Što je Elfov sindrom lica?
Williamsov sindrom (Williamsov sindrom, "vilenjakovo lice", Williams-Boyren) rijetka je genetska bolest, koju prate specifične lezije unutarnjih organa, mentalna retardacija i tipičan izgled pacijenta. Sva djeca s ovim genetskim sindromom su međusobno slična. Njihove neobične crte lica čine da beba izgleda poput folklornog lika, vilenjaka. Zbog ove pojave bolest je dobila svoje drugo ime - sindrom "vilenjakova lica".
Bolest je prvi put opisana šezdesetih godina prošlog stoljeća. Novozelandski kardiolog J. Williams otkrio je obrazac u razvoju srčanih i krvožilnih patologija i neobičan izgled pacijenata. Liječnik je predložio genetsku prirodu bolesti i dao poticaj za daljnja istraživanja sindroma. Naknadno je bolest dobila ime u čast novozelandskog liječnika.
Zašto se razvija Williamsov sindrom?
Uz pomoć različitih suvremenih istraživačkih metoda bilo je moguće utvrditi uzrok razvoja patologije. Promjene u djetetovom tijelu nastaju uslijed gubitka dijela kromosoma 7, smještenog na njezinom dugom ramenu. "Izgubljeni" jaz sastoji se od oko 25 gena i nosi važne informacije potrebne za normalno formiranje i funkcioniranje djetetovog tijela.
U ovom su dijelu kromosoma geni odgovorni za razvoj mozga, sposobnost da u potpunosti izvršavaju svoje funkcije. Osim toga, kvar u molekuli DNA očituje se u nedostatku stvaranja proteina elastina, hormona štitnjače - kalcitonina, poremećaja trofičkih procesa živčanog tkiva i metabolizma ugljikohidrata.
Elastin je jedan od glavnih proteina vezivnog tkiva, koji pruža njegova važna svojstva - čvrstoću, elastičnost, sposobnost oporavka. Zahvaljujući ovoj tvari osigurava se normalno funkcioniranje organa koji su podvrgnuti istezanju i sabijanju (žila, koža, tetive i drugi). Glavni simptom nedostatka elastina u bolesnika s Williamsovim sindromom su problemi s kardiovaskularnim sustavom. U ove se bebe razvijaju lezije zidova krvnih žila i zalistaka, javlja se arterijska hipertenzija.
Kvar u molekuli DNA u većini slučajeva javlja se spontano. Dijete s genetskom patologijom rođeno je apsolutno zdravim roditeljima. Obično nije moguće pronaći preduvjete za razvoj bolesti (utjecaj nepovoljnih čimbenika na fetusni organizam u razvoju, pojava genetskog sindroma u obitelji).
U provedenim studijama nije bilo povezanosti između pojave patologije ni sa spolom ni s nacionalnošću djeteta. Stoga je vrlo teško predvidjeti razvoj bolesti u budućoj bebi. Istodobno je dokazan autosomno dominantni mehanizam prijenosa mutacija. Pacijenti s vilenjacima u 50% slučajeva nasljedni nedostatak prenose na svoju djecu.
Simptomi bolesti
Rane manifestacije
Prvi znakovi patologije se ne mogu uvijek primijetiti odmah nakon rođenja djeteta dijete se rađa s crtama lica karakterističnim za sindrom. Vremenom izgled malih bolesnika postaje sve tipičniji, a prisutnost genetske bolesti je očita.
Ovi mrvice se često rađaju sazrele, ali njihova masa ne doseže normalne vrijednosti, dugo ostaje ispod normalne. Onda postoje problemi s hranjenjem "Posebna" djeca, momci odbijaju jesti. Često urođeni refleksi novorođenčeta, gutanje i sisanje, diskoordiniran, djetetu je teško izvoditi uobičajene pokrete za ovu dob. A stalna regurgitacija i povraćanje, zatvor pogoršavaju nastalu situaciju, beba dugo ne dobiva na težini, zaostaje u tjelesnom razvoju.
