Cistična fibroza u djece kronična je, progresivna i često fatalna genetska (nasljedna) bolest. Cistična fibroza prvenstveno utječe na dišni i probavni sustav. Također su pogođene znojne žlijezde i reproduktivni sustav.
Genetski uzroci
Cističnu fibrozu u djece uzrokuje neispravan gen koji kontrolira tjelesnu apsorpciju soli. U slučaju bolesti, previše soli i nedovoljno vode ulazi u stanice tijela.
To pretvara tekućine koje normalno "podmazuju" naše organe u gustu, ljepljivu sluz. Ova sluz blokira dišne putove u plućima i začepljuje lumen probavnih žlijezda.
Glavni čimbenik rizika za razvoj cistične fibroze je obiteljska anamneza, posebno ako je bilo koji roditelj nositelj. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu je recesivan.
To znači da da bi djeca imala ovu bolest, djeca moraju naslijediti dvije kopije gena, jednu od mame i tate. Kada dijete naslijedi samo jednu kopiju, ne razvija cističnu fibrozu. No, ova će beba i dalje biti nositelj i može prenijeti gen svom potomstvu.
Roditelji koji nose gen za cističnu fibrozu često su zdravi i asimptomatski, ali taj će gen prenijeti na svoju djecu.
Zapravo, prema različitim procjenama, do 10 milijuna ljudi može biti nositelji gena cistične fibroze i ne znati za njega. Ako mama i tata imaju neispravan gen za cističnu fibrozu, onda imaju 1: 4 vjerojatnost da će imati dijete s cističnom fibrozom.
Simptomi
Znakovi cistične fibroze su višestruki i oni se s vremenom mogu mijenjati. Obično se simptomi kod djece prvi put javljaju u vrlo ranoj dobi, ali ponekad se pojave i malo kasnije.
Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, uglavnom pogađa pluća i probavni sustav. Stoga se izdvaja plućni i crijevni oblik bolesti.
Suvremene dijagnostičke metode mogu otkriti cističnu fibrozu u novorođenčadi pomoću posebnih probirnih testova prije pojave bilo kakvih simptoma.
- 15 - 20% novorođenčadi s cističnom fibrozom ima opstrukciju mekonijem pri rođenju. To znači da im je tanko crijevo začepljeno mekonijem, izvornom stolicom. Uobičajeno, mekonij odlazi bez ikakvih problema. No, kod beba s cističnom fibrozom ona je toliko gusta i gusta da je crijeva jednostavno ne mogu ukloniti. Kao rezultat toga, crijevne petlje se uvijaju ili se ne razvijaju pravilno. Mekonij također može blokirati debelo crijevo, a u ovoj situaciji beba neće imati stolicu dan ili dva nakon rođenja.
- Roditelji sami mogu primijetiti neke znakove cistične fibroze u novorođenčadi. Primjerice, kad mama i tata poljube bebu, primijete da mu je koža slanog okusa.
- Dijete ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
- Žutica može biti još jedan od ranih znakova cistične fibroze, ali ovaj simptom nije pouzdan, jer se kod mnoge novorođenčadi ovo stanje razvija odmah nakon rođenja i obično prolazi nakon nekoliko dana samostalno ili uz pomoć fototerapije. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetskim čimbenicima, a ne s cističnom fibrozom. Probir omogućuje liječnicima da postave točnu dijagnozu.
- Ljepljiva sluz koju stvara ova bolest može uzrokovati ozbiljna oštećenja pluća. Djeca s cističnom fibrozom često razvijaju infekcije prsnog koša jer ta gusta tekućina stvara plodno tlo za rast bakterija. Svako dijete s ovim stanjem pati od niza jakih kašlja i bronhijalnih infekcija. Snažno piskanje i otežano disanje dodatni su problemi od kojih bebe pate.
Iako ovi zdravstveni problemi nisu svojstveni samo djeci s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Napokon, cistična fibroza može djetetu nanijeti takvu štetu na plućima da ne može pravilno funkcionirati.
- Neka djeca s cističnom fibrozom razvijaju polipe u nosnim prolazima. Bebe mogu imati teški akutni ili kronični sinusitis.
- Probavni sustav je drugo područje u kojem cistična fibroza postaje glavni uzrok oštećenja. Kao što ljepljiva sluz blokira pluća, ona također uzrokuje usporedive probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To ometa nesmetan prolaz hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavi hranjive sastojke. Kao rezultat toga, roditelji mogu primijetiti da se njihovo dijete ne deblja ili normalno raste. Bebina stolica loše miriši i izgleda sjajno zbog loše probave masti. Djeca (obično starija od četiri godine) ponekad pate od invazije. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva umetne se u drugi. Crijevo se teleskopski savija u sebe, poput televizijske antene.
- Također je zahvaćena gušterača. Često se u njemu razvija upala. Ovo je stanje poznato kao pankreatitis.
- Česti kašalj ili otežana stolica ponekad uzrokuju prolaps rektuma. To znači da dio rektuma strši ili izlazi iz anusa. Otprilike 20% djece s cističnom fibrozom doživi ovo stanje. U nekim je slučajevima rektalni prolaps prvi uočljivi znak cistične fibroze.
