Genetske abnormalnosti u razvoju djeteta podrazumijevaju snažne mutacije. Takva odstupanja šokiraju roditelje i prisiljavaju ih da razmišljaju o tome što je pošlo po zlu. Razgovarat ćemo o jednom od takvih odstupanja: njegovoj etiologiji, epidemiologiji, znakovima i dijagnozi.
Patauov sindrom (trisomija 13) genetski je defekt povezan s kromosomom 13. Većina ljudi ima 23 para kromosoma. No osobe s ovim sindromom imaju dodatnu kopiju 13. kromosoma. Trisomija 13 ozbiljan je genetski poremećaj, pa većina beba umire prije rođenja ili u prvom tjednu života.
Vrste trisomije 13. kromosoma
U modernoj znanosti opisane su 3 vrste trisomije 13:
- Kompletna trisomija objašnjava većinu slučajeva sindroma. Svaka stanica u tijelu sadrži 3 kopije 13 kromosoma.
- Djelomična trisomija. Ti pacijenti nemaju dodatnu kopiju kromosoma 13. Umjesto toga, imaju dodatni kromosom povezan s drugim kromosomom u svojim stanicama.
- Mozaik trisomija. Pacijenti imaju dodatnu kopiju kromosoma 13, ali samo u određenim stanicama tijela.
Razlozi za razvoj Patauova sindroma
Trisomija 13 obično je uzrokovana abnormalnošću u diobi stanica.
Trisomija 13 obično se ne nasljeđuje i rezultat je slučajnih događaja u stvaranju jajnih stanica i sperme kod zdravih roditelja. Pogreška u diobi stanica dovodi do abnormalnog broja kromosoma u jajašcu ili spermi. Ako jedan od njih doprinese genotipu djeteta, imat će dodatni kromosom 13 u svakoj stanici tijela.
Za ženu koja nikada nije imala trudnoću ili dijete s kromosomskom abnormalnošću, rizik od razvoja fetusa s trisomijom 13 povećava se s dobi majke. Za ženu koja ima prošlu trudnoću pogođenu ovom anomalijom ili je imala dijete sa sindromom, rizik od recidiva obično je 1%.
S druge strane, djelomična trisomija 13 može se naslijediti. Nepromijenjeni roditelj može imati preslagivanje genetskog materijala između kromosoma 13 i drugog kromosoma. Ta se preuređenja nazivaju uravnoteženim translokacijama jer iz kromosoma 13. nema dodatnog ili nedostajućeg genetskog materijala. Osoba s uravnoteženom translokacijom koja uključuje kromosom 13 ima povećane šanse da dodatni materijal iz njega prenese na svoju djecu.
Ljudi zainteresirani za učenje o svom osobnom riziku od rađanja djeteta s kromosomskom abnormalnošću trebali bi razgovarati sa svojim liječnikom ili genetičarom. Ovo će pomoći roditeljima:
- detaljno analizirati rezultate testova kromosoma;
- utvrditi dijagnostičke mogućnosti za buduću trudnoću.
Epidemiologija trisomije 13. kromosoma
Patauov sindrom nije vrlo čest; samo 1 od 16 000 djece ima taj poremećaj. 95% djece s trisomijom 13 umire prije rođenja.
Prosječna dob preživljavanja takve djece je 2,5 dana, samo 1 od 20 beba preživi više od šest mjeseci. Neka djeca odrastaju u adolescenciji i čini se da im ide bolje nego što bi se očekivalo na temelju izvještaja onih koji umiru u perinatalnom razdoblju. Višerazinsko istraživanje pokazalo je da petogodišnja stopa preživljavanja za trisomiju 13 iznosi 9,7%, s najnižom stopom smrtnosti među djevojčicama. Izvještaji odraslih s Patauovim sindromom su rijetki.
Kako se manifestira Patauov sindrom?
Budući da je dodatni kromosom prisutan u cijelom tijelu, trisomija 13 može uzrokovati probleme u mnogim tjelesnim sustavima.
Neki od simptoma sindroma mogu se liječiti lijekovima ili kirurškim zahvatom, ali drugi se ne mogu liječiti. Znakovi uključuju:
- Prerano rođenje: Mnoge trudnoće u kojima fetus ima trisomiju 13 završavaju pobačajem ili mrtvorođenim djetetom. Bebe koje se rode žive obično se rađaju rano, s prosječnom trudnoćom od 29 tjedana. Ta se djeca moraju nositi s mnogim komplikacijama i simptomima trisomije 13.
- Poremećaji lica: Mnoga djeca s trisomijom 13 rođena su s rascjepom usne i / ili nepca. Oči su smještene blizu jedna drugoj i mogu se povezati u jedno oko. Uši mogu biti niske, a česta je aplazija vlasišta (nedostatak kože).
