Žene koje idu na IVF nemaju uvijek dobru predodžbu o glavnim fazama ove tehnike. A kad liječnik pita žele li pacijenti provesti predimplantacijsku dijagnostiku, pitanja postaju još veća. Neki odbijaju, saznavši da PGD dovodi do povećanja troškova protokola, drugi jednostavno ne znaju u koju je svrhu takva genetska studija propisana i je li uopće potrebna. U ovom ćemo vam članku reći što je PGD u IVF-u i što vam može reći.
PGD - što je to?
Od trenutka stapanja ženske jajne stanice s muškom spermom, sve je unaprijed određeno na genetskoj razini - boja kose nerođenog djeteta i njegova visina, intelektualne sposobnosti i spol, kao i moguće genetske anomalije i bolesti koje je dijete naslijedilo od roditelja, bake i djeda ili druge rodbine ...
Preimplantacijska dijagnostika je kompleks genomskih studija koji vam omogućuje identificiranje embrija starog samo nekoliko dana, razne razvojne abnormalnosti, bolesti, sindrome i druge nevolje. PGD je u stanju identificirati oko 150 nasljednih genetskih bolesti, među kojima su prilično česte - Downov sindrom, Turner i prilično rijetke - cistična fibroza, hemofilija, sindrom leptirovih krila itd.
Uz pomoć posebnih tehnika i visoko precizne opreme identificiraju se i pregledavaju bolesni embriji. Za transplantaciju u šupljinu maternice, žene koriste samo visokokvalitetne, zdrave i održive embrije.
Standardna IVF ne uključuje obveznu fazu predimplantacijske dijagnoze. Nakon oplodnje i uzgoja zametaka tijekom nekoliko dana, procjenjuju se samo stopa rasta, brzina cijepanja i održivost zametaka. Nakon toga prenose se u šupljinu maternice žene. Tko će od njih puštati korijene i hoće li uopće puštati korijenje, veliko je pitanje. Učinkovitost standardne IVF je oko 35%.
Ako se provodi dijagnostika prije implantacije, tada se budući roditelji možda neće brinuti za djetetovo zdravlje, čak i ako i sami imaju određene genetske probleme. Uz to, učinkovitost IVF-a s PGD-om nešto je veća - oko 40-45%. To je zbog činjenice da veliki embrij, čak i kada je ugrađen u maternicu, ima vrlo male šanse za razvoj i preživljavanje. Vjerojatnije je da će se zdrav i pregledan embrij uspješno uspostaviti i početi rasti i razvijati se.
Svrha ankete
PGD se toplo preporučuje roditeljima koji imaju genetske bolesti koje njihovo dijete može naslijediti. Također, takav preliminarni genetski pregled embrija neće naštetiti ako je bilo nasljednih bolesti u redovima bliskih rođaka budućih roditelja.
Dijagnostika prije implantacije važna je i neophodna za parove kod kojih je jedan od roditelja nositelj bolesti povezane sa spolnim kromosomom. Na primjer, žena nosi gen za hemofiliju, ali dijete će biti bolesno samo ako je riječ o muškoj bebi. PGD u ovom slučaju određuje spol embrija starih samo nekoliko dana, a liječnici za ponovnu sadnju odabiru samo one embrije kojima hemofilija ne prijeti, odnosno djevojčice.
Ženama s negativnim Rh faktorom i nekoliko trudnoća u prošlosti (bez obzira kako su završile) preporučuje se PGD ako je muževljeva sperma s pozitivnim Rh faktorom korištena za in vitro oplodnju. U tom će slučaju liječnici između svih nastalih embrija odabrati samo one koji su naslijedili majčinu Rh pripadnost. U tom će slučaju trudnoća nakon vantjelesne oplodnje nastaviti s manjim rizicima, a bebi neće prijetiti opasna hemolitička bolest.
PGD se preporučuje za par u slučaju da je žena prethodno imala dva ili više pobačaja, ako je bilo slučajeva propuštenog pobačaja, a također i ako je netko od supružnika u prvom braku ili već zajedno imao dijete s kromosomskim abnormalnostima, ili genetske patologije. Dijagnoza prije prijenosa omogućuje isključivanje onih koji su bolesni ili imaju abnormalnosti negenetskog podrijetla iz broja embrija koji se uzimaju u obzir za transplantaciju.
Preimplantacijska dijagnostika u drugom ili trećem IVF protokolu omogućuje s velikom točnošću utvrditi razloge neuspješnih prethodnih pokušaja.
I potpuno nestandardna, ali, nažalost, stvarna situacija - roditelji odlaze na vantjelesnu oplodnju kako bi rodili dijete koje može postati donor, na primjer, koštane srži za vlastitog starijeg brata ili sestru. U ovom je slučaju oslanjanje na prirodno začeće previše rizično. Rođeno dijete možda nije pogodno za davanje bolesnog rođaka.
Preimplantacijska dijagnostika pomoći će odabiru pojedinaca iz nastalih embrija s određenom kombinacijom genetskih podataka koji jamče genomsko podudaranje djece. Ova se studija naziva HLA tipkanje.