Dakle, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće manifestacije i simptome, koji mogu biti i blagi i teški:
kašalj ili piskanje;- prisutnost velike količine sluzi u plućima;
- česte infekcije pluća poput upale pluća i bronhitisa;
- otežano disanje;
- slana koža;
- usporen rast, čak i uz dobar apetit;
- opstrukcija mekonija u novorođenčadi;
- Česta stolica koja je labava, velika ili masna
- bolovi u trbuhu ili nadutost.
kašalj ili piskanje;Dijagnostika
Kad se simptomi počnu pojavljivati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva liječnička dijagnoza. Postoje mnogi simptomi cistične fibroze i nema svako dijete sve simptome.
Drugi je čimbenik da bolest može varirati od blage do teške kod različite djece. Dob u kojoj se simptomi pojavljuju također se mijenja. Nekima je dijagnosticirana cistična fibroza u dojenačkoj dobi, dok je drugima dijagnosticirana kasnije u životu. Ako je bolest blaga, dijete možda neće imati problema sve do adolescencije ili čak odrasle dobi.
Genetski probir
Prolazeći genetske testove tijekom trudnoće, roditelji sada mogu otkriti mogu li njihova buduća djeca imati cističnu fibrozu. No čak i kada genetski testovi potvrde prisutnost cistične fibroze, još uvijek ne postoji način unaprijed predvidjeti hoće li simptomi određenog djeteta biti ozbiljni ili blagi.
Genetsko testiranje može se obaviti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedno stanje, liječnik može predložiti testiranje djetetove braće i sestara, čak i ako nemaju simptome. Treba testirati i ostale članove obitelji, posebno rođake.
Beba se obično testira na cističnu fibrozu ako se dijete rodi s mekonijskim ileusom.
Uzorak znoja
Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znoja. To je točna, sigurna i bezbolna dijagnostička metoda. Studija koristi malu električnu struju za poticanje znojnih žlijezda pilokarpinom. To potiče stvaranje znoja. U roku od 30-60 minuta znoj se sakuplja na filter papiru ili gazi i provjerava na razinu klorida.
Dijete mora imati test klorida znoja preko 60 na dva odvojena uzorka znoja da bi mu se dijagnosticirala cistična fibroza. Uobičajene vrijednosti znoja za bebe su niže.
Određivanje tripsinogena
Test možda neće biti informativan kod novorođenčadi, jer ne proizvode dovoljno znoja. U tom se slučaju može koristiti druga vrsta ispitivanja, poput određivanja imunoreaktivnog tripsinogena. U ovom se testu krv uzeta 2 do 3 dana nakon rođenja analizira na specifični protein nazvan tripsinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi testom znojenja i drugim testovima. Uz to, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalnu razinu klorida u znoju. Mogu se dijagnosticirati samo kemijskim testovima na prisutnost mutiranog gena.
Ostale vrste ispitivanja
Neki od ostalih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze su rendgenski snimci prsnog koša, testovi plućne funkcije i analiza ispljuvka. Oni pokazuju koliko dobro rade pluća, gušterača i jetra. To pomaže utvrditi opseg i težinu cistične fibroze nakon što se dijagnosticira.
Ovi testovi uključuju:
RTG grudnog koša;- krvne pretrage za procjenu količine hranjivih sastojaka koji ulaze u tijelo;
- bakterijske studije koje potvrđuju rast Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus ili drugih hemofilnih bakterija u plućima. Te su bakterije raširene u cističnoj fibrozi, ali možda neće utjecati na zdrave ljude;
- testovi plućne funkcije za mjerenje učinka cistične fibroze na disanje.
Testovi plućne funkcije provode se kad je dijete dovoljno staro da surađuje na testiranju;
- analiza stolice. Pomoći će prepoznati gastrointestinalne abnormalnosti karakteristične za cističnu fibrozu.
RTG grudnog koša;Liječenje cistične fibroze u djece
- Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi jest korištenje genetskog inženjeringa u ranoj dobi. Idealno, genska terapija može popraviti ili zamijeniti oštećeni gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nerealna.
- Druga mogućnost liječenja je davanje djetetu s cističnom fibrozom aktivnog oblika proteinskog proizvoda koji je ili nedovoljan ili ne u tijelu. Nažalost, to također nije izvedivo.
Dakle, trenutno medicini nisu poznate niti genska terapija niti bilo koji drugi radikalni tretman cistične fibroze, iako se pristupi zasnovan na lijekovima sada proučavaju.
U međuvremenu, najbolje što liječnici mogu učiniti je ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja guste sluzi iz pluća.
Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Djeci čija je bolest vrlo progresivna, transplantacija pluća može biti alternativa.
Prije je cistična fibroza bila fatalna bolest. Bolje terapije razvijene u posljednjih 20 godina povećale su prosječni životni vijek ljudi s cističnom fibrozom na 30 godina.