Roditelji se mogu obratiti neurologu s pritužbama na kasno ovladavanje vještinama, razdražljivost i plačljivost beba. Na pregledu liječnik primjećuje smanjeni tonus mišića kod djeteta, iako su refleksi tetiva obično povećani. Patologija vezivnog tkiva manifestira se pojavom pupčanih, ingvinalnih kila, koje se često ponavljaju.
U slučaju urođenih srčanih mana ili iščašenja kuka, posebna se pažnja posvećuje liječenju ovih manifestacija sindroma. Nisu isključene kirurške intervencije ako su nastale patologije bebi opasne po život.
Kako dijete odrasta, problemi s probavom i debljanjem nestaju u pozadini. Znakovi zaostajanja u tjelesnom, mentalnom i mentalnom razvoju postaju sve jasniji.
Klasični simptomi bolesti
Liječnik može posumnjati na dijagnozu Williamsovog sindroma primjećujući kombinaciju karakterističnih manifestacija bolesti:
- značajke izgleda djeteta.
Ne zalud se ta bolest naziva sindromom "vilenjakova lica", bebe s genetskim sindromom doista izgledaju poput likova iz bajke. Ističu se puni obrazi, velika usta s otečenim usnama, posebno donja. Čelo djeteta je široko, a grebeni obrva razilaze se duž srednje linije.
Svijetloplave oči široko su postavljene, uokvirene napuhanim kapcima. Nos malog pacijenta je okrenut gore, s tupim krajem, a brada je pomalo šiljasta. Osim toga, prilikom pregleda beba često se mogu naći nisko postavljene uši, izbočeni zatiljak i škiljenje.
Sve ove značajke daju djetetovom licu poseban izraz koji se može primijetiti kod sve djece s Williamsovim sindromom, posebno kada se smiješi. Nije nužno prisutnost svih vanjskih znakova "vilenjačkog lica" u jednog djeteta, postoje različite mogućnosti njihove kombinacije, ali izgled beba ostaje tipičan. S vremenom se crte lica mrvica mijenjaju, a sličnosti među pacijentima postaju sve uočljivije;
- zaostajanje u tjelesnom razvoju.
Mrvice s Williamsovim sindromom u prvim godinama života ne dobivaju dobro na težini, kasnije mogu svladati potrebne vještine zbog hipotenzije mišića. U bolesnika s genetskim sindromom liječnici izvještavaju o oštećenju koordinacije i motoričkih sposobnosti. Takve mrvice s teškoćom uče da se brinu o sebi, da čine jednostavne pokrete za drugu djecu. Zubi niču kasno, često nepravilnog oblika, zahvaćeni karijesom, moguća je malokluzija.
Do 3. godine djeca obično sustižu svoje vršnjake u tjelesnom razvoju. Situacija se mijenja u adolescenciji, kada mnoga "posebna" djeca počnu dobivati na težini, postaju sita i lomljiva, što je povezano s poremećajem endokrinog sustava.
Ostali pacijenti izgledom stječu nove značajke - dugi vrat, zakrivljenost kralježnice, ravna stopala, deformacija prsnog koša. Te su patologije povezane s hipotonijom mišića, koja je raširena u cijelom tijelu. Slabi mišići nisu u stanju stvoriti potreban okvir, kako bi trup zadržali u ispravnom položaju.
Svi pacijenti s Williamsovim sindromom imaju prepoznatljiv, "hrapav" glas niskog tona. Ova se značajka pojavljuje u ranom djetinjstvu i povezana je s nedostatkom elastina u glasnicama;
- mentalna retardacija.