Što pokazuje anketa?
Predimplantacijska genetska dijagnostika omogućuje vam unaprijed prepoznavanje različitih bolesti i stanja u kojima dijete može biti neživo ili onesposobljeno. Sve ovisi o tome koje preporuke daje genetičar. Ako je potrebno, embriji se ispituju samo radi određenih kriterija i mutacija gena; općenito je moguće procijeniti sve parametre utvrđene istraživanjem.
Dakle, PGD s točnošću od 97-99% određuje sljepoću i gluhoću, urođenu gluhoću, retinoblastom, Fanconijevu anemiju, neurofibromatozu, fenilketonuriju, miopatiju, torzijsku distoniju, Duchenneovu mišićnu distrofiju i nekoliko desetaka opasnih i neizlječivih bolesti i sindroma.
PGD također određuje kariotip embrija, njegovu krvnu grupu i Rh faktor, spol, prisutnost mutacija na razini gena, neuobičajeno za roditelje i manifestirano prvi put.
Tko je imenovan?
Budući da dijagnostika prije implantacije sama po sebi nije jeftina. Ova dodatna faza ne preporučuje se svakoj ženi koja se odvaži na in vitro oplodnju. Nudi se svima, ali postoje kategorije pacijenata za koje je vrlo nepoželjno napustiti preliminarnu genetsku procjenu embrija prije prenošenja u maternicu.
Ti pacijenti uključuju:
- "Dob" žena i parova. S godinama spolne stanice muškaraca i žena stare i gube zdravlje. Pod utjecajem droga, loših navika, nepovoljne ekologije i samo proteklih godina, njihov DNK set može mutirati. Stoga "starije" žene i muškarci imaju veći rizik od fetalnih kromosomskih abnormalnosti. PGD se snažno preporučuje ženama starijim od 35 godina, kao i parovima u kojima je muškarac stariji od 40 godina.
- Rh negativne ženekoji su imali pobačaje, pobačaje, porod, rođena su djeca s hemolitičkom bolešću. Dijagnostika je relevantna samo ako supružnik ima pozitivan Rh faktor u krvi. Ako se koristi donorna sperma, tada se u početku odabire biomaterijal čovjeka s negativnim Rh faktorom, tada je vjerojatnost dobivanja Rh-pozitivnih embrija jednaka nuli.
- Žene koje već imaju 1-2 neuspješna pokušaja vantjelesne oplodnje u nedostatku objektivnih razloga (protokoli su izvedeni ispravno i bez komplikacija, nema endometrioze i drugih prepreka za implantaciju).
- Ako se za oplodnju koristi sperma muškarca s niskim pokazateljima kvalitete spermograma (teratozoospermija, azoospermija, astenozoospermija). Prirodnim začećem, nisko kvalitetne sperme umiru, nemaju šanse za oplodnju, IVF-om mogu oploditi jajnu stanicu, jer je poremećena prirodna selekcija, što može dovesti do razvoja različitih patologija u fetusu.
Vrste dijagnostike
Postoji nekoliko vrsta genetske dijagnoze embrija. Razlikuju se u pogledu istraživanja, tehničkih nijansi, opreme i metoda istraživanja. Nabrojimo glavne bez ulaska u laboratorijske i genetske detalje:
- RIBA Je li metoda fluorescentne hibridizacije. Ovo je prilično standardna studija, čija je cijena niska u usporedbi s drugim metodama predimplantacijske dijagnoze. Ali njegova je točnost nešto niža od točnosti ostalih metoda. Ova se metoda široko koristi u klinikama u Rusiji, Ukrajini i Bjelorusiji. Strane su ga klinike praktički napustile zbog činjenice da su se pojavile preciznije studije. Plus je što je istraživanje brzo - u roku od nekoliko sati. Loša strana je što se mnogi kromosomi čak i ne ispituju.
- CGH - metoda usporedne genomske hibridizacije. Vrlo skup način. Štoviše, i financijski i privremeno. Ali popis definiranih patologija veći je od popisa gore opisane metode, a točnost je neizmjerno veća. Između ostalog, ova metoda dijagnoze prije ponovne sadnje omogućuje vam utvrđivanje koji embriji imaju veće šanse za implantaciju.
- PCR - metoda lančane reakcije polimeraze. Identificira Rh-pripadnost embrija, njegovu krvnu grupu, kao i prilično velik popis genetskih problema. Studija zahtijeva obvezno preliminarno ispitivanje bioloških roditelja na genetske mutacije. Ako je ženi ugrađen donatorski embrion ili su donatorski oociti uzeti za oplodnju, PCR metoda se ne može koristiti.
- NGS - metoda sekvenciranja. Ovo je moderan način provođenja predimplantacijske dijagnostike, koji kombinira najbolje od svega navedenog. Međutim, daje najcjelovitiju sliku o zdravlju embrija, a cijena mu je veća od cijene ostalih metoda.
Kako ide istraživanje?
