Ponekad je vrlo potrebno otkriti je li dijete zdravo u majčinoj utrobi. Nezadovoljavajući rezultati prenatalnog probira, nasljedne bolesti u obitelji - ovo nije najcjelovitiji popis takvih situacija. Kako ne bi izlagali sebe i bebu rizicima povezanim s invazivnom dijagnostikom majke, okreću se najnovijim neinvazivnim DNK testovima.
Što je?
Ako je žena izložena povećanom riziku od rađanja djeteta s kromosomskim abnormalnostima, tada genetičari često preporučuju podvrgavanje invazivnim postupcima. To uključuje kordocentezu, amniocentezu, horionsku biopsiju i neke druge. Svi su oni vrlo informativni, ali povezani su s određenim vrlo stvarnim rizicima za daljnji nastavak trudnoće.
Probijanje vaginalne stijenke ili trbušnog zida, praćeno povlačenjem amnionske tekućine, pupkovine iz pupkovine ili horionskih stanica, opterećeno je činjenicom da može izazvati pobačaj, zaraziti membrane, pa čak i mehanički ozlijediti plod.
Žena je upozorena na ove rizike, a tek nakon toga može donijeti odluku: pristati na takvu dijagnozu ili ne. Kad medicina nije mogla ponuditi alternative, postojale su dvije mogućnosti: napraviti test ili ne i dalje nositi dijete, bez obzira na moguće kromosomske abnormalnosti u njegovom razvoju. Suvremeni napredak medicine nudi ne manje točnu nego invazivnu, ali sigurniju dijagnostiku - prenatalni DNK test.
Panorama je jedan od ovih testova. Danas se smatra jednim od najtočnijih. Test je razvijen u jednom od američkih znanstvenih centara, a od 2013. godine pojavio se u Rusiji. Sada se to može učiniti na temelju medicinskih genetskih centara i klinika. Omogućuje vam odgovor na glavno pitanje bez nepotrebnog rizika - je li beba zdrava, dok je njezina točnost 96-98%.
Kako se to radi?
Nije potrebna posebna priprema za test. Žena mora doći u laboratorij medicinsko-genetskog centra ili klinike i donirati 20 ml krvi iz vene. Ostalo će obaviti stručnjaci. Istodobno, uzorkovanje krvi ne razlikuje se od redovnog testa krvi koji žena redovito daruje tijekom razdoblja rađanja djeteta u porođajnoj klinici.
Rezultirajući uzorak stavlja se u centrifugu, gdje se majčina krv odvaja u majčinu i fetalnu krv. Pomoću sekvenciranja moguće je izračunati dva genoma: jedan pripada majci, a drugi bebi. Tada se primjenjuje test Panorama koji koristi jedinstvene algoritme za analizu djetetove DNK.
Dobiveni rezultati daju odgovor na pitanje ima li dijete kromosomsku abnormalnost ili nekoliko njih. Rezultat trebate pričekati od 10 dana do 14 dana... Treba odmah napomenuti da se test Panorama, poput ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, ne smatra 100% točnim. Službeno pripadaju kategoriji probirnih studija.
Stoga, ako se patologija otkrije prema rezultatima "panorame", žena će i dalje morati na invazivne zahvate, jer dugo neće moći prekinuti trudnoću bez zaključka i potvrde genetičara.
Neinvazivni testovi (NIPT) nisu dovoljni da bi žena mogla prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ako nije spremna roditi bolesno dijete.
Indikacije za uporabu
Za trudnice se Panorama test može preporučiti od 9. tjedna trudnoće. U to se vrijeme djetetovi eritrociti pojavljuju u majčinoj krvi i dijagnoza postaje moguća.
U sljedećim situacijama vrijedi razmisliti o provođenju takvog testa:
- screening, obvezan za sve trudnice, pokazao je visok rizik od rađanja djeteta s odstupanjima i patologijama;
- prošla trudnoća žene završila je rođenjem djeteta s genetskom patologijom ili prekidom trudnoće zbog razvoja takvog djeteta u maternici;
- dob buduće majke je starija od 35 godina;
- prijetnja pobačajem, u vezi s kojom je tehnički teško provesti invazivnu dijagnostiku;
- obiteljski brak, trudnoća kao posljedica incesta;
- prisutnost nekoliko slučajeva pobačaja ili trudnoće u nerazvoju u porodničkoj anamnezi u žena u ranim fazama.
