Sve genetske informacije o osobi sadržane su u molekuli DNA (deoksiribonukleinska kiselina). Nasljedni materijal ugrađen u njega određuje izgled djeteta, njegove mentalne sposobnosti, temperament, kao i sklonost određenim bolestima. Činjenica da su znanstvenici uspjeli proučavati i dešifrirati DNK označava jedan od najvažnijih i najznačajnijih dostignuća na polju medicine. Zahvaljujući tome postalo je moguće provoditi screening iz pete novorođenčeta, što je pak omogućilo prepoznavanje opasnih nasljednih bolesti u ranim fazama i sprečavanje njihovog daljnjeg razvoja na vrijeme.
Probir pete novorođenčeta
Analiza iz pete u novorođenčadi za ono što uzimaju, koji je to postupak, kako se provodi, koje patologije može otkriti?
Analiza iz dječje pete
Gotovo svako novorođenče u prvim danima života podvrgava se ovom postupku, dok je još uvijek u bolničkim zidovima. Analiza iz pete uzima se bez greške. Postoje određena pravila i termini za provođenje istraživanja. Također, svatko se može upoznati s popisom bolesti koje se prevencijom mogu spriječiti.
Što se podrazumijeva pod screeningom
Službeni medicinski naziv za genetsko testiranje novorođenčadi je probir novorođenčadi. Može se nazvati i testom pete. Ovaj je postupak odobren naredbom Ministarstva zdravstva i socijalnog razvoja Ruske Federacije od 22. ožujka 2006. N 185 "O masovnom pregledu novorođene djece na nasljedne bolesti." Prema ovom dokumentu, svako novorođeno dijete u Rusiji pregledava se zbog najčešćih genetskih bolesti. Budući da svaki od njih predstavlja ozbiljnu prijetnju životu i zdravlju djeteta, neophodno je rano otkrivanje bolesti, što vam omogućuje pravodobno započinjanje liječenja i lakše suočavanje s patologijom.
Problem je što se ova vrsta bolesti ne može dijagnosticirati tijekom trudnoće. Zbog toga je vrlo važno obaviti sva potrebna istraživanja što je ranije moguće, odnosno gotovo čim se dijete rodilo. Da bi liječenje bilo uspješno, analiza se mora provesti prije očitovanja kliničkih znakova patologije. Ako se simptomi bolesti osjete, djetetova šansa za oporavak značajno se smanjuje.
Postupak pregleda novorođenčadi temelji se na testu krvi uzetom iz djetetove pete.
Koje bolesti otkriva
Popis nasljednih patologija i abnormalnosti, čiji je cilj otkrivanje novorođenčeta, uključuje pet najtežih i najčešćih bolesti ove vrste.
Zanimljiv. Opasnost od genetskih bolesti je u tome što je vrlo teško predvidjeti njihov razvoj kod djeteta - to se može dogoditi u bilo kojoj generaciji. Dakle, čak i ako roditelji i najbliži rođaci djeteta nisu patili od nasljednih patologija, bolest se i dalje može prenijeti na dijete ako su njegovi udaljeni preci bili nositelji iste bolesti. Iz tog razloga test se radi za svu djecu u bolnici, bez obzira na prisutnost ili odsutnost ozbiljnih genetskih abnormalnosti u članova obitelji određenog djeteta.
Manifestacije cistične fibroze
Dakle, što se uzima novorođenčetu iz pete? U svim slučajevima postupak je usmjeren na otkrivanje pet opasnih nasljednih bolesti, koje uključuju:
- Fenilketonurija. Incidencija ove patologije u ruske djece jedan je slučaj na 10 tisuća novorođenčadi. Suština bolesti je da beba ne proizvodi enzim koji može razgraditi fenilalanin (aminokiselinu). Ova se tvar nalazi u većini proteinske hrane. Kao rezultat, aminokiselina se nakuplja u djetetovom tijelu i počinje imati toksični učinak na središnji živčani sustav, prvenstveno na djetetov mozak. U nedostatku liječenja, bolest će u svim slučajevima zajamčeno dovesti do mentalne retardacije djeteta. Rana terapija lijekovima i stroga prehrana osigurat će normalan razvoj djeteta, ali pacijent će ostati nositelj patologije cijeli život.