Roditelji primjećuju prve znakove zaostajanja u razvoju kada beba ne počne izgovarati riječi do krajnjeg roka, razvojni govor djece pati. Sposobnost izgovora kratkih riječi javlja se s oko 2 godine, a jednostavne fraze s 4 - 5 godina. Ovaj aspekt jako brine mame i tate, jer beba ima prijateljski karakter i rado „komunicira“ s drugom djecom. S vremenom, uz pravi trening, dečki nadoknađuju ovu vještinu;
Unatoč poteškoćama u svladavanju jednostavnih vještina, ovu djecu odlikuju izvrsne glazbene sposobnosti, sviranje glazbenih instrumenata. Kako odrastaju, djetetov se intelekt postupno razvija, dijete počinje govoriti, sposobno je za poeziju, sviranje glazbe, ali konačni pokazatelji IQ-a ne prelaze 80, čak ni kod odrasle osobe. Dijete je teško naučiti motoričke vještine, egzaktne znanosti, matematiku, pisanje, čitanje.
Zbog specifične gravitacijske nesigurnosti, bebi je vrlo teško održati ravnotežu. Posebne poteškoće nastaju prilikom hodanja po neravnim površinama, penjanja stepenicama ili vožnje ljuljačke.
Zbog načina na koji mozak funkcionira, djeca s Williamsovim sindromom imaju vrlo specifična kašnjenja u razvoju. S užitkom sviraju na glazbalima, imaju izvrstan sluh i sposobnost improvizacije, ali samo nekolicina njih svladava notni zapis. I dobro razvijeni, poetski usmeni govor ove djece izgleda neobično na pozadini poteškoća u učenju čitanja i pisanja, što je općenito zaostajanje u razvoju;
- obilježja temperamenta.
Bebe vilenjačkih lica obično su dobrodušne i vrlo društvene. Sretni su u komunikaciji s vršnjacima i odraslima koje dobro poznaju. Poteškoće mogu nastati u kontaktu s nepoznatim osobama zbog povećane tjeskobe djece.
Mrvice se razlikuju po emocionalnoj inkontinenciji, moguće su brze promjene raspoloženja, histerija i manifestacije hiperaktivnosti. Sve ove značajke, u kombinaciji s nerazvijenošću intelektualnih funkcija, tvore karakterne osobine odraslog pacijenta s Williamsovim sindromom: ljubaznost, spontanost, infantilizam, glupost i, istodobno, talent;
- patologija krvožilnog sustava.
Oštećenje kardiovaskularnog sustava uočava se u većine bolesnika s Williamsovim sindromom. Ovaj se simptom objašnjava nedostatkom proteina vezivnog tkiva u krvnim žilama, razvojem elastinske arteriopatije.
Bolest se očituje sužavanjem arterija - supravalvularna stenoza aorte, plućnog trupa, stenoza bubrežnih arterija, moždanih žila, srca. Dijete ima aritmiju, povišen krvni tlak. Takvi su pacijenti dulje vrijeme registrirani kod kardiologa, redovito se podvrgavaju pregledima kako bi se utvrdila dinamika kršenja.
Oštećenje kardiovaskularnog sustava u novorođenčadi posebno je teško. Rođenje djeteta s urođenom srčanom greškom zahtijeva pravovremeno odgovarajuće liječenje, često uz pomoć kirurških metoda;
- patologija drugih organa.
Djeca sa sindromom "vilenjakova lica" već su dugo vremena registrirana kod mnogih stručnjaka, potrebna im je pomoć stomatologa, jer se poremećeni ugriz, patologija razvoja zuba i karijes osjećaju već u ranom djetinjstvu. Također, bolesna djeca imaju mišićnu slabost, patologiju mišićno-koštanog sustava, hernialne izbočine, probleme s vidom, škiljenje.
Hiperkalcemija, povećana koncentracija kalcija u krvi, objašnjava se endokrinim poremećajima i očituje se u probavnim poremećajima (koji su najizraženiji u male djece), psihoemocionalnim promjenama i poremećenom živčano-mišićnom provođenju.