Kontraindikacije
Trudnicama se ne daje Panorama test ako su prisutni sljedeći čimbenici:
- trudnoća je kraća od 9 tjedana;
- trudnoća s troje ili četvero djece;
- surogat majčinstvo;
- višeplodna trudnoća koja je rezultat oplodnje in vitro pomoću donatorskih jajnih stanica;
- došlo je do operacije povezane s transplantacijom koštane srži.
Što definira dijagnostika?
Popis patologija koje se mogu otkriti neinvazivnim testom Panorama prilično je velik. Štoviše, takav se test koristi čak i kada je žena trudna s blizancima, dok većina drugih mogućnosti višeplodne trudnoće nije informativna.
Ako žena nosi jedno dijete, tada će test odgovoriti na pitanja ima li beba sindrome Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter, kao i trisomiju i disomiju spolnog kromosoma i disomiju, triploidiju.
Ako žena nosi blizance koji su multizigotni, popis bolesti koje je identificirala Panorama ostaje isti, osim triploidije. Kod dizigotičnih blizanaca može se procijeniti postoji li rizik od rađanja djece sa sindromima Down, Edwards i Patau.
U jednoplodnim trudnoćama koje su se dogodile uz pomoć IVF uz upotrebu donatorske jajne stanice, utvrđuju se sindromi Down, Patau, Edwards i Turner.
Prednosti i nedostatci
U usporedbi s invazivnim postupcima, test Panorama je sigurniji i trudnicama daje manje stresa i tjeskobe. Neinvazivni test može se obaviti ranije od invazivnog testa. Zapravo, u 9-10 tjednu trudnoće ne koristi se niti biopsija koriona niti amniocenteza. Ako buduća majka ima razloga za brigu, ona može saznati istinu i prije nego što se zakaže zakazano probirno istraživanje na savjetovanju gdje je registrirana.
Ova metoda s velikom točnošću već u 9. tjednu trudnoće omogućuje vam utvrđivanje spola djeteta. I to je definitivan plus, posebno u slučajevima kada postoji vjerojatnost nasljeđivanja bolesti na temelju spola, na primjer, hemofilije.
Mane su visoka cijena i niska dostupnost testa. To neće uspjeti ni u jednom gradu. Bit će potrebno pronaći one genetske medicinske centre koji su akreditirani i licencirani za provođenje prenatalne dijagnostike, prijaviti se, pričekati poziv, a zatim, možda, otići u drugi grad u kojem se nalazi centar kako bi donirali krv za analizu.
Vrijeme čekanja također često uzrokuje pritužbe pacijenata, jer 14 dana za ženu koja čeka odgovor na tako važno pitanje traje beskrajno dugo.
Genetičkih patologija ima daleko više nego što testovi otkrivaju, a Panorama nije iznimka. Stoga nitko ne može jamčiti da će se dijete roditi potpuno zdravo čak i nakon uspješnog pozitivnog rezultata genetskog testa. Ako se u njegovoj DNA ne nađu znakovi trisomije 21 (Downov sindrom), to ne znači da beba nema drugu kromosomsku patologiju, što u načelu nije određeno niti jednim od trenutno postojećih testova.
Koliko je?
Ovisno o klinici i regiji njenog smještaja, nacionalni prosječni trošak takve analize kreće se od 34 tisuće rubalja i može premašiti 55 tisuća. Sve također ovisi o cjelovitosti studije, jer se test može provesti prema pojednostavljenoj shemi ili se može preporučiti proširena istraživačka platforma. Navedene cijene vrijede početkom 2018. za regije kao što su Kazanj, Moskva i Samara. Dešifriranje je također uključeno u cijenu.
Recenzije
U Rusiji nema puno žena koje su tijekom trudnoće radile test Panorama. To je zbog činjenice da se o njemu malo zna, a svi ginekolozi ne smatraju potrebnim obavijestiti buduću majku o modernom razvoju i metodama. Mnoge zaustavlja nemogućnost plaćanja onoliko koliko je potrebno jer je to popriličan iznos.
Međutim, oni koji su imali takav pregled kažu da je "panoramski test", kako ga zovu buduće majke, takav izvrstan izlaz iz teške i zastrašujuće situacije u kojoj se žena nalazi ako joj se kaže o velikom riziku od rađanja bolesnog djeteta.
Žene tvrde da novac potrošen na analizu nije šteta, jer je rezultat dao odgovor na glavno pitanje, a to je skuplje od novca.
Više o testu Panorama saznat ćete u sljedećem videozapisu.
