Čini se da su priče o djeci s Rettovim sindromom kopirane: trudnoća, porod prolaze bez komplikacija, prema Apgar ljestvici, dijete dobiva visoku ocjenu. Očekivano, s 3 mjeseca bebe počinju držati glavu. Neka djeca uspijevaju poduzeti neodlučne korake, izgovoriti prve riječi, ali u budućnosti se vještine katastrofalno gube. Kroz koliko tjedana dijete gubi sposobnost komunikacije s drugima.
Što je Rettov sindrom
Rettov sindrom je progresivna neurodegenerativna bolest koja utječe na djetetov razvoj mozga i kognitivne sposobnosti. S vremenom može uzrokovati ozbiljne probleme s govorom i komunikacijom, nedostatak koordinacije i kontrole mišića, nehotične pokrete ruku i zastoj u rastu.
Sindrom je prvi put otkrio 1966. Andreas Rett, austrijski dječji neurolog. Rettov sindrom rijedak je, ali ozbiljan poremećaj mozga koji pogađa samo jednu od 12 000 djevojčica.
Rettov sindrom gotovo uvijek pogađa djevojčice, iako ga dječaci mogu dobiti u vrlo rijetkim prilikama. Bebe rođene s Rettovim sindromom razvijaju se poput normalne bebe tijekom prvih nekoliko mjeseci svog života. Odgovaraju tipičnim razvojnim fazama kao što su kontakt očima, interakcija s roditeljima i hvatanje predmeta. Međutim, od 6 do 18 mjeseci djeca s Rettovim sindromom počinju gubiti prethodno stečene vještine, gube zanimanje za igru i često postaju razdražljivija.
Kako odrastaju, djeca s Rettovim sindromom počinju razvijati probleme u komunikaciji i kontroli mišića, što dovodi do poteškoća s kretanjem poput hodanja. Mogu imati problema s disanjem, hranjenjem i gutanjem, a mogu imati napadaje i poremećaje spavanja. Većini pogođene djece dijagnosticiran je intelektualni invaliditet.
Suvremeni pristup liječenju Rettovog sindroma usredotočen je na simptomatsko liječenje, poboljšano kretanje i komunikaciju te podršku pacijentima i njihovim obiteljima. Trenutno nema lijeka za ovu bolest. Znanstvenici iz cijelog svijeta proučavaju, istražujući patogenezu ove bolesti kako bi pronašli vrlo njegovani lijek.
Što se tiče prevalencije u svijetu, ova je bolest među rijetkima sa sličnim simptomima odmah nakon Downovog sindroma. U Rusiji, prema nekim podacima, ima nešto više od stotinu djevojčica s Rettovim sindromom, prema drugima - 25% od ukupnog broja djece. Statistika šepava i evo još jednog razloga: Rettov sindrom često se miješa s cerebralnom paralizom ili autizmom.
Važno je razumjeti da iako djevojke i žene s Rettovim sindromom mogu imati poteškoća u komunikaciji, imaju čitav niz emocija i razumiju više nego što mogu izraziti.
Uzroci sindroma
Sindrom je uzrokovan mutacijama gena MECP2 na X kromosomu, jednom od dva kromosoma koja određuju spol. Djevojčice imaju dva X kromosoma, dok dječaci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Rettov sindrom najčešće se dijagnosticira kod djevojčica jer imaju drugu kopiju gena MECP2 koji može pravilno funkcionirati i dijete preživi.
Zbog odsutnosti kopije gena MECP2 kod dječaka, s njegovom mutacijom u jednom X kromosomu, takva djeca ili umiru u maternici ili su vrlo bolesna. U većini slučajeva Rettov sindrom nije nasljedan (prenosi se s roditelja na dijete). Vjerojatnost bolesti kod sljedeće djece za roditelje koji imaju jedno bolesno dijete je približno 1%.
Do danas je identificirano više od 200 mutacija gena MECP2 povezanih s Rettovim sindromom. Tijekom normalnog ljudskog razvoja, gen MECP2 pomaže stvoriti protein (protein koji veže metil-CpG 2) koji regulira aktivnost drugih gena u tijelu. Kada se razina proteina promijeni zbog neispravnog gena, to uzrokuje promjene ostalih gena u tijelu, što u konačnici utječe na normalan razvoj mozga.
