Hirschsprungova bolest u djece nije tako česta, ali vrlo ozbiljna, pa je stoga zbunjenost roditelja koji čuju takvu dijagnozu sasvim razumljiva. Većina mama i tata čak i ne čuje ime bolesti, pa stoga o ovoj bolesti ima više pitanja nego odgovora.
Što je?
Hirschsprungova bolest ime je dobila po prezimenu pedijatra Haralda Hirschsprunga, koji je bolest prvi put opisao nakon smrti dvoje svojih mladih pacijenata od teškog kroničnog zatvora. Također, ova bolest ima i druga imena - aganglioza debelog crijeva ili urođeni megakolon.
Treba napomenuti da bolest je urođena anomalija u razvoju debelog crijeva, u kojoj je defekacija izuzetno teška zbog činjenice da je poremećena inervacija (živčane veze ili živčana struktura) u jednom od dijelova debelog crijeva, češće donjim. Kao rezultat činjenice da je živčana aktivnost ovog odjela poremećena, razvija se smanjenje peristaltike do njezine potpune odsutnosti, a u dijelovima crijeva koji se nalaze iznad zahvaćene zone, taloženje velike količine izmeta.
Prema WHO-u, Hirschsprungova bolest u djetinjstvu javlja se kod jednog od 5000 novorođenčadi. Postoje i drugi podaci koji sugeriraju da se bolest javlja s učestalošću 1: 2000 novorođenčadi. Dječaci su osjetljiviji na urođenu bolest - za jednu bolesnu djevojčicu postoje četiri mala predstavnika jačeg spola.
Prema statistikama, u 9 od 10 djece urođeni megakolon nalazi se prije dobi od 10 godina. Gotovo u svakom trećem slučaju anomaliju razvoja debelog crijeva prate i neke druge malformacije, a svako deseto dijete s takvom anomalijom ima Downov sindrom.
Zašto se to događa?
Defekt je uvijek urođen, ali razlozi koji ga uzrokuju i dalje su predmet proučavanja liječnika i znanstvenika. Danas su stručnjaci skloni vjerovati da na stvaranje anomalije utječe nekoliko čimbenika odjednom, od kojih je glavni oštećenje nekoliko gena odjednom, koji su, zapravo, odgovorni za to koliko će ispravno i na vrijeme biti formirane živčane strukture zidova debelog crijeva. U genetici je sve vrlo komplicirano i roditeljima može biti teško razumjeti zašto su oni, zdravi, imali bolesnu bebu. Ali pokušajmo objasniti.
Nasljedni faktor. Otprilike svako peto dijete s urođenim megakolonom ima obiteljski genetski utjecaj. Tijekom začeća stvara se proces mutacije u genima RET, GDNF, EDN3, ENDRB. U 7-12. Tjednu trudnoće, kada fetus dovrši stvaranje živčanih stanica u zidovima unutarnjih organa, navedeni pogođeni geni ne mogu osigurati prijelaz stanica zametne neuroblasta (iz kojih se stvaraju neuroni) na željeno mjesto. U oko 11-12% slučajeva genetika pronalazi aberacije (neobjašnjive pogreške) u kromosomima. A kod svakog petog djeteta s Hirschsprungovom bolešću, anomalija je usko povezana s nekim nasljednim sindromom.
Anomalije na razini intrauterinog razvoja. Pojavljuju se kod djece koja su u vrijeme začeća imala gore navedene zdrave gene, ali problem i pogreška nastali su u procesu embriogeneze. Razlog bi mogla biti virusna infekcija, gripa, koju je majka pretrpjela u ranoj fazi trudnoće, učinak visokih doza radioaktivnog zračenja na tijelo trudnice u tom razdoblju, kontakt žene u ranim fazama s tvarima koje mogu izazvati genetske mutacije fetusa. Istodobno je poremećena distribucija zametnih stanica-neuroblasta.
Liječnici su slijedili statistiku i samouvjereno kažu da se vjerojatnost pojave Hirschsprungove bolesti u djece povećava ako trudnica pati od različitih opstetričkih patologija, ginekoloških bolesti, kao i gestoze, dijabetes melitusa, hipertenzije, zatajenja srca ili nekih srčanih bolesti.
Razdoblje od 7 do 12 tjedana trudnoće smatra se kritičnim u smislu vjerojatnosti neuspjeha u formiranju neuronskih struktura zidova debelog crijeva fetusa. U tom su razdoblju položeni takozvani Meissnerovi živčani pleksusi koji se nalaze u zdravih ljudi u sloju debelog crijeva ispod sluznice. U istom se razdoblju događa formiranje čvorova i pleksusa živaca nazvanih Auenbachov pleksus, smještenih u mišićnom sloju crijeva.
