Kada se djeci dijagnosticira mentalni poremećaj, to je uvijek loše, ali pitanje je što je zastrašujuće: zastrašujuća, ali poznata definicija (poput shizofrenije ili autizma) ili nepoznati pojmovi, poput Rettova sindroma. Malo je onih koji nisu stručnjaci imaju jasnu predodžbu o čemu se radi, a uostalom, liječenje (ili barem olakšanje patnje) malog pacijenta koji pati od mentalnog poremećaja moguće je samo uz potpuno razumijevanje problema.
Karakteristike bolesti
Suvremena znanost zna o Rettovom sindromu prilično malo, jer se dugo smatrala običnom demencijom i nije se proučavala kao nešto zasebno. Po prvi puta je ideja austrijskog pedijatra Andreasa Retta 1954. pala na pamet da neki neobični znakovi za klasičnu demenciju omogućuju izdvajanje posebne bolesti. Više od deset godina pokušavao je samostalno pronaći potvrdu vlastite teorije, što je i uspjelo, ali svjetska medicinska zajednica široko je prepoznala postojanje otvorenog sindroma tek 80-ih godina prošlog stoljeća.
Ozbiljna istraživanja u ovoj industriji započela su tek na prijelazu tisućljeća, što stručnjacima ne dopušta dovoljno prtljage potrebnog znanja.
Rettov sindrom danas se opisuje kao genetski uvjetovana progresivna degradacija središnjeg živčanog sustava koja utječe na rast i funkciju mozga i mišićno-koštanog sustava. Djeca s ovim sindromom su neučljiva, ne mogu se čak ni samostalno kretati. Bolest je rijetka, javlja se otprilike jednom u 10-15 tisuća beba, a apsolutnu većinu rizične skupine čine djevojčice, ali tijekom cijelog vremena zabilježeno je samo nekoliko slučajeva razvoja sindroma u dječaka.
Zbog kratkog trajanja proučavanja bolesti, nitko sa sigurnošću ne može reći koliko godina takva djeca žive, ali znanstvenici su došli do zaključka da dječaci, koji pate od takve dijagnoze tisuće puta rjeđe od djevojčica, ne preživljavaju s njom.
Jasni znakovi bolesti uočljivi su u najranijim fazama života - bebe već pokazuju neke simptome, koji se s vremenom pogoršavaju, a do četvrte godine sav razvoj tijela potpuno prestaje.
Trenutno se bolest smatra neizlječivom, ali patnja djeteta može se ublažiti, a u međuvremenu znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju pokušavati pronaći učinkovite načine za pobjedu Rettovog sindroma.
Uzroci nastanka
O točnim uzrocima Rettovog sindroma i dalje se raspravlja, pa se kao primjere mogu navesti nekoliko najčešćih teorija. Svi se oni sada testiraju kroz razne studije, i dobro je što su liječnici barem ustanovili razliku od demencije i sada se kreću u dobrom smjeru.
Najčešće stručnjaci ističu na genetsko porijeklo bolesti: kažu da je bolest uzrokovana genskom mutacijom. Ovo se odstupanje razvija do razmjera patologije čak i u fazi trudnoće, stoga su posljedice vidljive već u ranim fazama života.
Naznačeno je da povećan broj krvnih veza u rodovnici sigurno utječe na vjerojatnost razvoja Rettovog sindroma, a postotak takvih veza samo je visok u usporedbi s normom - 2,5% umjesto 0,5%. U prilog takvom čimbeniku kao što su uzroci nastanka patologije govore i izražena žarišta morbiditeta - obično se radi o malim, prilično izoliranim selima od svijeta, u kojima su spolni odnosi među članovima iste obitelji u prošlosti vrlo vjerojatni.
Druga skupina istraživača ukazuje na abnormalnosti u X kromosomu - krhkost jednog od dijelova njezina kratkog ramena.
Dokazano je da se ponekad zapravo uočava takva anomalija, ali znanstvenici još nisu uspjeli pronaći točno mjesto odgovorno za razvoj patologije, kao ni uspostaviti određeni obrazac koji omogućuje utvrđivanje stopostotne povezanosti uzroka i posljedice.
Postoji treća (manje poznata) teorija prema kojoj Rettov sindrom može biti posljedica metaboličkih abnormalnosti - poremećeni metabolizam uzrokovan disfunkcijom mitohondrija.
Primjećuje se da svi bolesnici s ovom bolešću imaju povećana razina dvije kiseline u krvi - mliječne i mliječne, patologije limfocita i miocita također su očite. Međutim, ovo je zasad samo promatranje, a stručnjaci sada ne mogu reći je li to uzrok Rettovog sindroma ili njegova posljedica.
Znakovi i sindromi
Brojni su znakovi pomoću kojih možete utvrditi da dijete ima Rettov sindrom - koriste ih liječnici, ali na njih mogu skrenuti pažnju i roditelji djeteta čije ponašanje djeluje sumnjivo.
