Takva ozbiljna bolest poput hemofilije nasljeđuje se i očituje se čestim krvarenjima i modricama. Zašto se pojavljuje kod djeteta, kako ga prepoznati i može li se izliječiti?
Što je?
Hemofilija je bolest kod koje osoba često dulje vrijeme krvari.
Uzroci
Bolest se genetski prenosi s roditelja na dijete. Bolest se uglavnom manifestira kod muškaraca, jer je povezana s prijenosom gena koji je povezan s X kromosomom. Žene s ovim prijenosom gena postaju nositeljice.
U djevojčica se hemofilija može pojaviti izuzetno rijetko - ako je otac bolestan, a majka ima gen bolesti. Također, kod nekih pacijenata hemofilija kod rođaka se ne otkriva. Znanstvenici objašnjavaju bolest u njima mutacijama gena.
Gen na koji utječe hemofilija odgovoran je za zgrušavanje krvi, posebno za prisutnost određenih tvari uključenih u koagulaciju u djetetovoj krvi (zovu se faktori zgrušavanja).
Uzimajući u obzir koji faktor nedostaje, razlikuju se vrste:
- hemofilija A - najčešća i povezana s odsutnošću faktora VIII;
- hemofilija B - kod ove vrste u djetetovom tijelu nema faktora IX;
- hemofilija C je najrjeđi tip, koji se danas naziva koagulopatija.
Simptomi svih ovih patologija su isti, ali otkrivanje vrste bolesti vrlo je važno za liječenje.
Razvoj bolesti
Zbog odsustva određenog čimbenika zgrušavanja, proces stvaranja krvnih ugrušaka je poremećen kada su žile oštećene. Istodobno, krvarenje u hemofiliji predstavlja tip hematoma, koji je odgođen.
Neposredno nakon oštećenja žile, trombociti su odgovorni za zgrušavanje krvi, tvoreći primarni tromb. Međutim, ovaj krvni ugrušak ne može u potpunosti zaustaviti krvarenje, a budući da je stvaranje konačnog ugruška nemoguće zbog nedostatka potrebnih čimbenika zgrušavanja, krvarenje se nastavlja i traje dugo.
Ovisno o težini hemofilije, to može biti:
- svjetlost - krvarenje se pojavljuje samo uz traumu i medicinske manipulacije);
- umjereno - opsežni hematomi, bolest se očituje u djetinjstvu);
- ozbiljna - bolest se otkriva tijekom neonatalnog razdoblja).
Simptomi
Glavni simptomi hemofilije kod djeteta su:
- Krvarenje.
- Hematomi.
- Hemartroza.
Bolest se prvenstveno očituje u prekomjernom krvarenju. Pacijent povremeno ima krvarenja različite lokalizacije. Značajka takvog krvarenja je njihova neusklađenost s ozbiljnošću štetnog čimbenika, kao i izgled tijekom vremena, a ne odmah nakon ozljede. Kao rezultat takvih krvarenja tijekom stomatoloških i drugih medicinskih postupaka, kao i ozljeda, dijete gubi puno krvi. Ako započne krvarenje iz desni ili nosa, konvencionalne metode teško je zaustaviti.
Uz blagu traumu, pacijenti s hemofilijom razvijaju velike hematome. Krv u njima dugo se ne zgušnjava. Također, vrlo često se u djece može stvoriti hemarthrosis (krvarenje unutar zglobova), u kojem zglob nabubri, boli i prestaje funkcionirati. U većini slučajeva zahvaćeni su zglobovi koljena, lakta i gležnja.
Bolest je često popraćena lošom probavom. Krv može biti prisutna u mokraći i izmetu osoba s hemofilijom.
U djece prvih mjeseci života bolest se često manifestira u obliku cefalohematoma - hematomi se pojavljuju na glavi i mogu zauzimati veliko područje.
Sljedeći simptom koji se javlja kod novorođenčadi je krvarenje iz pupkovine. Istodobno, kod većine dojenčadi hemofilija se uopće ne može manifestirati, jer zgrušavanje krvi u prvim mjesecima života osiguravaju tvari koje se nalaze u majčinom mlijeku.