- Poremećaji srca. Mogu se pronaći rupe između srčanih komora (defekt ventrikularne i interatrijalne pregrade) i otvoreni duktus arteriosus.
- Problemi s mozgom: U neke djece s trisomijom 13 prednji dio nije pravilno podijeljen. To objašnjava mnoge probleme lica povezane s poremećajem. Djeca s Patauovim sindromom imaju ozbiljne mentalne smetnje i mogu imati napadaje.
- Gastrointestinalni problemi u djece s trisomijom 13 uključuju pupčane i ingvinalne kile.
- Problemi sa kosturima: Djeca sa sindromom mogu imati dodatne prste, stisnute ruke ili deformirane noge.
- Problemi s disanjem: moguće otežano disanje. Postoje i slučajevi kada bebe prestanu disati (apneja).
Dijagnostika
Prenatalni pregled za Patauov sindrom
Tijekom prvog tromjesečja vaš će liječnik raditi rutinske probirne testove poput ultrazvuka i majčine krvi. Rezultati ovih testova pružit će stručnjaku informacije o tome kako vaše dijete raste i razvija se. Primjerice, tijekom ultrazvučnog pregleda liječnik može primijetiti abnormalnosti u djetetovom fizičkom izgledu, što može ukazivati na trisomiju 13.
Ako stručnjak vjeruje da fetus može imati kromosomski poremećaj, može predložiti majci da izvrši neinvazivni prenatalni genetski screening test. Ovaj test pružit će liječniku informacije o riziku da fetus ima trisomiju 13 ili drugu kromosomsku abnormalnost. Ako rezultati ovog probirnog testa pokažu visok rizik, trudnica će se tražiti dijagnostičko ispitivanje.
Prenatalno dijagnostičko ispitivanje na Patauov sindrom
Prenatalni dijagnostički testovi pružit će stručnjaku konačan odgovor da li dijete ima specifičnu kromosomsku abnormalnost. Opcije prenatalnog dijagnostičkog ispitivanja Patauova sindroma uključuju postupke:
- Ispitivanje horionskih resica. Pregled se obično radi između 10 i 13 tjedana trudnoće. Ovaj postupak uključuje uzimanje uzorka placentalnih horionskih resica iglom kroz trbuh ili cerviks.
- Amniocenteza je još jedan test koji se radi nakon 15 gestacijskih tjedana. Ovaj postupak uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine umetanjem igle kroz trbuh vođenom ultrazvučnom slikom.
Kromosomi u uzorcima prikupljenim oba dijagnostička testa analiziraju se kako bi se otkrile kromosomske abnormalnosti u rastućem fetusu.
Prenatalni probir i dijagnostičko ispitivanje nisu obavezni. Ako odlučite da se neće testirati, a vaša beba tijekom porođaja pokaže znakove kromosomske abnormalnosti, specijalist će provesti krvni test na novorođenčetu kako bi utvrdio dijagnozu.
Liječenje djece s Patauovim sindromom, je li moguće?
Ne postoji standardni tretman za bebe rođene s Patau sindromom. Umjesto toga, specijalizirala se i usredotočila na simptome svakog pojedinog pacijenta.
Neki se roditelji odluče prekinuti trudnoću ako se fetusu dijagnosticira trisomija 13 zbog sveukupne loše prognoze i želje da ne produži tugu zbog gubitka. Drugi odluče ostati trudni zbog uvjerenja protiv pobačaja ili zato što žele provesti neko vrijeme s bebom, čak i ako je kratko.
Isto vrijedi i za dojenčad kojoj se dijagnosticira nakon rođenja - neki roditelji odabiru samo usluge njege, dok drugi favoriziraju intenzivnu medicinsku intervenciju, čak i ako su male šanse da će dijete preživjeti do djetinjstva.
Iako se trisomija 13 smatra smrtonosnim poremećajem koji je nespojiv sa životom, moderna medicina povećala je duljinu i kvalitetu života neke djece s Patauovim sindromom. Ovisno o težini ostalih simptoma, operacija može pomoći u ispravljanju srčanih ili gastrointestinalnih mana ili popraviti dekolte. Odgovarajući medicinski tretman pomogao je mnogoj djeci s trisomijom 13.
Gotovo sva djeca koja su preživjela prvu godinu imat će zaostatak u razvoju i rastu. Programi rane intervencije i specijalno obrazovanje vrlo su važni za relativno malo djece sa sindromom koja prežive teške rane mjesece.
Zaključak
Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Patauov sindrom, možete iskusiti bilo koji broj emocija, od tuge do bijesa i utrnulosti. Trebali biste si uzeti vremena i razmisliti o situaciji prije nego što krenete naprijed i donosite odluke ili planirate. Ne postoji "pravi" postupak koji se poduzima s ovim dijagnozama. Morate učiniti sve što smatrate potrebnim, s čim najbolje možete živjeti, a odgovor je za sve različit.
Ocjena članka:
