše, patologija započinje od vibracijskih i taktilnih sfera, šireći se na osjećaje zglobova i mišića;
- skolioza i kifoskolioza;
- zadebljanje živčanih debla, najčešće površinsko peronealno i veliko uho.
Charcotovu bolest karakterizira atrofija mišića u distalnim ekstremitetima. Istodobno, ako potkožna masnoća nije izražena, volumen potkoljenice i bedara upečatljivo se razlikuje, a noge poprimaju izgled rode ili nalikuju na obrnutu bocu šampanjca.
Neuronska amiotrofija Charcota Mariea prvog tipa ima netipične oblike. Jedan od njih -Rusi-Levijev sindrom, kod kojeg dolazi do izraženog podrhtavanja prilikom pokušaja držanja ruku u jednom položaju i nestabilnosti u hodu. To također uključuje bolest koja se očituje, uz standardne simptome, parezu, hipertrofiju mišića potkoljenice, oštar gubitak osjetljivosti i noćne grčeve u listovima mišića.
Druga vrsta
Charcot-Marie-Tooth bolest drugog tipa, uz kasniji početak, karakterizira i:
- manje izražene promjene osjetljivosti;
- rjeđa pojava deformacija stopala i nožnih prstiju;
- prisutnost sindroma nemirnih nogu (postoje nelagode u nogama tijekom spavanja, što tjera pacijenta da se kreće, što olakšava stanje);
- često zadržava snagu u ruci;
- nedostatak zadebljanja živčanih debla.
Kod Charcot-Marie-Tooth sindroma, prenošenog kroz X kromosom, mogu se javiti senzorineuralni gubitak sluha (gubitak sluha) i prolazna encefalopatija koja se javlja nakon vježbanja na visini. Potonje karakterizira pojava simptoma 2-3 dana nakon vježbanja. Znakovi patologije su nesigurnost, oslabljen govor, gutanje, slabost u proksimalnim rukama i nogama. Obično klinička slika bolesti nestane sama od sebe u roku od nekoliko tjedana.
Što je potrebno za potvrdu dijagnoze
Mora se imati na umu da će, prije svega, liječnik moći sumnjati na Charcot-Marie-Tooth bolest s opterećenom obiteljskom anamnezom, odnosno prisutnošću sličnih simptoma u jednog od bliskih rođaka pacijenta.
Od instrumentalnih metoda ispitivanja najinformativnija je elektroneuromiografija (ENMG). U tom se slučaju otkriva smanjenje brzine impulsa duž živaca s normalnih 38 m / s na 20 m / s na rukama i 16 m / s na nogama. Istražuju se i senzorno evocirani potencijali koji uopće nisu evocirani ili imaju značajno smanjenu amplitudu.
Kod druge vrste Charcotovog sindroma, promjene u ENMG-u se ne događaju. Patologija se opaža samo u proučavanju evociranih osjetilnih potencijala.
Konačna potvrda prisutnosti živčane amiotrofije omogućuje biopsiju živca s histološkom analizom dobivenih materijala.
Štoviše, prvu varijantu bolesti karakterizira:
- demijelinizacija i remijelinizacija vlakana s formiranjem "lukovica";
- smanjenje udjela velikih mijeliniziranih vlakana;
- atrofija aksona s smanjenjem njihovog promjera.
I druga vrsta Charcotove bolesti Marie Tooth nije popraćena demijelinizacijom i stvaranjem "lukovica", inače su simptomi isti.
Pristupi liječenju Charcotove bolesti
Trenutno ne postoji posebna terapija za Charcotovu bolest, razvijena je samo simptomatska. Štoviše, veći je naglasak na terapiji vježbanjem i fizioterapiji. Pravilna higijena stopala i nošenje ortopedske cipele smatraju se jednako važnima.
Kirurgija
Od kirurških intervencija za Charcotov sindrom, artrodezi zglobova gležnja najčešće se pribjegava: uklanjanju hrskavičnih površina i fuziji talusa i tibije. To je popraćeno fiksacijom noge u jednom položaju i gubitkom pokretljivosti stopala, ali omogućuje vam zadržavanje sposobnosti kretanja.
Metode fizioterapije
Kad se otkriju znakovi patologije, oni odmah pribjegavaju podučavanju pacijenta vježbama vježbanja vježbanja, koje će omogućiti što dulje održavanje elastičnosti mišića i tetiva. Također, masaža i aerobne vježbe, na primjer, plivanje, hodanje, povoljno utječu na stanje pacijenata.
Glavne skupine lijekova
Primjena lijekova za bolest Charcot-Marie-Tooth izuzetno je ograničena zbog njihove niske učinkovitosti. Na primjer, upotreba vitamina, koenzima Q, neuroprotektora i metabolita ne dovodi do smanjenja težine patoloških procesa.
U slučajevima kada dolazi do naglog napredovanja simptoma i povećanja slabosti nogu, propisani su kortikosteroidi (Dexametazon, Metilprednizolon), pripravci imunoglobulina (Bioven mono) ili plazmafereza. Budući da je najčešće uzrok ovog pogoršanja vezanost autoimunog procesa.
U brojnim pokusima dokazano je da visoke doze vitamina C pozitivno utječu na usporavanje procesa demijelinizacije kod Charcotove bolesti prvog tipa.
Ako se pacijent žali na jake bolove u nogama, tada antidepresivi (Amitriptilin) i antikonvulzivi (Gabapentin, Lamotrigin, Topiramat) postaju lijekovi izbora.
Prognoza
Charcot-Marie-Tooth bolest ima kronični progresivni tijek, ali istodobno se simptomi patologije razvijaju izuzetno sporo - godinama, pa čak i desetljećima. Pacijenti mogu hodati i brinuti se za sebe gotovo do kraja života bez pomoći. Naravno, to je moguće samo pod uvjetom pravodobnog liječenja i poštivanja daljnjih preporuka liječnika.
Charcotov sindrom nije koban. Očekivano trajanje života pacijenata nema nikakve veze s prisutnošću ove bolesti.
Trudnoća, kao i uporaba lijekova zabranjenih za ovu patologiju: Thiopental, Vincristine, itd., Može pogoršati stanje pacijenta. ovojnica vlastitih živaca.
Mora se imati na umu da pacijenti koji pate od Charcot-Marie-Tooth bolesti trebaju kompetentno usmjeravanje u karijeri, uzimajući u obzir razvoj u budućnosti koji imaju problema s finom motorikom ruku.
Komplikacije Charcotove bolesti
Charcot-Marie-Tooth bolest nije bogata komplikacijama. Osim oslabljenog hodanja i pokreta u rukama, mogu se primijetiti i trofični čirevi na stopalima. Ali čak i s dugom povijesti, patologija omogućuje većini pacijenata da zadrže neovisnost i samostalno se kreću.
Zaključak
Iako danas ne postoje lijekovi koji mogu u potpunosti zaustaviti razvoj Charcot-Marie-Tooth bolesti, to ne znači da se neće pojaviti u bliskoj budućnosti. Unatoč kroničnom, stalno progresivnom tijeku, prognoza sindroma ostaje povoljna. Razvijene su razne simptomatske intervencije koje će pacijentu omogućiti da se kreće i izvršava svoje kućne i profesionalne dužnosti.
