Iako je broj kromosoma u živom organizmu obično izravno proporcionalan razini njegovog razvoja, kod ljudi dodatni kromosom može uzrokovati brojne probleme. Novorođenče s 47 kromosoma mora biti okruženo posebnim stavom, jer je rizik od razvoja patologija u njegovom tijelu, uključujući i one s Downovim sindromom, vrlo vjerojatan. Ipak, to ne znači da je dijete s ovom dijagnozom potpuno izgubljeno za društvo.
Ispravnije bi bilo reći da je ova neizlječiva bolest ozbiljan izazov za roditelje i samo dijete, ali oni koji stoje bit će nagrađeni
Dijagnostika
Liječnici smatraju da je potrebno utvrditi prisutnost Downovog sindroma čak i u fazi gestacije - to će omogućiti majci da se mentalno pripremi za činjenicu da će njezino dijete biti neobično ili čak odbiti roditi. Postoji niz invazivnih (prodornih) tehnika koje se mogu koristiti za brojanje broj kromosoma u djetetovoj DNA čak i u ranim fazama trudnoće - za to uzimaju analizu tekućine iz pupkovine, provode biopsiju, alternativno se mogu koristiti neinvazivne metode - specijalni ultrazvuk (screening) ili izolacija djetetove DNA iz majčine krvi.
Invazivne tehnike pokazuju visoku točnost rezultata i obvezne su za žene s predispozicijom za ovu bolest, a preporučuju se i trudnicama mlađim od 30 godina.
Točnost neinvazivnih dijagnostičkih metoda je upitna, međutim, druge metode nisu dostupne za žene starije od 35 godina, jer pokušaj intervencije u maternici može biti koban za trudnoću.
Razlozi za pojavu kromosoma 47
Ova bolest je genska mutacija, međutim, čak i tako složeni fenomeni moraju imati vlastite uzroke. Razlozi rođenja posebnog djeteta nisu precizno utvrđeni - identificirane su samo skupine ljudi kojima se takva djeca češće rađaju. Sukladno tome, čak i prisutnost svih opisanih razloga - nije jamstvo, već samo povećani rizik od rađanja djeteta s invaliditetomjer specifičnost mutacije gena još nije u potpunosti shvaćena.
Općenito, stručnjaci ukazuju na takve čimbenike koji navodno povećavaju vjerojatnost donjeg rođenja:
- Kasno doba začeća... Prije svega, majci je teže dati normalno potomstvo s godinama - vjeruje se da nakon 35 godina mutacije gena u porođajne žene postaje mnogo vjerojatnije. Međutim, ni muškarci se ne bi trebali opustiti, samo je "prag" za njih nešto veći - star je 45 godina. Općenito, stručnjaci ukazuju na takve čimbenike koji navodno povećavaju vjerojatnost rođenja
- Nasljedstvo... Ovaj je trenutak još zbunjujući, jer ni idealna nasljednost ne garantira ništa - puh se može roditi u obitelji u kojoj su roditelji mladi i potpuno zdravi, a nitko od rođaka nikada nije bolovao od ovog sindroma. Štoviše, moguća je i potpuno suprotna situacija kada dvoje djece dolje mogu imati zdravu djecu - nema izravnog prijenosa mutacije; međutim, mora se uzeti u obzir da je bolesni dječak obično neplodan od djetinjstva, iako ne uvijek.
Unatoč tome, liječnici inzistiraju na tome da činjenica da su takve bolesti ranije utvrđene u istoj obitelji može ukazivati na opću tendenciju mutacije gena. To nije razlog za napuštanje djece, već samo razlog da se još jednom posavjetujete s liječnicima prije začeća.
- Incest. Reprodukcija čovjeka, koja zahtijeva obvezno sudjelovanje dvoje ljudi, organizirana je na taj način tako da dijete prima različite gene i prilagođava se većem broju čimbenika vanjskog svijeta. Tijekom spolnog odnosa između bliske rodbine, skupovi gena dobiveni od oba roditelja vrlo su slični, pa se aktivira mehanizam mutacije, koji pokušava "izmisliti" prilagodbu većem broju vanjskih podražaja. Rezultat su u većini slučajeva ozbiljni poremećaji - posebno Downov sindrom.