Budući da embrionalni neuroblasti ne stižu na pravo mjesto na vrijeme ili ne stižu u dovoljnim količinama, tamošnji živčani završetci nastaju s pogreškama - bilo njihovim pojedinačnim fragmentima, bilo nerazvijenom slabom i netočnom mrežom. Ovo područje, lišeno normalne opskrbe živcima, ne može se nositi s glavnim zadatkom debelog crijeva - uklanjanjem sadržaja van. Stoga se javlja stalni zatvor, a zatim se gornji dijelovi crijeva počinju širiti.
Klasifikacija i vrste patologije
Liječnici će razgovarati o vrsti i tipu bolesti novorođenčeta, bebe ili starijeg djeteta na temelju anatomskih i kliničkih značajki anomalije u određenog djeteta.
Glavni kriterij je duljina zahvaćenog crijevnog područja.
Najčešći slučaj je rektosigmoidalni oblik. Nalazi se u 65-75% bolesnika. U svakom četvrtom slučaju javlja se rektalni oblik bolesti. Samo u 3% slučajeva nalazi se subtotalni oblik, u 1,5% slučajeva lezija je segmentarne prirode. Ukupni oblik, u kojem je zahvaćeno cijelo debelo crijevo i lišen je živčane potpore, javlja se u 0,5% slučajeva.
Kao što je već spomenuto, gornji se dijelovi šire zbog stalnog nakupljanja fekalnih masa, a ovisno o točnom mjestu patološkog širenja, specifične dijagnoze dodaju se takve oznake mjesta širenja kao megarektum, megasigma, subototal i ukupni megakolon itd.
Kombinacija simptoma i manifestacija razvojnih abnormalnosti omogućuje liječnicima prepoznavanje nekoliko vrsta tegoba.
- Tipično dijete - javlja se u 90-95% slučajeva. Brzo se razvija, popraćen je vrlo čestim zatvorima, kada dijete bez vanjske pomoći dijete praktički ne može isprazniti crijeva, brzo se pojavljuju prvi simptomi crijevne opstrukcije.
- Dulje dijete - prvi se put pojavljuje nakon djetinjstva. Obično je to zbog činjenice da je zahvaćeno malo područje crijeva, pa se stoga klinička slika razvija polako, dugotrajno.
- Skriven - po prvi puta bolni zatvor postaje problem bliži adolescentnom razdoblju djetetova razvoja. Crijevna opstrukcija se brzo povećava.
Također se razlikuju kompenzirani, subkompenzirani i dekompenzirani oblici bolesti. Ako tijelo uspije djelomično nadoknaditi problem, dijete se tijekom godina može isprazniti, ali postupno će postati sklono zatvoru, čije trajanje može biti od 3 dana do tjedan dana. Sa subkompenziranom Hirschsprungovom bolešću, dijete je sposobno za stolicu, ali samo uz upotrebu klistira ili laksativa. Bez njih zatvor.
U stanju dekompenzacije, dijete se ne kači i čak ne osjeća poriv za tim prirodnim procesom čišćenja. Zadebljanje stolice u crijevima postaje nalik kamenu, a laksativi i klistiri ne pomažu.
Simptomi i znakovi
Ovisi o tome koliko je zahvaćeno debelo crijevo kada će biti moguće utvrditi prve simptome patologije kod djeteta. U ogromnoj većini slučajeva, anomalija se utvrđuje nakon rođenja, ali također je moguć latentni tijek s manjim simptomima, koji će omogućiti dijagnosticiranje Hirschsprungove bolesti samo u školi, adolescenciji ili kasnije.
Očituje se inervacija debelog crijeva kronični zatvor. Ako dijete ima potrebu isprazniti crijeva, ali to ne može učiniti, ne govorimo o urođenoj anomaliji. S urođenim megakolonom dijete obično ne osjeća potrebu da isprazni crijeva. Gotovo polovica djece s ovom dijagnozom pati od nadutosti i bolova u trbuhu povezanih s nakupljanjem izmeta i širenjem gornjih crijeva.
Dugotrajna prisutnost anomalije čini očitu asimetriju trbuha. Na trbuhu su golim okom vidljive plave vene vena. Dugotrajni tijek bolesti dovodi do anemije kod djeteta, koža mu je blijeda, pati od čestih vrtoglavica i brzo se umara. Zbog nakupljanja izmeta mogu postojati simptomi opijenosti koji se očituju glavoboljom, mučninom, a ponekad i povraćanjem.
Različite faze imaju različite karakteristike.
- Naknadeno - zatvor u novorođenčadi, koji se pogoršava uvođenjem dohrane. Ako roditelji nadgledaju učestalost stolice, daju klistir na vrijeme, tada opće stanje djeteta nije poremećeno. U drugom stupnju djetetov apetit počinje trpjeti.