Djeca s poremećajem mogu pokazivati širok raspon simptoma. Na to mogu utjecati mjesto, vrsta i težina genske mutacije, kao i drugi čimbenici. Potrebno je više istraživanja kako bi se bolje razumio gen MECP2 i kako utječe na različite tjelesne funkcije.
Simptomi
Simptomi se mogu jako razlikovati. Iako je genetska promjena koja uzrokuje Rettov sindrom prisutna prije rođenja, u većini slučajeva dijete s Rettovim sindromom će rasti i razvijati se normalno tijekom prvih 6-18 mjeseci života prije nego što se pojave simptomi.
Ključne značajke
Početni simptomi Rettovog sindroma mogu uključivati sljedeće manifestacije.
- Odložen razvoj.
- Gubitak kontakta očima.
- Nezainteresiranost za igre i komunikaciju.
- Usporavanje rasta glave što dovodi do mikrocefalije.
- Povećana razdražljivost.
- Smanjen tonus mišića (hipotenzija).
Kako bolesna djeca odrastaju, mogu izgubiti vještine koja su već naučila, poput govora, sposobnost korištenja ruku za aktivnosti poput prehrane. Djeca s Rettovim sindromom mogu pokazivati manje zanimanja za ljude i predmete koje koriste. Većina djece s poremećajem počinje pokazivati klasične pokrete Rettovog sindroma između 1. i 4. godine.
To može uključivati stiskanje, trljanje, uvijanje, pljeskanje i ponavljane pokrete iz ruku u usta. Kako poremećaj napreduje, djeca će sve teže kontrolirati svoje mišiće za izvođenje koordiniranih motoričkih pokreta. Ovo se neurološko stanje naziva i apraksijom ili dispraksijom.
Neka djeca s Rettovim sindromom mogu hodati i održavati ovu sposobnost, druga mogu na kraju izgubiti tu sposobnost, dok neka možda nikada neće samostalno hodati.
Dodatni znakovi
Dodatni simptomi Rettovog sindroma mogu uključivati sljedeće znakove.
- Dječja apraksija govora, u kojoj dječji mozak ima poteškoća s koordinacijom pokreta mišića artikulacijskog aparata, potrebnih za stvaranje slogova i riječi.
- Nehotične kontrakcije mišića koje uzrokuju ponavljajuće kretanje.
- Mišićna slabost, kontrakture zglobova i spastičnost.
- Skolioza.
- Simptomi slični onima koji se viđaju kod Parkinsonove bolesti, poput drhtanja, smanjenog izraza lica.
- Poremećaji spavanja, uključujući poteškoće sa zaspanjem.
- Abnormalno disanje, što uključuje prebrzo ili presporo disanje, disanje gutanjem zraka.
- Problemi s prehranom i gutanjem.
- Gastrointestinalni problemi, uključujući refluks i zatvor.
- Napadi tjeskobe ili panike.
- Poremećaji slični autizmu.
- Loš rast i poteškoće u debljanju.
Nakon početne regresije, razvoj se kod većine djevojčica stabilizira. Neke vještine (nedostatak interesa za komunikaciju) mogu se poboljšati, dok druge (motoričke vještine) mogu ostati iste ili se postupno pogoršavati. Ostali simptomi, poput abnormalnosti disanja ili napadaja, s vremenom mogu doći i nestati.
Unatoč brojnim problemima, djeca s Rettovim sindromom imaju svoju jedinstvenu osobnost, sa simpatijama i antipatijom, baš kao i normalna djeca.
Faze bolesti
- Početna faza: 6 do 18 mjeseci. U ovoj fazi mogu se pojaviti prvi simptomi sindroma. Nedostaje zanimanje za igračke. Razvoj motoričkih sposobnosti može se odgoditi. Rast opsega glave je usporen.
- Faza 2: od 1 do 4 godine. U ovoj se fazi događaju najveće promjene, često i najbrže, iako mogu biti postupne. Dijete postaje vrlo razdražljivo. Ponavljajući pokreti ruku postaju vidljivi, a svrhoviti pokreti ruku se gube. Rast opsega glave usporava. Mogu se pojaviti problemi s disanjem.
