O bolesti
Sindrom mačjeg plača genetska je bolest povezana s patologijom 5. kromosoma i očituje se velikim brojem urođenih malformacija u djeteta. Drugo ime (Lejeuneov sindrom) bolest je dobila zahvaljujući francuskom genetičaru Jérômeu Lejeuneu. 60-ih godina XX. Stoljeća prvi je put opisao bolest i dokazao nasljednu prirodu bolesti.
Sindrom mačjeg plača rijetka je bolest, učestalost je 1 slučaj na 45 tisuća novorođenčadi. Bolest je češća kod djevojčica, stručnjaci primjećuju omjer bolesne djece različitog spola, kao 1: 1,3.
Bolest je dobila svoje neobično ime zbog specifičnog oštećenja hrskavice bebinog grkljana. Plač djeteta nalikuje mačjem mijauku, što je prvi znak da dijete ima nasljednu bolest.
Razlozi za razvoj patologije
Bolest se temelji na genetskom nedostatku - gubitku dijela kratkog kraka petog kromosoma. Zbog ovog kršenja genetske informacije pohranjene na ovom fragmentu kromosoma su iskrivljene. Postoje specifične malformacije i karakteristična klinička slika bolesti povezana s promjenama i gubitkom ovih gena.
Prema istraživanjima, u 90% slučajeva bolesti uzrok patologije 5. kromosoma su slučajne mutacije. Samo je kod 10% bolesnika dokazana nasljedna priroda bolesti, nošenje genetske greške pronađeno je kod roditelja.
Treba napomenuti da sindrom mačjeg plača nije povezan s promjenom broja kromosoma, prisutnošću dodatnih struktura poput niti, na primjer, kao kod Downove bolesti. Genom djeteta s Lejeuneovim sindromom također se sastoji od 46 kromosoma, kao u zdrave osobe. Patološki se proces nalazi samo na malom području jednog autosoma, ali ove su promjene dovoljne za razvoj ozbiljnih zdravstvenih problema kod bebe.
Oblici bolesti
Iako se sve inačice bolesti obično nazivaju "sindrom mačjeg plača", varijacije u kliničkoj slici patologije i dalje postoje. Ozbiljnost manifestacija bolesti ovisi o području koje je pretrpjelo promjene. Štoviše, nije važna samo veličina fragmenta izgubljenog kromosoma, već i lokalizacija defekta.
U literaturi su opisani slučajevi kada pacijent ima malo oštećenja nitaste strukture kromosoma, ali ispušteni geni kodiraju sve simptome ove patologije. U nekim varijantama bolesti dijete može imati karakteristične manifestacije genetskog sindroma, osim oštećenja kostiju grkljana, glasovnih promjena.
Glavne vrste mutacija i manifestacije bolesti u djeteta
- nedostatak kratkog kraka 5. kromosoma.
Ova se anomalija javlja najčešće i karakterizira je najteži tijek bolesti. Zbog mutacije ispuštaju se sve informacije koje krak kromosoma kodira, što je oko četvrtine materijala šifriranog u autosomu. U ovom slučaju, beba ima brojne i ozbiljne malformacije;
- skraćivanje kraka kromosoma.
U tom se slučaju gubi dio kratkog kraka, stoga je materijal šifriran u ovom dijelu kromosoma djelomično sačuvan. Manifestacije bolesti u djeteta manje su izražene i ovise o broju "izgubljenih" gena;
- prstenasti kromosom.
Ako je gubitak dijela kromosoma popraćen povezivanjem njegovih kratkih i dugih krakova, autosom poprima oblik kruga. Ozbiljnost simptoma bolesti ovisi o veličini defekta i kvaliteti izgubljenih gena;
- mozaični oblik bolesti.
U ovoj vrsti patologije, većina stanica djetetovog tijela ima normalan genom, samo se mali dio njih razlikuje u promjenama karakterističnim za sindrom mačjeg plača. Ova pojava objašnjava se činjenicom da se mutacija dogodila tijekom razvoja embrija. U početku je skup kromosoma mrvica bio normalan, ali je nepovoljan čimbenik utjecao na organizam u razvoju. Kao rezultat, dogodio se gubitak fragmenta kromosoma. Djeca s ovim oblikom bolesti nemaju grube nedostatke, ali im je mentalni i mentalni razvoj oslabljen.
Čimbenici razvoja bolesti
- nasljedstvo.