- Povećana solarna aktivnost. Vjeruje se da kozmički razlog može utjecati i na stvaranje bolesti, kojoj se možemo oduprijeti samo na jedan način - pažljivom provjerom prognoza Sunčeve aktivnosti prilikom planiranja začeća. Ova teorija zahtijeva opsežnu sveobuhvatnu potvrdu, a opet je prepoznata kao znanstvena. Ona je jedan od razloga zašto Downs nazivaju "sunčanom" djecom.
Karakteristike pacijenta
Djeca s Downovim sindromom međusobno su vrlo slična zbog sličnosti genskog koda, ali još uvijek ne izgledaju isto, jer su i svi slični svojim roditeljima. Istodobno se razlikuju od roditelja malih pacijenata neki znakovi koje odrasli možda uopće nemaju, na primjer:
- Vrlo ravno lice i vrlo spljošten nos.
- Lagano nakošeni dio oka i mali nabor kože u blizini unutarnjeg kuta oka. U kombinaciji s prethodnim znakom dobiva se izgled koji nejasno podsjeća na Mongoloid.
- Čini se da je lubanja kratka, zatiljak je nagnut i ravan. U strukturi vanjskog uha često se primjećuju razne anomalije.
- Usta su obično prilično mala u usporedbi s jezikom, pa ta djeca često isplažuju jezik ili, kao što je tipično, gotovo uvijek drže usta malo otvorena.
- Mišiće karakterizira oslabljeni tonus, a zglobovi manje pouzdano popravljaju položaj.
- Na unutarnjoj strani dlana može biti poprečni nabor, često se uočava abnormalnost malog prsta u obliku neprirodne zakrivljenosti.
Ako neobičan izgled slabo utječe na normalnu vitalnu aktivnost, tada su drugi problem unutarnje patologije koje redovito prate Downov sindrom. Nigdje nije precizirano koliko godina žive "sunčana" djeca, jer njihov životni vijek u velikoj mjeri ovisi o stupnju razvoja takvih popratnih patologija.
Općenito, životni vijek padova usporediv je sa životnim vijekom zdravih ljudi s dijagnosticiranom sličnom patologijom, i to:
- Kongenitalna bolest srca (tipična za 2/5 padova).
- Poremećaji unutarnjeg lučenja.
- Skeletne patologije - i ozbiljne (odsutnost jednog para rebara, deformacija prsnog koša ili zdjelice) i jednostavno uočljive (nizak rast).
- Respiratorne patologije uzrokovane poremećenom strukturom nazofarinksa i drugih gornjih dišnih putova.
- Neispravan rad gastrointestinalnog trakta, poremećena fermentacija.
- Poremećaji osjetila - smanjena sposobnost sluha, patologije vida (glaukom, strabizam, mrena).
Međutim, nisu sva obilježja djece s Downovim sindromom nužno loša. Na primjer, nazivaju ih i "sunčanom" djecom zbog njihovih lijepih, na poseban način sjajnih očiju, kao i zbog nevjerojatne iskrenosti njihova osmijeha.
Treba napomenuti da se takav izgled ne može nazvati obmanjujućim - padovi se doista razlikuju po svojoj ljubaznosti, koja bi mnogim zdravim ljudima mogla biti dostojan primjer.
Opće razvojne značajke
Budući da je Downov sindrom genska patologija, moderna znanost još je uvijek daleko od učenja kako ga ispraviti. Ipak, razvijene su metode koje su osmišljene da se uspješno odupru raznim manifestacijama bolesti, približavajući stanje bolesnog djeteta normi zdravog.
Budući da se dijagnoza može postaviti i tijekom trudnoće, važno je provesti punu dijagnozu u dojenačkoj dobi za povezane gore opisane poremećaje. Uz stalni nadzor stručnjaka i pravilno izgrađen tijek lijekova razlike od zdrave bebe više neće biti toliko očite.
Važna točka je usporeni razvoj djeteta - i mentalni i fizički. Zaostajanje za normalnom djecom po mjesecima uočljivo je već u dojenačkoj dobi, jer dijete dolje može glavu držati tek u dobi od oko tri mjeseca, do godine njegovo najbolje postignuće bit će sposobnost samostalnog sjedanja, a tek do dvije godine naučit će samostalno hodati.
Međutim, ti su pojmovi naznačeni za onu djecu koja su, unatoč sindromu, odgojena na isti način kao i normalna djeca. Ako je dijagnoza postavljena pravodobno, posebno stvoreni programi znatno će ubrzati proces.