Najopasniji simptom hiperkalcemije je kalcifikacija krvnih žila i srčanih zalistaka. Povećana koncentracija kalcija u krvi dovodi do njegovog "taloženja" u tkivima i poremećaja krvožilnog sustava. Zahvaćeni zidovi krvnih žila postaju tanji, gube elastičnost, što dovodi do razvoja kardiovaskularnog zatajenja.
Dijagnostika
Identifikacija sindroma obično nije teška zbog karakteristične kliničke slike bolesti i sastoji se od nekoliko faza:
- određivanje vanjskih znakova.
Prilikom pregleda pacijenta skreće se pažnja na karakterističan izgled, zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju. Često liječnik primijeti promukli, promukli glas kod djeteta, mišićnu slabost, škiljenje, pupčane i ingvinalne kile;
- laboratorijska istraživanja.
Ispitivanjem krvi biokemijskim metodama možete pronaći povećanu koncentraciju kalcija, kolesterola, hormona koji stimulira štitnjaču.
Zahvaljujući molekularno-genetskoj analizi utvrđuje se mutacija kromosoma 7, koja pomaže utvrditi genetsku prirodu bolesti, utvrditi težinu patologije;
- instrumentalne metode.
Uz pomoć pravovremenog sveobuhvatnog pregleda moguće je prepoznati znakove kršenja u različitim organima, na vrijeme propisati odgovarajući tretman. Korištenjem metoda kao što su EchoS, EKG, utvrđuju se patologije krvožilnog sustava, poremećaji srčanog ritma. Ultrazvučni pregled trbušnih organa neophodan je kako bi se isključile smetnje u radu unutarnjih organa, prvenstveno bubrega.
Rentgenski pregled pomoći će odrediti i odabrati pravilan način liječenja bolesti mišićno-koštanog sustava (deformacije kralježnice, prsne kosti, stopala). Pomoću magnetske rezonancije moguće je utvrditi znakove cerebralne hipoplazije, smanjenje stražnjeg dijela žuljevitog tijela i volumena bijele tvari mozga;
- stručni savjet.
Da bi se potvrdile bebine patologije, savjetuju se kardiolog, oftalmolog, traumatolog, ortoped, stomatolog, neuropatolog i drugi stručnjaci.
Terapija bolesti
Ne postoji specifičan tretman ove patologije. Do sada nisu razvijena sredstva koja bi se mogla nositi s genetskim nedostatkom kod djeteta, ispraviti mutaciju u kromosomu. Stoga je terapija sindroma usmjerena na uklanjanje simptoma bolesti, poboljšavajući kvalitetu života pacijenta.
Suzbijanje hiperkalcemije
Važno je održavati odgovarajuću koncentraciju kalcija u krvi kako bi se izbjegle opasne komplikacije bolesti. Tijekom razdoblja novorođenčeta i dojenačke dobi odlučuje se o potrebi hranjenja djeteta posebnim smjesama s malim udjelom elemenata. Kako dijete raste, njegova se prehrana postupno širi, uvode se nove namirnice, ali razina kalcija mora se neprestano nadzirati.
Općenito, volumen ubrizgane tekućine i hranjivih sastojaka trebao bi biti dovoljan da osigura normalno funkcioniranje tijela bez preopterećenja proizvoda koji sadrže kalcij. Uz značajan porast kalcija u djetetovoj krvi mogu biti potrebni lijekovi, infuzijska terapija i uvođenje kalijevih pripravaka.
Bebe s Williamsovim sindromom kontraindicirane su u primjeni vitaminsko-mineralnih kompleksa, koji uključuju kalcij i vitamin D.
Liječenje kardiovaskularne patologije
Ovisno o težini manifestacija, taktika liječenja patologije srca i krvnih žila također se mijenja. Manji se problemi liječe konzervativno, krvni tlak smanjuju lijekovi iz skupine ACE inhibitora, antagonisti kalcija, diuretici, beta-blokatori. U težim slučajevima potrebna je operacija.