Ako je u obiteljima roditelja bilo slučajeva rođenja djece s nasljednom bolešću, povećava se vjerojatnost bebe s sindromom mačjeg plača. U takvim bi situacijama buduće majke i očevi trebali pažljivo planirati rođenje djeteta, biti temeljito pregledani i obratiti se genetičaru;
- majčina dob.
Rizik od kromosomskih abnormalnosti u nerođene bebe značajno se povećava s godinama roditelja. Štoviše, za sindrom mačjeg plača zdravstveno stanje i dob majke važniji su od stanja oca;
- loše navike.
Ovisnost o nikotinu i drogama, konzumacija alkohola od strane roditelja značajno utječe ne samo na zdravstveno stanje općenito, već može dovesti i do promjena u spolnim stanicama. Rezultirajuće mutacije prenose se na dijete, u ovom slučaju beba je izloženija riziku od kromosomskih bolesti.
Izloženost neželjenim tvarima u ranim fazama trudnoće može dovesti do pogrešaka, kromosomskih abnormalnosti, čak i kod normalnog genoma u embriju. U tom se slučaju povećava rizik od razvoja mozaičnog oblika Lejeuneova sindroma;
- zarazne bolesti.
Neke infekcije mogu negativno utjecati na razvoj fetusa, uzrokovati mutacije tijekom diobe stanica i dovesti do malformacija. Posebno su opasne za trudnicu bolesti uzrokovane citomegalovirusom i virusom herpesa koji su nastali u prvom tromjesečju;
- uzimanje lijekova.
Većini modernih lijekova zabranjeno je korištenje u ranoj trudnoći. Istodobno, nepravilno liječenje zaraznih bolesti ili njihov nedostatak može uzrokovati razvoj ozbiljnih zdravstvenih problema za majku i dijete. Stoga se liječenju trudnice mora pristupiti sa svom odgovornošću, strogo je zabranjeno uzimati lijekove neovisno bez savjetovanja sa stručnjakom. Kada propisuje bilo kakve lijekove za buduću majku, liječnik uvijek uzima u obzir moguće rizike i posljedice za dijete;
- okolišni čimbenici.
Izlaganje ionizirajućem zračenju roditelja koji žive u ekološki nepovoljnim regijama može utjecati na stanje reproduktivnog sustava. Sve to utječe na strukturu i podjelu spolnih stanica i povećava rizik od razvoja genetskih bolesti.
Analizirajući slučajeve bolesti, gotovo je uvijek moguće pronaći faktor koji predisponira genetsku bolest. No, zabilježene su situacije kada se bolest pojavila kod djece čiji su roditelji bili apsolutno zdravi i nisu pronađeni štetni učinci na njihovo zdravlje.
Glavni simptomi bolesti
Liječnik može posumnjati na prisutnost bolesti u prvim minutama nakon rođenja, s obzirom na karakteristične znakove. Uz nedovoljnu težinu simptoma, utvrđivanje točne dijagnoze može zahtijevati dulje vremensko razdoblje, dodatne metode istraživanja.
Rane manifestacije bolesti
1. Mala porođajna težina.
Iako se bebe s genetskim sindromom obično pojavljuju na vrijeme, ta djeca u tjelesnom razvoju zaostaju za svojim vršnjacima - masa novorođenčadi rijetko prelazi 2500 g. Trudnoća majke bolesnog djeteta obično teče normalno, prijetnje spontanim pobačajem ne događaju se češće nego kod drugih žena.
2. Dijete koje plače.
Jedan od glavnih znakova pomoću kojih liječnik može postaviti preliminarnu dijagnozu je promjena djetetovog glasa. Na vrhuncu plača dijete reproducira zvuk koji podsjeća na mačje mjaukanje. Ova pojava objašnjava se urođenim manama u razvoju grkljana. Neobična uskost lumena, dodatni nabori na sluznici i meko hrskavičavo tkivo stvaraju preduvjete za iskrivljenje zvuka koji stvara dijete.
Promjena bebinog glasa znak je svojstven Lejeuneovom sindromu; ostale genetske bolesti rijetko prate oštećenja grkljana. Ali oko 10-15% djece s ovim sindromom ima normalan glas, što se objašnjava manjim volumenom defekta ruke kromosoma.
Visoki ton glasa kod većine pacijenata ostaje doživotan. No, kod trećine mladih pacijenata "mačji plač" nestaje do druge godine života.
3. Oblik glave.
Pacijente s Lejeuneovim sindromom karakterizira "izduženi", dolihocefalni oblik glave. Istodobno, bebina lubanja i mozak su manji, što je upadljivo u pozadini normalne veličine ostatka tijela. Mikrocefalija se otkriva u 85% bolesnika i popraćena je mentalnom retardacijom.
