O bolesti
Kongenitalni hipotireoza je bolest koja može biti uzrokovana raznim razlozima, ali u svakom slučaju dovodi do smanjenja ili potpunog gubitka funkcije štitnjače (štitnjače). Prema statistikama, bolest nije rijetka, javlja se kod jedne bebe od 4-5 tisuća novorođenčadi i jedna je od najčešćih bolesti endokrinog sustava kod djece.
Ženski su predstavnici osjetljiviji na ovu patologiju, manifestacije bolesti kod njih se opažaju 2 puta češće nego kod dječaka. Uz hipotireozu, štitnjača ne može pravilno obavljati svoju funkciju, što značajno utječe na zdravlje i razvoj djeteta.
Koja je uloga štitnjače u tijelu?
Ovaj organ unutarnje sekrecije izvor je tri vrste hormona: tiroksina (T4), trijodotironina (T3), kalcitonina. Prva dva (T3, T4) sadrže jod, a njihova uloga u dječjem tijelu uvelike ovisi o dobi djeteta.
U perinatalnom razdoblju i u ranom djetinjstvu, ove su biološki aktivne tvari potrebne za pravilan razvoj djeteta, posebno njegovog koštanog sustava i organa središnjeg živčanog sustava. U odraslih su hormoni štitnjače uključeni u mnoge metaboličke procese, pružaju mentalne funkcije poput pamćenja, brzine refleksnih reakcija i drugih.
Uz biološki aktivne tvari koje sadrže jod, štitnjača proizvodi i peptidni hormon tirokalcitonin. Ova tvar aktivno sudjeluje u metabolizmu minerala, održava potrebnu koncentraciju kalcija i fosfora, pridonosi stvaranju normalnog sastava koštanog tkiva i zuba.
Kako se pojavljuje urođeni hipotireoza u djece?
Formiranje organa i sustava fetusa, njegov rast i razvoj događa se uglavnom zbog majčinih hormona, koji kroz posteljicu prodiru u tijelo mrvica. Stoga se novorođenčad s hipotireozom obično ne razlikuju značajno od ostale djece, nemaju znakove značajne patologije unutarnjih organa.
Problemi kod djeteta nastaju nakon rođenja, kada se hormoni dobiveni od majke počnu razgrađivati, a vlastite biološki aktivne tvari ne sintetiziraju se. U zdrave djece, zahvaljujući tim tvarima, formiraju se moždane stanice i razvijaju mentalne funkcije.
Za normalan razvoj djetetovog središnjeg živčanog sustava obavezna je prisutnost dovoljne količine T3 i T4 u tijelu. Ako u dojenačkoj dobi djetetu nedostaje hormona štitnjače, tada nastaje mentalna zaostalost (kretenizam), koja je nepovratna, narušava se normalno formiranje kostura i nastaju patologije drugih organa.
Klasifikacija i uzroci kongenitalne hipotireoze
Ovisno o čimbeniku koji je uzrokovao bolest, bolest podijeljeni su u nekoliko vrsta.
Primarni hipotireoza (tirogeni)
Najčešće (oko 90% svih slučajeva bolesti) manifestacije bolesti javljaju se zbog nedostataka u formiranju same štitnjače tijekom intrauterinog razvoja. Udio ektopije (njezino pogrešno mjesto) čini oko 30 - 45% bolesti. Ageneza (odsutnost dijela organa) prati 35 - 45% slučajeva patologije, a hipoplazije (smanjenje ukupne veličine žlijezde) rjeđe su, oko 5% od ukupnog broja bolesti.
Najčešći uzroci primarne hipotireoze smatraju se nepovoljnim čimbenicima okoliša - izloženost zračenju i nedostatak joda u budućoj majci. Neke intrauterine infekcije također mogu negativno utjecati na razvoj tkiva štitnjače.
Moguće je da je moguć toksični učinak nekih lijekova koji su u maternici ušli u tijelo fetusa - tireostatika, lijekova za smirenje i drugih lijekova. U nizu slučajeva postojale su autoimune patologije majke, endemske guše.
Vjeruje se da je mali broj primarnih hipotireoza nasljedan i povezan s genskim defektom u djetetovom tijelu. Obično u takvim slučajevima postoje znakovi urođenih patologija mnogih organa i sustava (na primjer, bolesti srca, anomalije u strukturi nepca i gornje usne i drugi).
Sekundarni (hipofiza)
Bolest je povezana s patologijom mozga, točnije adenohipofizom, gdje se sintetizira hormon koji stimulira štitnjaču. Ova tvar normalno regulira stvaranje hormona štitnjače, održava njihovu normalnu koncentraciju u tijelu.
Obično se takva kršenja javljaju u slučajevima kombiniranih patologija mnogih hormona koje luči prednja hipofiza (STH, ACTH, FSH i drugi) i češće se opažaju kod organskih oštećenja mozga. Na primjer, s anomalijama u razvoju središnjeg živčanog sustava, teškim porođajnim traumama ili asfiksijom, stvaranjem tumora.