- Kongenitalni hipotireoza. Negativni simptomi nastaju zbog nedovoljne proizvodnje određenih hormona. Ako ne poduzmete mjere što je ranije moguće, mrvice zaostaju u mentalnom i tjelesnom razvoju. Kao rezultat toga, beba pati od ozbiljnih nedostataka i odstupanja. Ako je dijagnoza postavljena prije pojave simptoma bolesti, liječnik propisuje tijek hormonalne terapije za bebu. Zahvaljujući tome, razvoj patologije potpuno je isključen. Incidencija bolesti u Rusiji je jedno novorođenče na 5 tisuća.
- Galaktozemija. Ova se bolest javlja kod otprilike jednog dojenčeta na 20 tisuća djece. Uzrok bolesti je mutacija gena koji je odgovoran za pretvaranje galaktoze u mlijeku u glukozu. Kao rezultat, postoji ozbiljno kršenje metaboličkih procesa u tijelu. Budući da se galaktoza ne asimilira, ona se nakuplja. U određenom trenutku tvar počinje negativno utjecati na središnji živčani sustav dojenčeta. Osim živčanog sustava, otrovne su i djetetova jetra i vid. U nedostatku adekvatnog i pravodobnog liječenja, mrvice imaju kronično oštećenje jetre, sljepoću i mentalnu retardaciju. U teoriji bolest može dovesti do smrti djeteta. Pravilnim liječenjem i posebnom prehranom, koja u potpunosti isključuje mlijeko i mliječne proizvode iz prehrane djeteta, djetetu osigurava puni rast i razvoj.
Na bilješku. Priroda i mehanizam ove patologije, kao i postupak liječenja, imaju neke sličnosti s fenilketonurijom.
- Adrenogenitalni sindrom. Bolest se javlja kod jednog djeteta na 5,5 tisuća novorođenčadi. Bit patologije je u tome što je poremećena proizvodnja hormona nadbubrežne kore. Kao rezultat, tijelo stvara višak određenih hormona. Kao rezultat, poremećen je metabolizam soli u djetetovom tijelu, razvoj genitalnih organa je netočan (u djevojčica je reproduktivni sustav formiran „prema muškom tipu“), dolazi do kašnjenja, pa čak i do prestanka rasta (obično nakon 12 godina). Kako bi se spriječile negativne manifestacije adrenogenitalnog sindroma, djeci se propisuje tečaj uzimanja hormonalnih lijekova.
- Cistična fibroza. Na drugi način, ova se bolest naziva cistična fibroza. To je vrlo teška nasljedna patologija koja dovodi do poremećaja rada dišnih i probavnih organa. Razlog odstupanja su mutacije gena. Pravovremenim liječenjem, manifestacije bolesti mogu se značajno smanjiti.
Kada se vrši pregled pete?
Ako se dijete rodi u punom roku, test se radi četvrti dan nakon rođenja. Bebe rođene prerano pregledavaju se sedmi dan.
Nema smisla uzimati analizu prije četvrtog dana, jer u ovom trenutku postoji veliki rizik od pogrešnog rezultata. Pogreška se može sastojati i u otkrivanju nepostojeće bolesti i obrnuto (to jest, u neotkrivanju postojeće).
Što se tiče nedonoščadi, test najranije sedmog dana objašnjava se potrebom za normalizacijom djetetovog stanja.
Na bilješku. Ako je majka s djetetom otpuštena iz bolnice prije provođenja pregleda, daje joj se poseban dokument koji joj daje pravo na polaganje testa u bilo kojoj lokalnoj bolnici.
Analiza
Kako se radi analiza
Bit pregleda je uzeti malu količinu krvi iz djetetove pete, nanijeti nekoliko kapi na poseban filtar, dalje proučavati materijal i donijeti zaključak. Sam postupak traje najviše dvije minute i ne predstavlja opasnost za dijete, osim manje nelagode. Samo 2-3 kapi krvi novorođenčeta mogu jednom zauvijek uvjeriti liječnike i roditelje djeteta u njegovo zdravlje.