Komplikacije
Bolest je posebno opasna iznenadnom pojavom krvarenja u tkivima mozga ili leđne moždine, kao i krvarenjima u drugim važnim organima. U težim slučajevima bolesti, 10% novorođenčadi razvija cerebralna krvarenja koja su opasna po život.
Također, komplikacije bolesti uključuju pojavu kronične boli, artropatije, kontraktura, anemije i pseudotumora. Hematomi mogu stisnuti arterije, živce i crijeva, uzrokujući nekrozu, senzorne smetnje, opstrukciju i druge probleme. S retrofaringealnim krvarenjem dijete se može zagušiti.
Uz to, pacijent s hemofilijom stalno je u opasnosti od zaraze krvlju prenosivim bolestima, jer je prisiljen primati lijekove iz darovane krvi.
Dijagnostika
- Anomalija se može dijagnosticirati i prije rođenja djeteta.
- U novorođenčeta pomisao na hemofiliju može potaknuti dugotrajno krvarenje iz presječene pupkovine, kao i pojava hematoma.
- U starije djece sumnje mogu uzrokovati česta krvarenja iz nosa, opsežne hematome pri padu, dugotrajne ne upijajuće modrice, pojavu hemarthrosis u velikim zglobovima.
Kako bi se identificirala hemofilija, odrasle osobe pitaju o obiteljskim genetskim bolestima, kao i laboratorijskim testovima, među kojima su glavni testovi zgrušavanja krvi.
Prve studije će otkriti povećanje vremena zgrušavanja krvi s normalnim testovima na protrombin i trombin. Nakon njih provode se pojašnjavajuće analize u kojima se određuje razina faktora zgrušavanja.
Liječenje
Za liječenje hemofilije koristi se nadoknada nedostajućih čimbenika zgrušavanja. Injekcijom se čimbenici koji se kod njega ne stvaraju ubrizgavaju u krv pacijenta. Lijekovi su izrađeni od donirane krvi. Za bolest tipa A može se izliti svježa krv, jer se faktor VIII uništava duljim skladištenjem. Konzervirana krv može se koristiti za liječenje tipa B, jer se deveti faktor ne uništava tijekom skladištenja donatorskog materijala.
Ako se kod djeteta razvije hemarthrosis, propisuju se odmor i imobilizacija, punkcija hematoma ili kirurško liječenje, ovisno o težini.
Vjerojatnost nasljeđivanja
Ako je majka zdrava, a otac ima hemofiliju, tada će u takvoj obitelji sva dječačka djeca biti zdrava, a sva ženska djeca postat će nositelji gena bolesti.
Ako je otac zdrav, a majka ima gen za hemofiliju, tada sinovi mogu biti i zdravi (ako sin dobije zdrav X kromosom) i bolesni (ako sin ima X kromosom s genom bolesti). Kćeri u takvoj obitelji mogu biti i potpuno zdrave i postati nositeljice gena koji izaziva bolesti.
Savjeti za njegu
Iako se bolest ne može izliječiti, pravilnom terapijom zdravlje ljudi s hemofilijom može se održati na zadovoljavajućoj razini. Sva djeca s dijagnozom hemofilije registrirana su u dispanzeru. Njihovim roditeljima govore o osobenostima njege bolesnika, a podučavaju ih i kako pružiti prvu pomoć djetetu s krvarenjem.
Važno je stvoriti sve uvjete za normalan razvoj djeteta, kao i spriječiti krvarenje. Djeca s ovom bolešću ne mogu raditi fizički, pa treba staviti naglasak na intelektualni rad.
Nemojte brkati hemofiliju s hemofilnom infekcijom, koja se daje djeci u ranoj dobi. To su različite bolesti i cjepivo protiv hemofilije ne postoji. Što se tiče cijepljenja protiv hemofilije, ono se ne otkazuje, već se naprotiv preporučuje. Međutim, injekcije bolesnom djetetu mogu se davati samo supkutano.