Da bi embriolozi i genetičari imali priliku raditi PGD, dovoljan broj jajnih stanica mora se dobiti preliminarnom hormonskom stimulacijom. Ako je manje od 3-4, tada se dijagnoza prije implantacije obično ne provodi. Nakon što liječnici "organiziraju" sastanak jajnih stanica s pročišćenom spermom, razvoj embrija prati se 2-5 dana. Tada embriolog može odabrati one najisplativije. Peti dan blastociste već imaju oko 200 stanica. Postaje moguće uzeti oko 5-7 stanica iz svakog embrija za genetska istraživanja bez prejudiciranja embrija.
Za prikupljanje stanica koriste se moderni precizni laseri, vrši se biopsija staničnih membrana i koriste se druge metode. Ispitivanje lanca DNA daje sveobuhvatne informacije o tome je li embrij zdrav. Tada se preporučuje za prijenos.
Sam transfer embrija, ako par pristane na preliminarnu genetsku dijagnozu embrija, može se odgoditi. Ako se sa standardnim IVF protokolom provodi 2., 3. ili 5. dana od trenutka oplodnje, tada se rezultati PGD mogu očekivati od nekoliko sati do 5-6 dana. Dakle, IVF ciklus se produljuje za najmanje tjedan dana. Troškovi protokola mogu se povećati u slučaju pristanka na preliminarnu dijagnozu embrija za 40-240 tisuća rubalja.
Sve ovisi o tome koliko je embrija planirano za ispitivanje, koja će se metoda od navedenih ispitati.
Kako bi se smanjili troškovi, par može koristiti sredstva iz kvote, dijagnostika je uključena u popis usluga koje se mogu pružiti u okviru obveznog zdravstvenog osiguranja, ali svaka klinika treba to pitanje pojasniti zasebno. Neki rade PGD na štetu proračuna, drugi ne.
Moguće komplikacije
Kao što je već spomenuto, materijal za proučavanje genetike dobiva se biopsijom. Unatoč vrhunskoj preciznoj opremi, tijekom ovog postupka ostaje mogućnost ozljede fetusa. Najčešće su "tri dana" podložna ozljedama. Valja napomenuti da je vjerojatnost ozljeda prilično niska - oko 3%, a korist od studije bit će mnogo veća. Inače, komplikacije s takvom IVF mogu biti iste kao s IVF u standardnom protokolu.
Bilo koja faza in vitro oplodnje može biti povezana s određenim rizicima, a to se ne može izbjeći. Važno je da su svi rizici niski.
Par mora biti dobro svjestan da čak ni moderni i precizni uređaji koje koriste liječnici najviše kvalifikacijske kategorije ne garantiraju 100% da će beba biti zdrava. Dakle, s opsežnim mozaicizmom mogu se dogoditi biološke pogreške i bolesni embrij može se usaditi ženi. Postoji takva vjerojatnost, ali je vrlo mala - ne više od 0,05%.
Recenzije
Prema službenim informacijama Svjetske zdravstvene organizacije, IVF s PGD povećava stopu uspješnosti protokola za oko 7-10% u odnosu na osnovnih 35%. Međutim, u ruskom segmentu Interneta nema toliko pozitivnih kritika o predimplantacijskoj dijagnostici.
Neke žene primjećuju da je stopa preživljavanja embrija iz kojih su uzete stanice za analizu nešto lošija, pa stoga postoji podosta pregleda o neuspješnim IVF protokolima s preliminarnom genetskom dijagnozom fetusa. Medicina ne potvrđuje ovo popularno mišljenje, a službene statistike ne ukazuju na smanjeni postotak uspješne implantacije nakon pregleda embrija.
Žene često postavljaju pitanje je li moguće napraviti PGD da bi se odabrao spol djeteta, jer osim što stvarno želite djecu, želite i sina ili kćer. Postoji tehnička sposobnost utvrđivanja spola, ali niti jedan liječnik neće ukloniti embrije "nepotrebnog" spola, osim ako za to nema posebnih naznaka genetičara (za bolesti povezane sa spolnim kromosomom). U Rusiji je zakonom zabranjena diskriminacija embrija na temelju spola.
Prema recenzijama, sam dijagnostički postupak, koji može trajati nekoliko dana, zadaje ženi puno briga, jer do zadnjeg ne zna koliko je visokokvalitetnih embrija ispalo i jesu li uopće izašli. Osim toga, ona treba održavati stanje endometrija u željenom obliku - uzimati propisane lijekove, donirati krv za progesteron, napraviti nekoliko ultrazvuka kako bi se utvrdila debljina funkcionalnog sloja maternice. Važno je da prijenos bude što uspješniji i da se jajna stanica može implantirati.
Događa se da dok je dijagnostika u tijeku, "dobro" vrijeme za prijenos prolazi. U tom se slučaju protokol može prekinuti, a embriji koji su prošli test zamrzavaju se i šalju u kriobanku. Oni će se prenijeti u sljedećem protokolu.
Za zamršenost predimplantacijske genetske dijagnostike pogledajte sljedeći videozapis.