Tercijarni hipotiroidizam (hipotalamus)
Uzrok patologije u ovom slučaju također leži u funkcioniranju mozga, ali za razliku od sekundarnih oblika, nalazi se u hipotalamusu. Te strukture normalno reguliraju rad hipofize i zajedno s njom čine hipotalamo-hipofizni sustav.
Stoga stručnjaci nazivaju utorak i tercijarne oblike bolesti središnjom hipotireozom (povezanom s abnormalnim funkcioniranjem središnjeg živčanog sustava).
Periferni oblik (transport, tkivo)
Bolest se može razviti ne samo zbog patologije povezane s oslobađanjem potrebnih hormona. Događa se da se u tijelu u početku stvara dovoljna količina biološki aktivnih tvari, osjetljivost tkiva na njih je oslabljena (obično je to zbog patologije određenih receptora).
Ponekad dijete ima patologiju stvaranja ili metabolizma hormona štitnjače. Takve su situacije u većini slučajeva nasljedne.
Kako se bolest manifestira?
Manifestacije bolesti u velikoj mjeri ovise o obliku i težini bolesti. Uz izražen nedostatak hormona, na bolest se može posumnjati odmah nakon rođenja djeteta. No, takve se situacije događaju rijetko, oko 5% slučajeva, uglavnom se djeca s urođenom bolešću ne razlikuju značajno od ostalih beba.
Simptomi bolesti obično se razvijaju postupno, počevši od 7. dana djetetova života. Ali taj se jaz može povećati ako beba primi malu količinu hormona koji su mu potrebni u majčino mlijeko. Neke manifestacije bolesti, iako nisu specifične, ali njihova kombinacija može ukazivati već u prvim tjednima djetetova života na urođenu hipotireozu.
Simptomi u novorođenčadi, zbog kojih se može sumnjati na bolest:
- trudnoća nakon termina;
- tjelesna težina djeteta pri rođenju je oko 4 kg;
- oticanje djetetova lica;
- otvorena mala fontanela;
- znakovi smanjenog tonusa;
- povećani jezik;
- prisutnost pupčane kile;
- bljedilo, suha koža ili razvoj žutice novorođenčadi koji traje više od 3 tjedna.
Karakteristične manifestacije bolesti razvijaju se postupno, a simptomi hipotireoze bez odgovarajućeg liječenja postaju sve izraženiji. Već do 3 - 6 mjeseci mrvice imaju tipične znakove bolesti.
Dijete izgleda edematozno, jer se zbog nedostatka hormona tekućina lako zadržava u tkivima. Lice djeteta djeluje grubo, prorezi za oči su uski i nose se široko, dolazi do kašnjenja u razvoju kostura lica. Pažnju privlači povećani jezik, koji postaje jasno vidljiv zbog stalno rastavljenih usta.
U slučaju razvoja bolesti, boja kože se također mijenja, pojavljuje se ikterična ili sivkasta nijansa. Kosa mrvica postaje lomljiva i suha, a ploče nokta atrofiraju. Dječji glas poprima nizak ton, djeluje promuklo i grubo. Često postoji cijanoza oko djetetovih usana, poremećen je ritam disanja.
Zapažanje u razvoju postaje primjetno, beba ne savlada vještine potrebne za određenu dob, pojavljuje se apatija, beba ne pokazuje interes za svijet oko sebe. Što je dijete starije, to su znakovi zaostajanja u intelektualnom i mentalnom razvoju izraženiji.
Mentalna zaostalost u djece s urođenom hipotireozom je nepovratna. Stoga je hormonska terapija započeta na vrijeme vrlo važna u prevenciji komplikacija.
Ta su djeca sklona smanjenju tjelesne temperature, hladnoći, udovi su im često hladni. Djeca kasnije izbijaju zube i fontanele se dugo ne zatvaraju. Bebe s hipotireozom mogu imati usporen puls i nizak krvni tlak, uvećano srce.
Kako dijete odrasta, ti simptomi napreduju i stvara se grubo zakašnjenje u inteligenciji i mentalnom razvoju. Stopa okoštavanja kostiju, stvaranje sekundarnih spolnih karakteristika usporeno je zbog prisutnosti značajnih endokrinih problema.
Dijagnoza bolesti
Neonatalni probir
Važno! Nakon rođenja kod djeteta možda neće biti jasnih znakova bolesti, a klinička slika razvija se postupno, nepovratno remeteći razvoj djeteta. Stoga je vrijeme dijagnoze od velike važnosti u učinkovitosti liječenja i prognozi bolesti.