4. Simptomi oka.
Prilikom pregleda novorođenčeta, stručnjak primjećuje neobičan oblik dječjih očnih proreza. Manifestacije ove bolesti karakteriziraju: široko nalijeganje očiju, antimongoloidni rez očnih proreza (vanjski kutovi očiju nalaze se ispod unutarnjih), prisutnost posebnog nabora - epicanta u unutarnjem kutu oka. Pažljivim pregledom djeteta često se otkrivaju urođena mrena, kratkovidnost, strabizam, atrofija vidnog koša.
5. Nisko postavljene uši.
Ušna ptoza često se kombinira s različitim patologijama i nerazvijenošću hrskavice. Uši se mogu razlikovati u obliku, a slušni mesus je često sužen, moguće su dodatne tvorbe u parotidnoj regiji.
6. Hipoplazija donje čeljusti.
S abnormalnim razvojem donje čeljusti, primjećuje se mikrognatija, smanjenje njegove veličine. Uz estetske probleme, ova patologija dovodi do malokluzije, abnormalnog rasta zuba, produbljivanja čeljusti unutar usta. Novorođena djeca često imaju poteškoća sa sisanjem, mala donja čeljust nije u stanju pravilno sudjelovati u sisanju, ne stvara se potreban pritisak u usnoj šupljini. Često se patologija čeljusti kombinira s pukotinama nepca i gornje usne, rascjepom jezika.
7. Oštećenje osteoartikularnog sustava.
Pregledavajući djetetove ruke, možete pronaći zakrivljene prste u zglobovima - Clindactyly. Deformacija prstiju očituje se u promjeni njihovog položaja, falange izgledaju "pokošeno" u odnosu na os udova.
Često se anomalije prstiju očituju fuzijom - sindaktilijom, povezanom s nedovoljnim odvajanjem istih u embrionalnom razdoblju. Septum koji povezuje prste može biti mekano tkivo, struktura kože ili koštana formacija.
Poraz osteoartikularnog sustava donjih ekstremiteta može se očitovati nogavicom. U ovom slučaju, djetetovo stopalo je skrenuto prema unutra od uzdužne osi potkoljenice, a pokušaji da ga se dovede u normalan položaj nisu uspješni. Nije isključena pojava drugih anomalija - ravna stopala, urođena iščašenja kuka, skolioza.
Svaki od gore navedenih znakova pojedinačno nema dijagnostičku vrijednost u dijagnozi Lejeuneova sindroma. Mnoge od njih mogu se promatrati s raznim genetskim bolestima. Kombinacija nekoliko simptoma od velike je važnosti za određivanje bolesti, od kojih su glavni karakteristični plač djeteta i očne mane.
8. Kongenitalne malformacije.
Ovaj genetski sindrom nije ograničen samo na vanjske manifestacije bolesti, patologije unutarnjih organa su od mnogo veće važnosti. Bebe se često rađaju s teškim oštećenjima srca i bubrega. Postupno rastuće otkazivanje ovih organa često dovodi do smrti dojenčeta u prvoj godini života.
Očekivano trajanje života djece s sindromom vriska ovisi o težini kromosomske mutacije i kombinaciji razvojnih nedostataka. Prema statistikama, samo 10% pacijenata preživljava adolescenciju. U rijetkim slučajevima, s blagim oblikom bolesti, očekivano trajanje života može biti i do 50 godina.
Manifestacije bolesti u starijoj dobi
- mentalna retardacija.
Odrasle bebe sa sindromom vriska značajno se razlikuju od svojih vršnjaka. Zbog prisutnosti mikrocefalije, djetetov je intelektualni razvoj oslabljen. Beba teško uči govoriti, teško pamti jednostavne pojmove. Mentalna zaostalost može varirati od imbecilnosti do idiotizma;
- odgođeni tjelesni razvoj.
Djeca s genetskim sindromom kasno razvijaju motoričke sposobnosti. U vezi s nerazvijenošću mozga, pate i centri odgovorni za koordinaciju pokreta. Beba je teško održavati ravnotežu, što se očituje čestim padovima, poremećenim hodom. Smanjen tonus mišića, karakterističan za ovu bolest, pogoršava razvoj djeteta;
- značajke ponašanja.
Takvu djecu karakterizira izražena emocionalna labilnost. Česte promjene raspoloženja očituju se oštrim prijelazom od smijeha do suza, histerije. Djeca su sklona hiperaktivnosti, a u timu često pokazuju agresiju;
- somatske bolesti.