Liječenje bolesti pluća
Najvažnije područje liječenja cistične fibroze je borba protiv otežanog disanja, što uzrokuje česte infekcije pluća. Fizioterapija, vježbanje i lijekovi koriste se za ublažavanje začepljenja sluznice u dišnim putovima pluća.
bronhijalna (posturalna) drenaža. Izvodi se postavljanjem pacijenta u položaj koji omogućuje odvod sluzi iz pluća, odnosno razina ramena je ispod razine donjeg dijela leđa. Tijekom postupka prsa ili leđa plješću i vibriraju kako bi aktivirali sluz i pomogli joj da izađe iz dišnih putova. Taj se postupak ponavlja na različitim područjima prsnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba izvoditi svaki dan. I vrlo je važno ovu tehniku naučiti članove obitelji;- Tjelovježba pomaže ispiranju sluzi i potiče kašljanje za čišćenje pluća. Također može poboljšati cjelokupno tjelesno stanje djeteta;
- za olakšavanje disanja koriste se aerosolni lijekovi.
bronhijalna (posturalna) drenaža. Izvodi se postavljanjem pacijenta u položaj koji omogućuje odvod sluzi iz pluća, odnosno razina ramena je ispod razine donjeg dijela leđa. Tijekom postupka prsa ili leđa plješću i vibriraju kako bi aktivirali sluz i pomogli joj da izađe iz dišnih putova. Taj se postupak ponavlja na različitim područjima prsnog koša kako bi se smanjila količina sluzi u različitim područjima svakog pluća. Ovaj postupak treba izvoditi svaki dan. I vrlo je važno ovu tehniku naučiti članove obitelji;Ti lijekovi uključuju:
- bronhodilatatori koji šire dišne putove;
- mukolitici koji prorjeđuju sluz;
- dekongestivi koji smanjuju oticanje u dišnim putovima
- antibiotici za borbu protiv plućnih infekcija. Mogu se davati oralno, u obliku aerosola ili ubrizgati u venu.
Liječenje probavnih problema
Probavni problemi kod cistične fibroze manje su ozbiljni i lakše se kontroliraju od problema s plućima.
Često se propisuje uravnotežena, visokokalorična prehrana s malo masnoća i visokim udjelom proteina i enzima gušterače koji pomažu probavi.
Dodaci vitamina A, D, E i K indicirani su za dobru prehranu. Za liječenje začepljenja crijeva koriste se klistiri i mukolitici.
Briga o dojenčetu s cističnom fibrozom
Kad vam kažu da vaše dijete ima cističnu fibrozu, morate poduzeti dodatne korake kako biste bili sigurni da novorođenče unosi hranjive sastojke koji su mu potrebni i da dišni put ostaje čist i zdrav.
Hraniti
Da biste pomogli pravilnoj probavi, morat ćete bebi davati enzimske dodatke koje je propisao liječnik na početku svakog hranjenja.
Budući da mala djeca često jedu, enzime i dječju hranu uvijek trebate nositi sa sobom.
Znakovi da bi vašem djetetu trebali enzimi ili prilagodba doze enzima uključuju:
- nemogućnost debljanja usprkos jakom apetitu;
- česte, masne stolice s neugodnim mirisom;
- nadutost ili plinovi.
Djeca s cističnom fibrozom trebaju više kalorija od ostale djece u njihovoj dobnoj skupini. Količina dodatnih kalorija koja će im trebati razlikovat će se ovisno o plućnoj funkciji svakog dojenčeta, razini tjelesne aktivnosti i težini bolesti.
Potrebe djeteta za kalorijama mogu biti čak i veće tijekom bolesti. Čak i blaga infekcija može dramatično povećati unos kalorija.
Cistična fibroza također remeti normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Kao rezultat toga, bebe gube puno soli kad se znoje, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatni unos soli treba dozirati prema preporuci stručnjaka.
Obrazovanje i razvoj
Od djeteta se može očekivati da se razvija prema normi. Kada mališan uđe u vrtić ili školu, može dobiti individualni obrazovni plan prema Zakonu o obrazovanju osoba s invaliditetom.
Individualizirani plan osigurava da vaše dijete može nastaviti školovanje ako se razboli ili ode u bolnicu, a uključuje i potrebne aranžmane za posjet obrazovnoj ustanovi (na primjer, osiguravanje dodatnog vremena za međuobroke).
Mnoga djeca s cističnom fibrozom i dalje uživaju u djetinjstvu i odrastaju vodeći ispunjene živote. Kako dijete odrasta, možda će mu trebati puno medicinskih postupaka i povremeno ići u bolnicu.
Treba poticati dijete da bude što aktivnije. Vašem će djetetu možda trebati dodatna pomoć roditelja kako bi se prilagodio školi i svakodnevnom životu.Prijelaz iz djetinjstva u odraslu dob također može biti izazovan jer dijete mora naučiti samostalno upravljati cističnom fibrozom.
Iznad svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji moraju zadržati pozitivan stav. Znanstvenici nastavljaju postizati značajan napredak u razumijevanju genetskih i fizioloških abnormalnosti u cističnoj fibrozi i u razvoju novih pristupa liječenju poput genske terapije. Postoji perspektiva za daljnje poboljšanje njege bolesnika s cističnom fibrozom, pa čak i za otkriće liječenja!