- Faza 3: od 2 do 10 godina. U ovoj se fazi brza regresija druge faze usporava i mogu se primijetiti poboljšanja u ponašanju, razdražljivost se smanjuje. Kontrola kretanja se pogoršava. Gubitak mišićnog tonusa postaje ozbiljan. Mogu početi epileptični napadaji.
- Faza 4: 10+ godina. Ovu fazu karakterizira gubitak pokreta. Izgubljena je sposobnost hoda. Može se razviti skolioza. Komunikacija i inteligencija ostaju isti. Ponavljajući pokreti ruku mogu postati manji.
Dijagnoza Rettovog sindroma
Postoje problemi s ranom dijagnozom, jer nisu svi pedijatri upoznati s prvim simptomima ove bolesti. Vrlo često se dijagnoza postavlja kasno. Dijagnoza obično započinje identificiranjem karakterističnih simptoma bolesti, kao i prikupljanjem povijesti bolesti i fizičkim pregledom.
Dijagnostika može uključivati sljedeće postupke.
- Genetsko ispitivanje radi otkrivanja mutacija gena MECP2 radi potvrde kliničke dijagnoze
- Neurološke studije poput elektroencefalograma (EEG), koje mjeri električnu aktivnost u mozgu i može otkriti prisutnost napadaja.
- Testovi plućne funkcije i testovi rada srca, uključujući elektrokardiografiju (EKG), kako bi se utvrdilo koliko dobro dječja pluća i srce rade.
Ovisno o djetetovim simptomima, možda će biti potrebno više ispitivanja kako bi se utvrdili problemi s prehranom i gutanjem, gastrointestinalni problemi ili drugi medicinski problemi koji se mogu pojaviti.
Liječenje Rett sindroma
Trenutno nema specifičnog liječenja za Rettov sindrom. Liječenje djece s poremećajem je složeno i raznoliko i mora biti prilagođeno djetetovim specifičnim potrebama.
Liječenje djece s Rettovim sindromom često uključuje sljedeće postupke.
- Fizioterapija.
- Govorna terapija.
- Rehabilitacija i bihevioralna terapija.
- Posebna obrazovna podrška.
- Psihosocijalna podrška djetetu i obitelji.
- Nutricionistička podrška u obliku dodataka, specijaliziranih dijeta. Propisana je visokokalorična dijeta koja pomaže u održavanju odgovarajuće težine, koristeći sondu za hranjenje i druga pomagala za hranjenje po potrebi.
Antiepileptička terapija daje se za liječenje određenih simptoma, poput napadaja.
Djeca s Rettovim sindromom također imaju povećani rizik od razvoja skolioze i srčanih aritmija, što oboje može zahtijevati dodatni tretman. Za kontrolu otkucaja srca daju se beta blokatori ili elektrostimulator srca.
Ako skolioza postane ozbiljna, koriste se aparatić i operacija kralježnice kako bi se spriječio daljnji razvoj zakrivljenosti kralježnice
Utvrđeno je da terapijsko jahanje, plivanje, terapija dupinima, hidroterapija i glazbena terapija imaju blagotvorne učinke na tijek bolesti.
Važno je stalno izvoditi tjelesne aktivnosti, satove s logopedom, psihologom, defektologom. Ako s djetetom ne izvodite fizičke vježbe, ne bavite se masažom, vježbanjem, tada ono postaje ležeće i brzo gubi sve stečene vještine.
Prognoza
Izgledi za djecu s Rettovim sindromom variraju i uvelike ovise o napredovanju i težini simptoma. Iako djeci s Rettovim sindromom treba pomoć u većini svakodnevnih aktivnosti, mnogi mogu steći neke neovisne vještine, poput jedenja ili odlaska u kupaonicu. Iako je komunikacija općenito ograničena, mnoge djevojke mogu naučiti komunicirati na druge načine, poput korištenja dodatnih komunikacijskih uređaja.
Uz podršku, ljudi s Rettovim sindromom mogu doživjeti srednju dob. Međutim, zbog stanja i zdravstvenih komplikacija povezanih s ovom bolešću, ljudi s Rettovim sindromom obično imaju kraći životni vijek od prosječne populacije. Neki ljudi umiru u prilično mladoj dobi kao rezultat komplikacija poput abnormalnosti srčanog ritma, upale pluća i epilepsije.
Očekivano trajanje života uvelike ovisi o rehabilitaciji. Rana rehabilitacija može poboljšati stanje.