Kako bi se pravovremeno prepoznalo opasno oboljenje čak i u rodilištu, sva novorođenčad podvrgavaju se posebnom pregledu - pregledu na nasljedne bolesti. Ovo je apsolutno besplatan postupak koji uključuje uzimanje 5 kapi krvi s djetetove pete na papir za filtriranje radi dijagnosticiranja nasljednih bolesti, uključujući urođenu hipotireozu.
Tijekom neonatalnog probira u Rusiji utvrđuje se 5 genetskih bolesti - fenilketonurija, kongenitalna hipotireoza, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza i galaktozemija. Te se bolesti možda neće pojaviti kod novorođenčeta, ali bez odgovarajućeg liječenja mogu dovesti do nepovratnog zastoja u mentalnom i fizičkom razvoju.
Tijekom proučavanja suhe kapi krvi za hipotireozu utvrđuje se razina hormona hipofize (TSH) koji stimulira štitnjaču, a povećava se kompenzacijskim smanjenjem hormona štitnjače štitnjače. Pozitivni rezultati probira za ovu bolest mogu biti osnova za imenovanje hormonske nadomjesne terapije.
Ponekad povećanje TSH može ukazivati na prolaznu hipotireozu u novorođenčadi - stanje koje može biti uzrokovano nedostatkom joda, nedonoščadi, bolestima novorođenčeta (intrauterine infekcije, sepsa, pothranjenost), bolestima štitnjače kod žene tijekom trudnoće. Ovaj oblik bolesti dobro reagira na liječenje i privremen je.
Sistematski pregled
U slučajevima kada znakovi bolesti nisu prepoznati u neonatalnom razdoblju, beba razvija tipične manifestacije bolesti. Izgled mrvica se mijenja, pozornost privlači apatija, zastoj u razvoju, hipotenzija, niska tjelesna temperatura kod djeteta.
Laboratorijska istraživanja
Da bi se razjasnio oblik bolesti i odredila potrebna terapija, preporučuje se proučavanje razine hormona u djeteta. Najinformativnija je ponovljena promjena TSH i T4 (tiroksina) u krvnoj plazmi.
Posredno, na urođeni hipotireozu može ukazivati normokromna anemija u kliničkom testu krvi, povećanje količine lipoproteina i kolesterola tijekom biokemijske studije.
Instrumentalne metode
Ove metode postaju informativne kad beba razvije živopisnu kliničku sliku bolesti. Uz pomoć radiografije moguće je otkriti kašnjenje okoštavanja, epifizna disgeneza. EKG pokazuje znakove usporavanja rada srca, smanjenja napona.
Krvni tlak u takvih beba obično je ispod normale, a ultrazvuk štitnjače često otkriva znakove kršenja strukture organa. Promjene pronađene tijekom računalne i magnetske rezonancije mogu ukazivati na oštećenje mozga, hipotalamo-hipofiznog sustava.
Liječenje bolesti
Imenovanje supstitucijske terapije provodi se odmah nakon dijagnoze. Liječenje se može započeti već od 8 - 9 dana djetetova života, kada je njegova učinkovitost maksimalna. Ova je bolest apsolutna indikacija za primjenu hormonalne terapije levotiroksinom.
Kašnjenje početka liječenja dulje od 1 mjeseca može dovesti do poremećaja u mentalnom i tjelesnom razvoju djeteta.
Terapija bolesti provodi se pod kontrolom razine hormona u krvi (TSH, T4), redovitim laboratorijskim pregledom bebe. Možda imenovanje simptomatske terapije, vitaminskih i mineralnih pripravaka u složenom liječenju hipotireoze.
Prognoza i prevencija
Tijek bolesti u velikoj mjeri ovisi o pravodobnosti i kvaliteti liječenja. Ako je supstitucijska terapija propisana na vrijeme, dijete se razvija prema dobnim normama. Obično bebe moraju uzimati hormone čitav život.
U slučajevima kada je došlo do kašnjenja u imenovanju liječenja (posebno ako je interval bio 3-6 mjeseci), dijete razvija nepovratne intelektualne poteškoće, sve do oligofrenije, oštećenja koštanog sustava i usporavanja metabolizma.
Prevencija bolesti sastoji se u pravodobnom liječenju bolesti štitnjače u trudnice, dovoljnom unosu joda s hranom tijekom trudnoće i neonatalnom probiranju.
Zaključci
Kongenitalni hipotireoza jedna je od najčešćih endokrinih bolesti u djetinjstvu. Ova bolest može mrvicama donijeti ozbiljne zdravstvene probleme, što dovodi do nepovratnih posljedica. Istodobno, pravodobno otkrivanje i liječenje bolesti osigurava normalan razvoj djeteta i minimalan broj manifestacija bolesti.
Roditeljima je važno shvatiti važnost rane dijagnoze i adekvatnog liječenja bolesti i ne napustiti neonatalni probir, jer o tome ovisi zdravlje djeteta u budućnosti.