Zadatak postizanja pristojne razine razvoja kod djeteta s Downovim sindromom ne čini se nemogućim, morat će se uložiti još malo truda. Naravno, vrijedi započeti s vježbama usmjerenim razvoju fine motorike, jer je ovo napredak ne samo za mišiće, već i za mozak. Masaža se također smatra vrlo učinkovitim načinom za poboljšanje tjelesnog stanja bolesnog djeteta.
Učiti doslovno sve malo je teže nego za ostale bebe, pa će roditelji morati uložiti više napora kako bi dijete naučili govoriti.
Da bi se održao jasan i ispravan govor, stručnjaci preporučuju više pažnje na pjesme i pjesme.
Jako važno prevladati psihološku barijerukoje dijete može imati kad shvati da se razlikuje od ostale djece. Ako postoji bilo kakvo oštećenje govora, mora se što prije ukloniti - to će olakšati uspostavljanje normalne komunikacije u vrtiću. Osnovne vještine samopomoći pomoći će djetetu da ne ovisi o pomoći drugih, što će mu također pomoći da poveća samopouzdanje.
Specifičnost tjelesnog razvoja
Djeca s Downovim sindromom praktički su odsječena od puta ka velikim sportovima - zapažena su po lošem tjelesnom razvoju i općenito imaju malo težine. Pri čemu tjelesni odgoj za njih je gotovo važniji nego za zdravu djecu, jer je to jedini način za jačanje oslabljenog tijela.
Općenito, zdravstveni problemi imaju izraženu vanjsku manifestaciju, jer su popularni simptomi sindroma izuzetno slaba pigmentacija kože, obilje osipa, pretjerana suhoća i hrapavost kože, tendencija pucanja na hladnoći.
Možda su najčešće razvojne patologije srce i krvožilni sustav u cjelini. Bolesti srca uočavaju se u gotovo polovice svih oboljelih od Downovog sindroma, čuju se zvukovi u srčanom ritmu, a poremećena funkcija ventila karakteristična je pojava.
Pluća su obično pravilno oblikovana, odstupanja su relativno rijetka i površna. Istodobno, zbog patologija susjednog srca, visoki krvni tlak se bilježi u plućima padova. Znanstvenici također vjeruju da bolest pruža povećana predispozicija za upalu pluća.
Slab tonus mišića posebno je primjetan na trbuhu - primjetno strši u usporedbi sa škrinjom, što bi moglo biti varijanta norme za sredovječne i starije ljude, ali izgleda prilično neobično kod dojenčeta. Često se značajka nadopunjuje i pupčanom kilom, ali ne biste se trebali zbog toga brinuti - vremenom sama od sebe prolazi.
Ostatak unutarnjih organa praktički se ne mijenja pod utjecajem kromosoma 47, osim što se genitalije mogu razlikovati u nešto manjoj veličini nego kod ostale djece iste dobi i građe; dječaci su obično sterilni.
Stopala i ruke malo su nepravilne i čini se da su skraćene i proširene. Na rukama je jasno vidljiva patologija malog prsta savijenog prema naprijed (ako su ruke sklopljene po šavovima), na nogama je nožni palac još izoliraniji nego kod zdrave djece. Linije na dlanovima posebno su jasno povučene, na stopalima se nalazi i kožni nabor koji je za većinu ljudi neuobičajen.
Zbog pasivnosti tetiva, povećana je vjerojatnost ravnih stopala, pa se na ortopedske uloške morate naviknuti od djetinjstva
Koordinacija pokreta tipična je za padove - stječe se dojam da nisu baš dobri u upravljanju tijelom, ali ovako je, usput rečeno. Budući da je mišićno-koštani sustav oslabljen, povećava se vjerojatnost ozljede.
Opisana kršenja vrlo su česta među djecom s ovom bolešću, ali nemaju nužno izražen karakter. Određene točke mogu se uopće ne pojavljivati ili biti površne, ne ometajući život.
Formiranje psihe
Iako mnogi obični ljudi teže povlačiti paralele između Downovog sindroma i mentalne retardacije, stručnjaci ukazuju na potpuno drugačiju prirodu tih pojava. Downs ima problem sa svojom nesposobnošću da uhvati široku perspektivu i fokus, ali mogu uložiti značajne napore u rješavanje jednog malog, ali vrlo složenog problema.
Iako se njihova razina obrazovanja obično kritizira zbog takvog odsustva i odvojenosti, postoje slučajevi kada su poznati znanstvenici s područja matematike odrasli iz "sunčanog" djeteta.