Na bilješku. Tijekom analize ispituje se suha krvna mrlja. Ova metoda medicinskog istraživanja ima službeni naziv - metoda tandemske spektrometrije masa.
Zašto baš iz pete
Uzimanje analize iz pete u novorođenčadi izgleda prilično neobično - puno je poznatije uzeti standardni uzorak krvi s prsta ili vene, kao što to rade odrasli. Zašto se novorođenčetu uzima krv iz pete? Razlog je vrlo jednostavan - djetetovi su prsti još uvijek premali za takve manipulacije.
Opis postupka
Da bi se osigurala pouzdanost rezultata istraživanja, potrebno je pripremiti bebu za postupak i u budućnosti se pridržavati niza određenih pravila:
- Test se obično radi na bebama koje su jele majčino mlijeko prvih dana nakon rođenja.
- Postupak se može provesti najmanje tri sata nakon obroka.
- Neposredno prije uzimanja uzorka krvi, djetetova noga se dezinficira: opere sapunom i tretira alkoholom, a zatim obriše suhom.
- Dalje se odvija sam postupak, koji je sljedeći: zdravstveni radnik lagano stisne petu i sterilnom iglom probuši kožu na njoj (dubina uboda nije veća od 2 mm). Prve kapi krvi uklanjaju se čistom salvetom, sljedećih nekoliko treba biti unutar krugova nacrtanih na posebnom obrascu. U ovom je slučaju važno da su ta područja potpuno zasićena prikupljenim materijalom. Inače neće biti dovoljno krvi za analizu. Ukupno je na testnom obrascu 5 takvih mjesta (svaki će krug biti provjeren na moguću nasljednu bolest). Na kraju postupka trebate pričekati da se papir osuši (treba oko 2-3 sata vremena). Dalje, na poleđini obrasca u odgovarajuće stupce unose se potrebni podaci o novorođenčetu, njegovim roditeljima i podaci za kontakt. Tada se dokument mora zapečatiti i genetičarima predati u laboratorij na istraživanje.
Tumačenje rezultata analize
Obrada materijala traje približno 1,5-2 tjedna. Roditelji su obaviješteni o rezultatima samo ako se utvrdi da je dijete abnormalno. Ako je test negativan, podaci se ne prijavljuju.
Ako je rezultat pozitivan, roditelji bi se trebali odmah obratiti odgovarajućem stručnjaku. Ako se dijagnoza potvrdi, potrebno je hitno liječenje. U nekim se slučajevima razvoj patologije može potpuno isključiti, u drugima (ako je bolest neizlječiva) - kako bi se spriječilo pogoršanje i komplikacije.
Važno! Ako je rezultat testa pozitivan, obvezna je druga studija. Tek ako je drugi put rezultat potvrdio prisutnost bolesti, djetetu se propisuje odgovarajuća terapija.
Interpretaciju rezultata ispitivanja trebao bi provesti kvalificirani tehničar na temelju dodatnih analiza. Rezultati sami po sebi nisu specifična dijagnoza.
Ispitni test prazan
Može li se vjerovati rezultatima
U rijetkim slučajevima rezultat može biti lažno pozitivan ili lažno negativan, što je često povezano s kršenjem pravila za uzorkovanje. Zato je prilikom primanja pozitivnog testa potrebno proći drugo ispitivanje.
Da li je moguće odbiti pregled
Postupak nije obvezan, pa roditelji, ako žele, mogu odbiti njegovo provođenje. Međutim, nepoželjno je to učiniti, jer se uzimanje krvi za dijete provodi gotovo bezbolno (beba doživljava samo kratkotrajnu nelagodu), a važnost događaja teško se može precijeniti. Ni u kojem slučaju se ne smije odbiti preispitivanje.
Provjera pete u novorođenčadi najvažnija je metoda medicinskog istraživanja koja omogućuje rano otkrivanje prisutnosti ili odsutnosti ozbiljnih genetskih bolesti u novorođenčadi. Da biste razumjeli koliko je važna ova analiza, morate znati koliko, zašto i za koju se krv uzima iz pete novorođenčadi. U ovom slučaju, roditelji vjerojatno neće zanemariti ovo istraživanje.