- Subkompenzirano - zatvor je sve češći, bez klistiranja gotovo je nemoguće isprazniti crijeva, ali uz adekvatan tretman patologija ima sve šanse da prijeđe u kompenzirani oblik. Simptomi Hirschsprungove bolesti povećavaju se polako i postupno.
- Dekompenzirano - Simptomi se vrlo brzo nakupljaju. Na prvom stupnju primjetan je akutni tijek - dijete ima oslabljeno ispuštanje plinova, nema pražnjenja, trbuh je natečen poput "žabe". U drugom stupnju bolest postaje kronična.
Zanimljiv detalj: često se kongenitalni megakolon nalazi kod djece koja od rođenja imaju heterokromiju - drugačiju boju irisa organa vida.
Koja je opasnost?
Aganglioza debelog crijeva opasna je jer su probavni procesi bolesne bebe poremećeni, hranjive tvari apsorbiraju se manje nego što je potrebno, a budući da se sve to događa u pozadini smanjenja apetita, moguće je da će dijete postati hipotrofično ili će početi patiti od krajnje iscrpljenosti - kaheksije.
Djeca s takvom urođenom malformacijom polako rastu, zaostaju za vršnjacima visinom i težinom i često pate od disbioze, upale crijevne sluznice.
Najopasnija komplikacija je razvoj crijevne opstrukcije, kao i stvaranje dekubitusa na crijevnim zidovima fekalnim kamenjem kršeći integritet samog crijeva. Opasno je s peritonitisom i sepsom.
Dijagnostika
Liječnik može predložiti da dijete ima crijevnu agangliozu na temelju pritužbi roditelja na česte nadutosti, poteškoće s defekacijom i zatvor. Kad zdravstveni radnik prstima dodirne trbuh, provode se dva testa - test "tumora" i test "simptoma gline". U prvom slučaju liječnik otkriva pečate digitalnim pregledom trbuha, a u drugom znakove kompresije debelog crijeva. U tom se slučaju dijete šalje na pregled koji je osmišljen da potvrdi ili opovrgne dijagnozu. Uključuje:
- RTG debelog crijeva ispunjen kontrastnim sredstvom;
- endoskopija rektuma i sigmoidnog kolona;
- citomorfologija prema Swensonu - histološki pregled uzoraka tkiva rektuma i debelog crijeva;
- mjerna ispitivanja.
U analizi krvi djeteta s Hirschsprungovom bolešću obično se pronađu povišeni leukociti, ESR i toksične promjene u neutrofilima.
Provodi se pregled i dijagnoza proktolozi, kirurzi, specijalisti za zarazne bolesti, pedijatri.
Liječenje i prognoza
Dijete s ovom dijagnozom obično se preporučuje operacija. I roditelji bi trebali shvatiti da, ako liječnici savjetuju to učiniti, bolje je ne odbiti, jer Hirschsprungova bolest ne može se konzervativno liječiti narodnim metodama. Tijekom operacije bit će moguće vratiti crijevnu prohodnost, kao i ukloniti zahvaćeno područje, što stvara toliko poteškoća u radu cijelog crijeva.
Postoje dvije vrste operacija - jednofazne i dvostupanjske. Da biste razumjeli koju preporučiti, liječnik uzima u obzir djetetovu dob, stupanj oštećenja crijeva, duljinu inerviranog područja.
Jednofazna operacija obično se izvodi s kompenziranom bolešću i manjim oštećenjem crijeva. Jednostavno uklonite zahvaćeno područje, formirajte anastomozu. Ova je metoda manje traumatična, sudeći prema pregledima liječnika i pacijenata.
Dvostupanjska operacija izvodi se za djecu oboljelu u fazi subkompenzacije i dekompenzacije, s velikim pogođenim područjima debelog crijeva. Prva faza uključuje uklanjanje zahvaćenog područja i stvaranje privremene kolostome. U drugoj fazi se od nje formira anastomoza.
Hitna operacija za dijete može se izvesti u slučaju začepljenja crijeva, preljeva zidova, kršenja integriteta crijevnih zidova.
Prilično je teško nešto predvidjeti uostalom, sve ovisi o tome koliko je rano djetetu dijagnosticirana urođena anomalija razvoja, kojem tipu pripada, jesu li se sve kliničke preporuke slijedile na vrijeme. S ranom operacijom, prognoze su povoljne. Ako se dijete ne liječi, vjerojatnost djetetove smrti procjenjuje se na 80%.
Ako se napusti operacija i formira naknadna opstrukcija, moguće je da će nakon operacije dijete dobiti invaliditet, ali čak je i ovdje sve individualno i ovisi o volumenu kirurške intervencije.
Pročitajte više o bolesti u sljedećem videu.