Djeca s takvom bolešću čine ravnodušnima prema onome što se događa oko njih. U dojenačkoj dobi, već tri mjeseca nakon rođenja, zdravo dijete počinje prepoznavati majku i raduje joj se, uplašeno od ostalih, ali dolje, čini se, nije briga tko će ga nazvati, dodirnuti ili čak podići. Dijete u budućnosti ne pokazuje interes za komunikaciju - čuje žalbu, ali se ne može koncentrirati na odgovor, pa obično ne reagira.
Pri čemu intelektualni razvoj prestaje u dobi od oko sedam godinam - osim ako, naravno, ne doprinese daljnjem razvoju malog pacijenta. U to vrijeme obično već govori, ali ne zna puno riječi. Pacijent se ne razlikuje po posebnoj pažnji, pamćenje mu radi prilično loše.
Dugotrajni napadi plača karakteristični su unatoč činjenici da za to nema očitog razloga.
Iako su koncentracija i pažnja općenito oslabljeni, postoje stvari koje djecu s Downovim sindromom doslovno fasciniraju. To uključuje, posebno, slobodno skakanje loptica, iako bolesno dijete, za razliku od zdravog, ne pokazuje uzbuđenje ili želju da se igra samim sobom. Općenito, bebe s ovom dijagnozom imaju tendenciju koncentrirati svoju pozornost na nešto što od njih ne zahtijeva nikakvu reakciju.
Psihodiagnostika pokazuje da je ključni problem bolesti nedostatak formiranja osobnosti. Ako se dijete osjeća ugodno, njegovo ponašanje može se shvatiti kao vrlo neobično, što još uvijek ne ometa normalnu komunikaciju i druge oblike ljudske interakcije.
Predškolska faza
Iako se mnogi roditelji boje trenutka kada će neobično dijete morati biti poslano u vrtić, ovaj je korak neophodan, jer će tek ovdje djeca moći steći potrebne vještine interakcije u društvu. Socijalizacija je dopuštena u najobičnijoj predškolskoj ustanovi za brigu o djeci, ali pod uvjetom da odgajatelji će biti svjesni osobina bebe i moći će ga obrazovati prema odgovarajućim programima.
Konkretno, za jačanje mišićno-koštanog sustava potrebne su aktivne igre, koji također potiču komunikaciju i razvoj viših živčanih aktivnosti. U isto vrijeme, beba je neugodnija od zdrave djece i sklona je ozljedama, o čemu učitelji moraju voditi računa. Fizikalna terapija također može pomoći kao alternativa.
Da biste poboljšali slušnu osjetljivost, upotrijebite glazbene igre i lekcije, koji također razvija osobnost i tjelesnu aktivnost.Budući da su govorni poremećaji česti, prisutnost kvalificiranog logopeda u predškolskoj ustanovi je obavezna.
Potpuni odgoj osobnosti nemoguć je bez pravilno strukturirane psihologije. Djeca s Downovim sindromom potiču se na interakciju s drugima u doslovno svemu - čak se i igračke ovdje često uglavnom dijele, a ne pojedinačno.
Istodobno, čak je i uvjetno ispravno, ali previše stereotipno ponašanje stručnjaka neprihvatljivo - osobnost je moguće otkriti samo individualnim pristupom svakom djetetu.
Školske godine
Dijete s Downovim sindromom može pohađati nastavu u običnoj školi - kvalificirani stupanj obrazovanja takve djece obično podrazumijeva završetak obrazovne ustanove ove vrste. Primjećuje se da predškolski odgoj u vrtiću jako pomaže takvom djetetu da se navikne na nove uvjete, ali ovdje je također izuzetno važno pokazati maksimalno razumijevanje od strane učitelja i kolega iz razreda.
Istodobno i beba najvjerojatnije će učiti puno gorenego većina njegovih drugova. Downu ne sjedi mirno, ne zna brzo reagirati i usredotočiti pažnju, ne sjeća se dobro informacija.
Ljudi koji kreiraju program obuke za takvo dijete morat će riješiti niz poteškoća:
- Motoričke sposobnosti nisu dovoljno razvijene, pa će složeni, posebno mali i precizni pokreti morati biti potpuno eliminirani ili barem napravljeni tako da ne utječu na ocjene.
- Down često ima određene probleme s vidom i sluhom, pa mu neke vizualne i zvučne informacije mogu biti nedostupne, čak i uz svu želju. Ipak, zapažena je ogromna uloga vizualnih metoda poučavanja - ne mogavši dobro zamisliti i "uhvatiti u hodu", "sunčano" dijete dobro opaža ono što je vidjelo na djelu.
