Suprotno uvriježenom mišljenju o blagodatima mlijeka za djecu, ovaj proizvod nije koristan i potreban svima. Dakle, bebe rođene s galaktosemijom ne mogu jesti mlijeko i mliječne proizvode zbog svoje bolesti. No, galaktozemija uopće nije rečenica, a mama i tata samo trebaju biti jasno svjesni kako postupiti ako se djetetu ovo dijagnosticira.
Što je?
Galaktozemija je nasljedna bolest koja prolazi s metaboličkim poremećajima u smislu pretvorbe galaktoze u glukozu... Genetski je proizvodnja posebnog enzima složenog naziva - galaktoza-1-fosfaturidiltransferaza - oštećena od rođenja kod djeteta.
Galaktoza u mlijeku, tačnije, s mliječnim šećerom (laktozom) ulazi u djetetovo tijelo. Nadalje, u zdravoj bebi laktoza se pretvara u glukozu i apsorbira pod utjecajem ovog dugo imenovanog enzima i još dva enzima. U djece s genetski oštećenom sintezom enzima, ovaj je metabolizam poremećen, zbog čega laktoza se ne pretvara ili u potpunosti pretvara u glukozu.
Postepeno se u bolesne djece laktoza nakuplja u krvi, u tkivima unutarnjih organa, počinje imati toksični učinak na živčani sustav, jetru i leće organa vida.
Obično se bolest otkrije već kod novorođenčadi, a narod je naziva jednostavno - netolerancijom na mlijeko i mliječne formule.
Dojenče reagira na uobičajeno hranjenje povraćanjem gubi na težini, pati od opsežne žutice i postupno razvija cirozu jetre, edeme i mrenu. Ako se ovaj metabolički poremećaj zanemari, postupno se razvija usporeni mentalni i motorički razvoj.
Galaktozemija pripada rijetkoj genetskoj bolesti, javlja se u jednom slučaju na 30 tisuća rođenih, a, prema WHO-u, u samo jednom slučaju na 50 tisuća rođenih.
Prvi slučaj opisan je početkom 20. stoljeća, tada su liječnici primijetili da su se simptomi bolesti povukli kad je dijete prestalo davati mlijeko. Pravi uzrok netolerancije na mlijeko i njegov odnos s genetikom 1956. godine opisao je i potkrijepio Hermann Kelker.
Uzroci
Uzrok bolesti leži u mutaciji gena koje je dijete naslijedilo. Nasljeđivanje se događa na autosomno recesivni način, drugim riječima, samo će dijete koje je naslijedilo dvije kopije gena s nedostatkom i mame i tate patiti od galaktozemije. Roditelji sami možda ni ne znaju da su nositelji gena s nedostatkom, a ponekad i kod njih nastaje netolerancija na mlijeko, ali u vrlo beznačajnoj mjeri.
Budući da su tri enzimske tvari uključene u cijepanje galaktoze, razlikuju se tri vrste bolesti - sve ovisi o tome koji se određeni enzim proizvodi malo. U djetetovoj krvi, kršenjem ovog metaboličkog procesa, započinje nakupljanje pojedinih metabolita, što negativno utječe na stanje i rad unutarnjih organa: pate jetra, bubrezi, slezena, probavni organi i središnji živčani sustav.
Gen odgovoran za proizvodnju potrebnih enzima nalazi se na mjestu drugog kromosoma. Nasljeđivanje defekta od mame i tate određuje neispravan gen kod djeteta, a to je jedini razlog nedostatka enzima neophodnih za normalnu probavu mlijeka.
Simptomi i znakovi
Dijagnoza obično postaje očita već u prvih nekoliko dana djetetova života nakon rođenja. Majka i liječnici na oprezu trebaju imati sustavno povraćanje, koje se pojavljuje svaki put nakon što beba proba majčino mlijeko ili adaptirano mlijeko. Klinca muči proljev, izmet je tekući, vodenast, a simptomi opće opijenosti postupno se povećavaju.
Novorođenče postaje letargičan, počinje odbijati ponuđenu dojku ili bočicu formule. Brzo mršavi, doslovno za nekoliko dana mališan može doći do iscrpljenosti. Trbuh je natečen zbog nakupljanja crijevnih plinova. Refleksi, s kojima se rađaju sve zdrave bebe, postupno počinju blijedjeti, pojavljuje se trajna žutica, jetra se povećava i može biti edematozna.
Ako se ništa ne poduzme, već nakon 6-8 tjedana može se razviti ciroza jetre.
Poremećeni su procesi zgrušavanja krvi, beba ima modrice i manja krvarenja na koži i sluznici. Kašnjenja u mentalnom i motoričkom razvoju postaju očita vrlo rano. Do mjesec dana, mrena se može otkriti s obje strane, testovi urina pokazuju kršenje bubrega, norma hemoglobina u krvi je smanjena. Beba pati od nedostatka tjelesne težine ili ozbiljne iscrpljenosti, zatajenja jetre. Njegov je imunitet vrlo slab, zbog toga se obično pričvršćuju razne infekcije.