Simptomatska terapija
Djeca s sindromom "vilenjakova lica" registrirana su kod mnogih stručnjaka. Provode korekciju vidne oštrine, uklanjanje zubnih nedostataka, liječenje ravnih stopala i patologija kralježnice, uklanjanje kila.
Neuropatolog često u složenom liječenju propisuje lijekove koji poboljšavaju cerebralnu cirkulaciju i potiču mentalni razvoj djeteta - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Za poticanje tjelesnog razvoja dobro je koristiti metode fizioterapije - masažu, terapiju vježbanjem, magnetsku i ultrazvučnu terapiju i druge.
Socijalna adaptacija djeteta
Psihoterapija, rad s psiholozima, logopedima neophodni su za poboljšanje djetetovog intelektualnog razvoja i potporu obitelji. Nadležni stručnjaci objasnit će roditeljima koje vježbe doprinose razvoju govora, pisanja, čitanja i neverbalnih vještina. Obitelji u kojima se rodilo neobično dijete trebaju pomoć psihologa koji će pomoći prihvatiti isključivost djeteta, naučiti bebu da se prilagodi ljudima oko sebe.
Značajka djece s "vilenjačkim licem" je izražena razlika između verbalne i neverbalne razine IQ-a. Intelektualni razvoj nastaje zbog svladavanja govora, dok se prostorni prikazi ne razvijaju. Ovoj djeci je teško izvršavati zadatke poput sastavljanja piramide, crtanja slike, svladavanja matematike i izvođenja fizičkih vježbi.
Što je Williams-Campbellov sindrom?
Zbog suglasnosti imena, roditelji ponekad brkaju Elfov sindrom lica s Williams-Campbellovim sindromom. Ovu bolest karakterizira malformacija hrskavičnih prstenova bronha, a očituje se bronhijalnom opstrukcijom i razvojem bronho-plućnih infekcija. Iako je Williams-Campbellov sindrom također klasificiran kao genetski poremećaj, ne postoji veza između bolesti i sindroma vilenjaka.
Prognoza i prevencija
Očekivano trajanje života pacijenata s Williamsovim sindromom nešto je niže od očekivanja života ostalih ljudi. Zdravstveni problemi uglavnom su u patologiji srca i krvnih žila te metaboličkim poremećajima.
Roditelji "posebne" djece trebali bi biti svjesni iznenadne smrti kod djece s Williamsovim sindromom, koje su češće prije dobi od 6 godina. Uzrok smrti je akutna ishemija miokarda i ventrikularna aritmija. Stoga su redoviti pregledi kardiovaskularnog sustava i pravovremeno liječenje patologija vrlo važni za održavanje zdravlja djeteta.
Djeca s genetskim sindromom zaostaju u razvoju za vršnjacima, ali njihov živahan karakter i poslušna narav omogućuju bebi da se socijalizira. Komunikacija s drugom djecom vrlo je važna za razvoj neobičnog djeteta i roditelji bi trebali uložiti sve napore kako bi pomogli bebi da se prilagodi u društvu. Odrasli pacijenti ne mogu raditi zbog svoje bolesti i trebaju nadzor i nadzor rodbine tijekom cijelog života.
Ne postoje preventivne mjere za sprečavanje sindroma, jer je u većini slučajeva uzrok patologije spontana mutacija. Ako se osoba s genetskim sindromom odluči za dijete, rizik od rađanja djeteta s patologijom doseže 50%. U tom je slučaju potrebno medicinsko genetsko savjetovanje obitelji.
Zaključci
Elfov sindrom rijetka je genetska bolest na koju nije imuna niti jedna obitelj. Dijete s genetskim poremećajem jako se razlikuje od svojih vršnjaka i zahtijeva posebnu pažnju roditelja. Ova neobična djeca vrlo su druželjubiva, susretljiva i često talentirana, iako im je inteligencija značajno smanjena. Majke i očevi posebne djece trebaju pokušati razumjeti svoju bolest i pokušati stvoriti uvjete za poboljšanje kvalitete života i socijalne prilagodbe beba.
