Svaka trudnica želi biti sigurna da je njezino dijete potpuno zdravo. Žene koje imaju razloga sumnjati u to posebno trebaju takvo samopouzdanje. Istinu možete saznati pristajanjem na amniocentezu, horionsku biopsiju i kordocentezu. Međutim, ovi postupci mogu djetetu ugroziti život. Danas postoji sigurnija alternativa, DOT test.
Što je?
DOT test je neinvazivna metoda za prenatalnu DNA dijagnostiku. Namijenjen je određivanju spola djeteta, kao i mogućih kromosomskih patologija, poput Downovog sindroma i niza drugih abnormalnosti. Za studiju se koristi krv uzeta iz vene trudnice. Ne postoje proboji fetalnog mjehura i povezani rizici gubitka djeteta.
Bit metode temelji se na razumijevanju procesa koji se odvijaju u tijelu buduće majke tijekom trudnoće. Dakle, zbog prirodne smrti nekih stanica posteljice, neke krvne stanice fetusa ulaze u majčinu krv. Do 10. tjedna trudnoće, količina tako slobodno cirkulirajuće izvanstanične DNA djeteta u majčinoj krvi približava se 10% ukupne količine majčine krvi.
Od ovog trenutka možete raditi DOT test. U uzorku krvi uzetom iz ženske vene izolirana je fetalna DNA. Njegovo istraživanje daje detaljan odgovor na pitanje je li beba zdrava. Test pokazuje imaju li mrvice u maternici majke patologije kao što su:
- Downov sindrom;
- Edwardsov sindrom;
- Patauov sindrom;
- Klintfelterov sindrom;
- Turnerov sindrom.
Sve se te anomalije smatraju totalnim, a često i smrtonosnim za bebu, jer nisu kompatibilne sa životom. Iznimka je Downov sindrom: "sunčane" bebe su sposobne za život. Ali nije svaka obitelj spremna prihvatiti i odgojiti takvo dijete. Zbog toga postoji potreba za DOT testom.
Je li analiza točna?
Vjerodostojnost DOT testa prilično je velika. Dakle, gotovo nedvojbeno definira Edwards, Patau i Down sindrome: za 99,7%. Turnerov i Klinefelterov sindrom - s vjerojatnosti do 90%. Spol djeteta određuje se već u 10-11 tjednu s vjerojatnošću većom od 99%. S jednakom točnošću određuju se krvna grupa i Rh faktor djeteta, što omogućuje procjenu rizika od razvoja Rh sukoba ako žena ima Rh negativnu krv.
Pogreška se isključuje ako je materijal za studij pravilno prikupljen, a sama studija izvedena u skladu sa svim strogim kriterijima.
Indikacije
Test se može provesti na bilo kojoj ženi koju poželi. Preduvjet je jednoplodna trudnoća. Ako žena nosi blizance ili trojke, tada se ne može jamčiti za točnost rezultata DNK testa. Ali ovo su općenite informacije, a izravne indikacije za DOT test su:
- mamina dob je starija od 35 godina (s godinama se vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti povećava);
- povećani ili visoki rizici na temelju rezultata univerzalnih pregleda koji se provode za trudnice u prvom i drugom tromjesečju trudnoće;
- vjerojatnost rođenja nezdravog djeteta zbog nepovoljne nasljednosti, ako je u obitelji već bilo slučajeva rođenja takvih beba;
- povijest pobačaja ili propuštene trudnoće;
- usko povezani brak ili trudnoća proizašli iz incesta.
Test se može provesti i tijekom trudnoće uz pomoć potpomognutih reproduktivnih tehnologija (IVF), kao i u surogat majčinstvu.
Kontraindikacije
Test se ne provodi ako u maternici žene raste više od jednog fetusa, kao i uz popratne onkološke bolesti buduće majke. Također, test neće dati pouzdan rezultat ako je u proteklih šest mjeseci buduća majka primila transfuziju krvi.
Kako se radi test
DOT test provodi se u tri jednostavna koraka. Dogovorenog dana, žena mora doći u kliniku i napraviti rutinski test krvi. Dalje, djetetova DNK se izolira i ispituje iz nje metodom genomskog sekvenciranja. Posljednja faza je dekodiranje podataka i dizajn vjerojatnosti rizika za svaku od utvrđenih kromosomskih bolesti. Taj se zaključak daje trudnici.
Koliko traje istraživanje?