Iako je općeprihvaćeno da su bebe već rođene bolesne, u prvim mjesecima života gotovo je nemoguće to primijetiti. Novorođenče izgleda potpuno zdravo, od bilo kakvih bolnih znakova, mogu se razlikovati tek lagana letargija mišićnog tkiva, niska tjelesna temperatura i općenito bljedilo, ali ovi simptomi mogu biti suptilni, a sama njihova prisutnost može ukazivati i na Rettov sindrom i na obična pluća prehlada.
Budući da je Rettov sindrom usporavanje i posljedično zaustavljanje razvoja, alarmantni simptomi mogu se primijetiti već u dobi od 4-6 mjeseci, kada beba počne zaostajati za vršnjacima u tako važnim pokazateljima razvoja kao što je sposobnost samostalnog puzanja i prevrtanja. Opet, ovo zaostajanje mogu uzrokovati mnogi čimbenici, ali uvijek zahtijeva povećanu pozornost liječnika. Postepeno se pojavljuje polagani rast glave (u usporedbi s ostatkom tijela).
Postoje i znakovi koji su karakteristični isključivo za ovu bolest - ili nisu tipični u ovoj kombinaciji za druge bolesti:
- Posebna manipulacija rukom. Pogoršanje Rettovog sindroma prilično je duboko - djevojčica koja pati od njega postupno gubi sposobnost držanja predmeta u rukama, čak i ako je to prije radila samouvjereno. Međutim, pokreti ruku ne nestaju u potpunosti - oni postaju neobični.
Ovu bolest karakteriziraju ponavljani pokreti koji podsjećaju na pranje ruku, kao i pljeskanje rukama i tijelom, ukazivanje prstima.
- Nezainteresiranost za učenje. Zdrava beba vrlo je znatiželjna i pokušava naučiti svijet na bilo koji raspoloživ način, dok djevojčicu s Rettovim sindromom razlikuje ravnodušnost prema vanjskom svijetu i teška mentalna retardacija. Ponekad dijete uspije započeti razliku između odraslih i čak govoriti, ali ti uspjesi ubrzo nestaju.
- Vrlo primjetan nesrazmjer glave (u odnosu na ostatak tijela).
- Napadaji, često popraćeno krčenjem ruku - s oštrim prijelazom od odvojenosti i bezosjećajnosti do glasnog vrištanja; mogući su i epileptični napadaji.
- Brzo progresivna skolioza... Budući da degradacija živčanog sustava izuzetno negativno utječe na tonus mišića, držanje bolesne djevojčice vrlo se brzo pogoršava i poprima jasno patološke oblike.
Kronologija razvoja
Svaki mali pacijent razvija Rettov sindrom pojedinačno, ali unatoč tome omogućava stručnjacima da prepoznaju određene faze njegovog razvoja:
- Prva razina. Počinje s prvim znakovima, zabilježenim u dobi od oko 4 mjeseca, a traje do 1-2 godine, ima izgled postupne stagnacije razvoja. Postaje uočljivo da glava i udovi rastu sporije od tijela u cjelini, mišići su također neprirodno opušteni. Dijete u početku nije jako aktivno zainteresirano za okolinu, a onda niti ne reagira na pokušaj da ga osvoji zanimljivom igrom.
- Druga faza. Vremenski okvir - star od 1 do 2 godine. Ako je dijete već počelo naučiti malo hodati i razgovarati, te se vještine postupno gube, ali pojavljuju se gore spomenuti karakteristični pokreti. U ovoj se fazi Rettov sindrom obično konačno dijagnosticira, stoga se većina karakterističnih znakova bolesti odnosi upravo na drugu fazu. Bolesno dijete pokazuje nerazumnu tjeskobu i ne spava dobro, postoje problemi s disanjem. Vjerojatni su periodični napadi očajnog vrištanja, mogući su epileptični napadi. U ovoj fazi liječenje usmjereno na uklanjanje simptoma nema učinka.
Zbog odbijanja percepcije svijeta oko sebe, pacijentima s Rettovim sindromom često se pogrešno postavljaju druge dijagnoze - obično autizam ili encefalitis.
- Treća faza. Traje do desetak godina, karakterizira ga stabilnije stanje, postoje čak i minimalni znakovi poboljšanja - djevojčica sada bolje spava, manje plače i općenito se čini puno smirenijom, ponekad su mogući čak i emocionalni kontakti s roditeljima. Međutim, motorička aktivnost se još više smanjuje i zamjenjuje je utrnulost koja se razrjeđuje samo čestim grčevima. Mentalna zaostalost ocjenjuje se dubokom.
- Faza četvrta. Nakon deset godina dolazi do gotovo potpunog uništavanja vještina motoričke aktivnosti - pacijent se obično pokaže potpuno ili gotovo potpuno imobiliziran. Nemogućnost samostalnog kretanja dodatno pogoršavaju ekstremni oblici skolioze i slaba opskrba ekstremiteta krvlju. Istodobno se smanjuje broj napadaja, pacijent u cjelini može održavati emocionalni kontakt s odraslima. U pubertetu nema značajnih abnormalnosti. Također nema veze s očekivanim životnim vijekom - postoje fragmentarni podaci da osoba može živjeti u ovoj državi desetke godina.