- Problemi s govorom imaju duboku mentalnu implikaciju, tj. Dijete ne može svoju misao formulirati ne samo naglas, već čak i u svojoj glavi. Misli razmišljati, ali u određenom smislu ne poznaje dobro svoj materinji jezik, pa ga se ne može prosuditi po njegovoj sposobnosti izražavanja misli usmeno i pismeno. Zbog toga je prilično teško objektivno procijeniti razinu njegovog znanja.
- Djeca s Downovim sindromom imaju jako nerazvijen misaoni proces - prilično im je teško donijeti vlastite zaključke. Takvo dijete treba doslovno sve pokazati na prstima, jer samostalno može samo brojati ili prepisivati.
- Stvaranje vlastitih logičkih lanaca, čak i jednostavnih, ili apstraktno razmišljanje previše je teško za takvu djecu. Uz to, rješenje problema za njih je strogo vezano uz određene uvjete, ali više ne mogu povlačiti paralele i obnavljati, rješavajući sličan, ali još uvijek ne takav problem.
- Sjećanje je vrlo ograničeno, "sunčanom" djetetu treba puno više vremena da temeljito zapamti informacije.
- Poseban učenik jako je ometen bilo kakvim stranim pojavama, pa se čak i vrlo brzo umara, stoga je idealno da obrazovni proces trebate izgraditi na takav način da niti jedan zadatak ne bude predug i iscrpljujući.
- Percepcija informacija je fragmentirana, pojedinačne činjenice ili karakteristike fenomena smatraju se međusobno nepovezanima, što ometa percepciju obrazaca.
- Čak i samozadovoljstvo i dobra volja mogu ometati normalno učenje djece s Downovim sindromom! Iako su vrlo poslušna i voljna izvršavati dodijeljene zadatke, a imaju i nekonfliktno ponašanje, takva djeca uopće nisu sklona uzrujavati se zbog vlastitih propusta. To pozitivno utječe na njihovo raspoloženje, ali u potpunosti ubija svaki podražaj, jer bez uzrujavanja i bez straha, dijete jednostavno ne vidi smisao u tome da se trudi i radi bolje.
Međutim, pravi pristup čini čuda. Stručnjaci ističu da osobitosti djetetovog ponašanja ne bi trebale iritirati učitelja - dijete nije krivo što je takvo.
Istodobno, pohvala je još uvijek u stanju motivirati bilo kojeg učenika, a općenito pozitivan stav, unatoč svim pogreškama, pomaže djetetu da se ne zatvori, a zatim kreće, iako polako, do konačnog cilja.
Rehabilitacija
Otkako je društvo prestalo djecu s Downovim sindromom smatrati izopćenicima, ljudi su mogli jasno vidjeti djelovanje gore spomenute teze da dobar stav čak i takvom djetetu može omogućiti postizanje određenih visina. Polako su se počele pojavljivati čak i poznate osobe s takvom dijagnozom - nemaju tako velika imena, ali se jako ističu u usporedbi s mnogim zdravim ljudima.
Uspjeh se ponekad bilježi čak i u onim sferama aktivnosti u kojima se to činilo nemogućim - padovi su umjetnici, pa čak i sportaši (ali što je s neugodnošću pokreta i općenitom slabošću?), Glumci i modeli (kamo je nestao nedostatak komunikacije?), Odvjetnici i poslovni ljudi (navodno nesposobni učiti i vidjeti cijelu sliku).
Iako među Downsima nema super poznatih ličnosti, vrijedi istaknuti barem Pabla Pinedu - uspio je steći visoko obrazovanje i glumio je u senzacionalnom igranom filmu "I ja" (o problemima sličnim njegovom), a na kraju je odabrao aktivnost učitelja i javne osobe.
Samo trebate dobro postupati s djetetom, ne skrivajući da je neobično, ali isto tako bez fokusiranja na to kao na problem... Podržati i ispraviti odgoj pacijenta, naučiti kako se ponašati u društvu i kako se zaokupiti privatno - to je sve što je potrebno.
Društvo postupno počinje mijenjati svoj odnos prema takvoj djeci prema uravnoteženijem, pa dijagnoza nije rečenica, već samo povećana potreba za prijateljskim okruženjem.
Za ostale zanimljivosti o djeci s Downovim sindromom pogledajte sljedeći video.