Kao i svi neinvazivni prenatalni testovi (NIPT), DOT test se ne radi brzo. Za postizanje rezultata obično treba 10 do 12 dana. U nekim slučajevima stručnjacima će trebati malo više vremena. Sve ovisi o opterećenju laboratorija i redoslijedu studija u određenoj medicinskoj ustanovi.
Ponekad, unutar dodijeljenog vremena, stručnjaci ne uspiju izolirati DNA fetusa. Žena je pozvana da ponovno dade krv za novu studiju.
Za i protiv
Nedvojbena prednost DOT testa je što se rezultat može dobiti puno ranije nego kod drugih dijagnostičkih metoda. Ako napravite test u 11 tjedana trudnoće, tada će rezultat biti poznat nakon deset dana. Za usporedbu, prvi pregled provodi se samo između 11 i 13 tjedana, a na njegove rezultate također će se trebati pričekati. Uz to, točnost DOT testa neusporedivo je veća, jer je probirna dijagnostika najčešći izračun vjerojatnosti i ništa više.
Rano informiranje trudnice ostavlja izbor: ona može imati vremena za prekid trudnoće ako donese takvu odluku (na vlastiti zahtjev, to se može učiniti prije dvanaest tjedana trudnoće). Ako se test napravi kasnije, tada će žena morati dobiti potvrdu o rezultatu iz neinvazivne dijagnostike polaganjem invazivne, jer takvi testovi još nisu osnova za liječnike da izdaju uputnicu za prekid trudnoće iz medicinskih razloga.
Da biste dobili ovu uputnicu, još uvijek morate napraviti biopsiju koriona ili amniocentezu. Upravo je to relativni nedostatak metode.
S druge strane, žena ne sumnja. Ako je DOT test pokazao Downov sindrom kod djeteta i žena ne želi roditi takvu bebu, tada će ići na invazivnu dijagnostiku bez nepotrebnih strahova. Točnost testa je visoka, ali negativni DOT test znači da nema potrebe za invazivnom dijagnostikom, s bebom je sve u redu, čak i ako su rezultati probirnog testa bili razočaravajući. Rezultate DOT testa teško je protumačiti na dva načina ili u dvosmislenosti. U zaključku je naznačeno ime bolesti i stvarni rizik od njezine prisutnosti u postocima. Rezultati bi obično trebali biti negativni, a rizici niski.
Nitko nema pravo prisiljavati ženu da prekine trudnoću ako je dijete bolesno. Možda će odlučiti napustiti dijete, a tada će liječnici i dalje upravljati trudnoćom, pružati sve potrebne lijekove i savjetodavnu podršku.
Sljedeći značajan nedostatak DOT testa je taj što se takva dijagnostika još uvijek ne koristi široko. Takve se analize provode samo u medicinskim genetskim centrima, specijaliziranim klinikama. Nema ih u svakom malom gradu, pa će zato žena morati pronaći najbližu kliniku i otići tamo na test.
Broj bolesti otkrivenih DOT testom znatno je manji od broja patologija koje se mogu otkriti tijekom invazivne dijagnostike. Stoga će se u ugovoru s klinikom ženi nužno pokazati klauzula u kojoj se navodi da dobri rezultati ne jamče rođenje zdravog djeteta.
Koliko to kosta?
U različitim regijama Rusije cijena se može razlikovati. Sve ovisi o medicinskoj ustanovi. U prosjeku, trošak provođenja DOT testa od početka 2018. godine iznosi 29 tisuća rubalja. Najpristupačnije cijene nude mrežne klinike Genoanalytica i UltraMed.
Recenzije trudnica
Unatoč činjenici da se test koristi u Rusiji oko 5 godina, mnoge žene tijekom trudnoće nemaju pojma o ovoj dijagnostičkoj metodi. Pogođeni nedostatkom pouzdanih i detaljnih informacija, jer se liječnici ne žure razgovarati o novom proizvodu, ponajprije zato što se može sumnjati u nametanje plaćenih medicinskih usluga. Drugi razlog šutnje opstetričara i ginekologa jest potreba za provođenjem invazivne dijagnostike ako dijete ima patologije.
Iz tih je razloga broj recenzija o DOT testu vrlo, vrlo mali. Međutim, dostupni pregledi omogućuju prosudbu da je studija zaista točna, premda prilično skupa. Žene koje su pronašle informacije, sredstva i napravile takav test bile su vrlo zadovoljne: kakva god bila istina, to je bolje od neznanja.
Za mogućnosti DOT testa tijekom trudnoće pogledajte sljedeći video.