Glavni problemi većine beba su loš vid, zatvor, bolesti kardiovaskularnog, osteoartikularnog i mokraćnog sustava. Ozbiljnost kliničkih manifestacija ovisi o obliku bolesti.
Dijagnoza bolesti
Otkrivanje bolesti sastoji se od nekoliko faza i započinje pregledom budućih roditelja. Tada dijagnoza patologije u novorođenčeta dolazi do izražaja.
Genetsko savjetovanje
U fazi planiranja trudnoće, u slučajevima kada su se kromosomske bolesti javljale u obiteljima budućih roditelja, par bi se trebao obratiti genetičaru. Specijalist će vam pomoći izračunati rizik od djeteta s nasljednom patologijom i savjetovat će vam da se podvrgnete kariotipizaciji. Pomoću ove metode možete odrediti genom roditeljskih stanica i odstupanja u strukturi kromosoma.
Probirni pregledi
Otkrivanje mnogih genetskih bolesti, uključujući sindrom mačjeg plača, moguće je i prije rođenja djeteta. U tu svrhu sve žene trebaju biti pravodobno pregledane u prenatalnoj klinici. Nakon pregleda i ispitivanja buduće majke, ginekolog će preporučiti ultrazvučno skeniranje i donirati krv za određene markere.
Ovim metodama nemoguće je točno ustanoviti sindrom mačjeg plača. Promjene u rezultatima istraživanja mogu biti nespecifične i ukazuju na mnoge genetske bolesti, poput Downovog sindroma, Patauova sindroma, Edwardsovog sindroma i drugih. Na temelju dobivenih podataka liječnik može preporučiti precizniju dijagnozu.
Invazivne metode istraživanja
Ti postupci uključuju amniocentezu, kordocentezu i horionsku biopsiju. Uz pomoć ovih studija moguće je dobiti materijal za analizu djetetovog genoma. Točnost metoda doseže 99%, što služi kao osnova za rješavanje pitanja potrebe za prijevremenim prekidom trudnoće.
Iako takve studije pružaju važne informacije, prilično su traumatične. Rizik od spontanog pobačaja nakon zahvata je oko 1%.
Pregled rođenog djeteta
Prethodnu dijagnozu djetetu postavlja još dok je u bolnici neonatolog.Da bi se potvrdila patologija pacijenta, bebu savjetuje genetičar, provode se citogenetičke studije kako bi se analizirao broj i struktura kromosoma.
Dijete s dijagnozom sindroma mačjeg plača zahtijeva temeljit pregled (kliničke i biokemijske pretrage krvi i urina, EKG, ultrazvuk, radiografija), konzultacije mnogih stručnjaka, jer se patološke promjene mogu pojaviti u različitim organima.
Liječenje
Ne postoji posebna terapija za genetsku bolest; trenutno ona neće naći način da utječe na strukturu kromosoma. Liječenje djeteta trebalo bi biti usmjereno na obnavljanje funkcije zahvaćenih organa, ispravljanje oštrine vida, neuroloških poremećaja i razvoj motoričkih i govornih vještina. Djeci se često daju lijekovi i fizioterapija, tečajevi masaže, terapija vježbanjem. Obitelji s posebnim djetetom trebaju se obratiti psihologu.
Prevencija bolesti
Da bi spriječili pojavu genetskih bolesti kod djeteta, budući roditelji trebali bi odgovorno pristupiti planiranju trudnoće. Važno je puno prije začeća isključiti čimbenike koji predisponiraju bolesti, voditi zdrav način života.
Obitelji u kojima je bilo slučajeva nasljednih bolesti trebale bi biti posebno oprezne. U takvoj je situaciji neophodno genetsko savjetovanje. Tijekom trudnoće žena mora pravodobno proći sve predložene preglede koji omogućuju liječniku da posumnja na odstupanja u razvoju djeteta.
Zaključci
Iako su genetske bolesti relativno rijetke, karakteriziraju ih teške, teško ispravljive abnormalnosti. Rođenje posebnog djeteta u obitelji veliki je šok i test za roditelje. Nakon što su čuli dijagnozu "sindrom mačjeg plača", mame i tate trebale bi otkriti kako bolest napreduje i kakve se promjene u djetetovu zdravlju mogu očekivati.
Budući roditelji trebali bi se sjetiti važnosti planiranja trudnoće, pripreme prije začeća i pravovremeno se obratiti stručnjaku. Slijedeći preporuke liječnika i vodeći računa o svom zdravlju, možete značajno smanjiti rizik od ozbiljne patologije kod djeteta.