Jetra pati od bilo kakve ozbiljnosti galaktozemije, i blage i teške. Stanje se može zakomplicirati sepsom, iscrpljenjem jajnika kod djevojčica. Polovica predškolaca s ovom dijagnozom ima problema s govorom, koordinacijom pokreta, dok razumijevanje govora drugih obično nije narušeno.
Što učiniti?
Glavna stvar je ne paničariti. Kliničke preporuke SZO-a i Ministarstva zdravstva Rusije navode da rano otkrivanje metaboličkih problema pomoći će brzo poduzimati mjere i smanjiti moguće komplikacije. Ponekad genetičar može posumnjati na galaktozemiju kod djeteta čak i tijekom majčine trudnoće, a tada će biopsija horionskih resica, kordocenteza i druge invazivne prenatalne dijagnostičke metode pomoći odgovoriti na pitanje ima li dijete nasljednu bolest ili ne.
No, čak i ako se tijekom trudnoće ništa nije znalo o galaktozemiji, nakon rođenja, sva novorođenčad podvrgavaju se, prema kliničkim smjernicama, screeningu, koji uključuje testove za takve nasljedne bolesti kao što su fenilketonurija, hipotireoza, galaktozemija, cistična fibroza i adrenogenitalni sindrom.
Analize se obično rade 3. dana ako je dijete donošena, a 7. dana ako je dijete rođeno prerano. Ovaj prvi klinički pregled omogućuje vam da u ranoj fazi otkrijete ima li beba neku od gore navedenih genetskih bolesti.
Ako galaktozemija postane očita, genetičar i pedijatar razgovarat će s roditeljima. Glavna stvar koju trebaju naučiti su informacije o tome kako pravilno hraniti bebu. Uz to se propisuju opće i biokemijske analize krvi, urina, izmeta, ultrazvuk trbušnih organa radi otkrivanja koliko su organi već zahvaćeni. U terapijske mjere uključeni su neurolog i oftalmolog.
Liječenje
Bebi s galaktozemijom dodjeljuje se posebna dijeta - temelji se na nedostatku sveg mlijeka u prehrani. To se odnosi na bilo koji proizvod iz ove linije: majčino mlijeko, kravlje mlijeko, mješavine kozjeg mlijeka, svi mliječni proizvodi bez iznimke, pekarski proizvodi, pekarski proizvodi od kvasca, kobasice i kobasice, čokolade i druge slatkiše, margarin. Zabrana je soja, mahunarke, piletina i druga jaja, jetra i ostala iznutrica. Ova će hrana biti gotovo doživotna.
Dijete ćete morati hraniti posebnim ljekovitim smjesama bez laktoze. Oni će biti dostupni uz uputnicu liječnika. Od navršenih četiri mjeseca dijete će moći primati komplementarnu hranu u obliku sokova od voća i bobičastog voća, od pet mjeseci - voćne, povrtne kaše, a potom i žitarice bez mliječnih proizvoda, koje treba razrijediti posebnim smjesama bez laktoze. Od pola godine mališani mogu primati mesnu dohranu, dok prednost treba dati kunićjem mesu, puretini, govedini. Od osme godine života dopušteno je dodavanje ribe u prehranu djeteta.
Ne postoje lijekovi koji mogu pomoći u izlječenju galaktosemije. No, kako bi se poboljšali metabolički procesi u djetetovom tijelu, mogu se preporučiti vitamini, kokarboksilaza, kalijev orotat.
Važno! Homeopatski lijekovi zabranjeni su za djecu s dijagnosticiranom i potvrđenom galaktosemijom. Svi bez iznimke. Činjenica je da homeopatski lijekovi sadrže laktozu.
Dijete neće postati slijepo, oligofreno ili pacijent s cirozom jetre ako terapija započne doslovno od prvih dana života. U ovom su slučaju prognoze relativno povoljne. Ako počnete pravilno hraniti bebu i liječite ga u kasnijoj dobi, kada je već došlo do oštećenja jetre i živčanog sustava, malo je vjerojatno da se neugodne posljedice mogu potpuno ukloniti. Nažalost, s ozbiljnom galaktozemijom, sve je često kobno.
Treba shvatiti da uspostavljanje dijagnoze galaktozemije kod djeteta, bez obzira na težinu i vrijeme dijagnoze, daje roditeljima pravo da svoje dijete registriraju sa statusom djeteta s invaliditetom. Postoje znanstveni dokazi da s godinama manifestacije galaktozemije postupno slabe, ali nije moguće potpuno se oporaviti od ove nasljedne bolesti.
Kako ne pomiješati rijetke bolesti s uobičajenim probavnim poremećajima, kao ni to imaju li djeca nedostatak laktoze, kaže dr. Komarovsky u videu ispod.