Specifičnost dijagnoze
Prva faza u dijagnosticiranju Rettovog sindroma je praćenje pacijenta zbog očitovanja karakterističnih znakova gore opisane bolesti. Ako su barem djelomično potvrđeni, dijete se može poslati na dublji hardverski pregled: rade se računalna tomografija mozga, elektroencefalogram i ultrazvučni pregled.
Poseban je problem taj Rettov sindrom se vrlo često miješa s autizmom - to je uzrokovano kako sličnošću simptoma u ranim fazama razvoja, tako i ne prevelikom popularnošću bolesti koju sada razmatramo. Istraživači problema skreću pozornost na činjenicu da se prvi znakovi autizma opažaju već u prvim tjednima života, dok pacijenti s Rettovim sindromom u prvim mjesecima izgledaju potpuno zdravo.
Autisti manipuliraju okolnim predmetima, njihovi pokreti ne izgledaju krajnje neugodno, ali djeca koja pate od Rettovog sindroma vrlo su ograničena u pokretima, lošije dišu, imaju malu glavu i sklonost epileptičkim napadajima.
Važno je pravilno razlikovati Rettov sindrom od autizma kako bi se učinkovitije nosili s njegovim manifestacijama i ne pogoršali stanje malog pacijenta još više.
Značajke liječenja
Budući da je bolest pokrenuta abnormalnostima na genetskoj i molekularnoj razini, moderna medicina ne može u potpunosti izliječiti one koji pate od Rettovog sindroma. Međutim, postoji niz mjera i sredstava usmjerenih na barem djelomično poboljšanje stanja pacijenta.
Glavni (i u ranim fazama - jedini) način suočavanja s bolešću je liječenje lijekovima.
Do blokirati epileptičke napadaje, takvoj djeci se propisuje "Carbamazeline" ili bilo koji drugi snažni antikonvulzivi. Da bi se uspostavio stabilan obrazac spavanja, koristi se lijek "Melatonin".
Oni također propisuju lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i potiču mozak - neće u potpunosti spasiti od propadanja, ali pomoći će usporiti i učiniti ga manje izraženim. Ponekad liječnici preporučuju i Lamotrigin, novi lijek koji ograničava prodiranje mononatrijeve soli u likvor.
Znanstvenici su primijetili da je takav prodor povećan u bolesnika s Rettovim sindromom, ali još uvijek ne mogu sa sigurnošću reći je li to uzrok ili posljedica bolesti (i utječe li takav učinak lijeka na stanje pacijenta).
Međutim, ne samo lijekovi mogu usporiti razvoj Rettovog sindroma. Liječnici to tvrde ispravna prehrana također daje pozitivan rezultat; da bi se to postiglo, prehranu treba povećati u vlaknima, vitaminima i hrani s visokim udjelom kalorija, jer su svi ti elementi vitalni za razvoj bilo kojeg ljudskog tijela. Preporučuje se češće hraniti bolesno dijete - možda će barem dio povećanih dijelova hrane ići prema namjeni i pridonijeti djetetovom napretku.
Održavanje mišićno-koštanog sustava u dobrom stanju od velike je važnosti posebna masaža i gimnastika. Ako bi kod zdrave osobe takve vježbe uzrokovale jasan razvoj mišićnog tkiva, onda se kod pacijenta više radi o tome da se oduprije razgradnji, ali s takvim problemom ni takvo postignuće već nije loše.
Budući da pacijente s Rettovim sindromom karakterizira i nestabilno emocionalno stanje, preporučuje se glazba koja djeluje umirujuće. Neki stručnjaci vjeruju da to također doprinosi povećanju interesa za svijet oko nas, jer nije potrebno svjesno djelovanje da bi se to spoznalo.
Kompleks svih ovih mjera neće učiniti dijete zdravim, već će usporiti njegovu degradaciju, možda - kako bi se sačuvale neke psiho-emocionalne i motoričke sposobnosti, koje se smatraju zdravim za zdravu osobu. U velikim gradovima postoje centri za prilagodbu bolesnika s teškim mentalnim poremećajima koji se bave i djecom s Rettovim sindromom.
Možemo se samo nadati da će u bliskoj budućnosti znanstvenici predstaviti punopravni lijek za ovu bolest - ili barem korak bliže ublažavanju stanja pacijenata. Vodeći stručnjaci vjeruju da će se moći uspješno oduprijeti razvoju bolesti ugrađivanjem umjetno uzgojenih matičnih stanica u tijelo.
Danas se takva tehnologija aktivno razvija, dobivaju se fragmentarne informacije da su prototipi već testirani na laboratorijskim miševima i dali pozitivan rezultat. Takve vijesti ulijevaju suzdržani optimizam, ali nije potrebno govoriti o točnom vremenu pobjede čovječanstva nad Rettovim sindromom.
U sljedećem videu možete pogledati 1. epizodu serije "Dijagnoza ne mijenja dijete, ona mijenja vas", koju je vodio direktor udruge Rett sindrom.
