Mišićna atrofija kralježnice ozbiljna je patologija koja djetetu često čini jednostavne aktivnosti poput hodanja, sjedenja. Klinac može biti lišen čak i takve prirodne prilike kao što je spontano disanje. Vrlo je teško prognozirati ovu patologiju, uostalom, ne postoji poseban tretman ili prevencija, a sve ovisi o obliku bolesti i čimbenicima, koja medicina ne može naći objašnjenje.
Što je?
Govoreći o spinalnoj mišićnoj atrofiji, oni ne znače jednu specifičnu bolest, već čitavu skupinu bolesti pod općom kraticom SMA. Svi su oni nasljedni i povezani su s degeneracijom živčanih stanica u leđnoj moždini, koje su odgovorne za motoričke funkcije.
Među genetskim patologijama kod djece, spinalne mišićne atrofije zauzimaju vodeća mjesta u pogledu učestalosti širenja. A otprilike jedno od 6 tisuća djece rodi se s tako strašnom dijagnozom. U 50% slučajeva djeca ne dožive dvije godine i umru. Život ostalih je invalidnost.
Prema genetičarima, problem je puno širi nego što bi se mogao činiti prema gornjim statistikama.
Bolest se razvija uslijed mutacije određenih gena, a jedan od njih je SMN1, koji se smatra glavnim "krivcem" patologije, u modificiranom je obliku recesivno prisutan kod svakog pedesetog stanovnika planeta. To znači da zdravi roditelji koji uopće ne znaju da su recesivni nositelji mutiranog gena mogu imati dijete s spinalnom mišićnom atrofijom.
Skupinu bolesti prvi je put opisao u 19. stoljeću Guido Verding, po kojem je kasnije dobila ime jedna od dječjih sorti SMA.
Klasifikacija
Najčešći oblik SMA u djece je proksimalni. Zastupljena je s nekoliko vrsta bolesti, od kojih sve ne postaju očite odmah nakon rođenja djeteta.
- Werding-Hoffmannova bolest - SMA tip 1, teška bolest dojenčadi, koja se očituje u prvih šest mjeseci djetetova života. Prognoza za nju je najnepovoljnija, većina pacijenata umire. Dijete s SMA tip 1 ne može samostalno stajati, sjediti ili se prevrtati. Mnoga novorođenčad imaju oslabljene reflekse sisanja i gutanja. Često ne postoji mogućnost spontanog disanja ili je disanje teško.
- Atrofija Dubovitsa - SMA tip 2, kasno dojenče. Obično se manifestira u dobi od šest mjeseci do jedne i pol godine i kasnije. Dijete ne može hodati, stajati, ali može sjediti, hrana se ne uznemirava, nosi se sa zadatkom gutanja i sisanja. Koliko će dijete živjeti ovisi o stanju dišnih mišića.
- Kugelberg-Welanderova atrofija - tip 3 SMA, infantilno. Obično se nalazi u dobi od jedne i pol godine, češće s dvije godine. Povoljniji prognostički oblik. Mali pacijenti mogu stajati, sjediti, kretati se, ali osjećaju krajnju slabost, pa su im zato u većini slučajeva potrebna invalidska kolica, bez kojih im je normalan život težak.
- Kennedyjeva atrofija - tip 4 SMA, bulbospinalna. Obično se smatra odraslim oblikom, ali se rijetko otkriva u djece nakon 15 godina. Rijetko utječe na očekivani životni vijek, slabljenje mišića događa se polako, postupno, osoba koja je vodila normalan život i smatrala se zdravom, na kraju postaje onesposobljena i gubi sposobnost samostalnog kretanja.
Manje-više glasine Duchenneova atrofija i Vulpianova atrofija - SMA "odrasli", prvi se obično otkriva nakon 18 godina, a drugi - nakon 20 godina.
Kod djece se ne bilježe samo izolirani oblici SMA, kada osim mišićne distrofije ništa ne smeta, već i kombinirani oblici, kada atrofija kralježnice nije jedina dijagnoza i dijete ima druge genetske ili urođene probleme, na primjer, srčane i krvožilne mane, oligofreniju.
Uzroci
Kao što je već spomenuto, govorimo o genetskoj bolesti, pa su stoga uzroci njezine pojave područje potrage za genetičarima. Dijete nasljeđuje jedan od recesivnih gena na petom kromosomu (to mogu biti geni SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Nositelj ima veliku vjerojatnost prenošenja takvog gena na potomstvo - 25%. Ako su i mama i tata skriveni nositelji mutiranog gena, tada je vjerojatnost SMA u djeteta 50%. Pogođeni abnormalni gen ne dopušta da se proizvodnja SMN proteina odvija normalno, a živčane stanice odgovorne za motoričke funkcije mišića leđne moždine počinju postupno umirati. Proces njihove smrti nastavlja se i nakon rođenja djeteta.
Manifestacije
Simptomi ovise o vrsti bolesti. Budući da razmatramo samo četiri vrste djece, valja napomenuti da su sve karakterizirane mišićnom slabošću, atrofijom mišića. Inače, svaka vrsta ima svoju kliničku sliku i karakteristične osobine.
- SMA tipa 1 (Werding-Hoffmannova atrofija) dostupno za otkrivanje tijekom trudnoće. Liječnik može vrlo tromim pokretima posumnjati na bolest fetusa. No, teško je potvrditi dijagnozu u fazi rađanja djeteta, to se obično događa nakon poroda. Klinac s takvom atrofijom ne može se sam držati za glavu, bacati se i okretati s jedne na drugu stranu, ne sjeda. Gotovo neprestano leži na leđima, držanje je opušteno, ne podiže noge, ne sastavlja ih, ne preklapa dlanove. U vrlo ranoj fazi mogu biti ogromni problemi kako bi se dijete nahranilo, jer je jako loše u gutanju ili ne uspijeva. Većina djece umire prije druge godine. Neki uspiju živjeti i do sedam do osam godina, ali atrofija se samo pojačava. Obično smrt nastupi zbog zatajenja srca, pluća, probavnih organa.
- SMA tip 2 (atrofija Dubovitsa) pri rođenju se obično ne otkriva, jer dijete može disati, gutati hranu i tek nakon šest mjeseci napredak atrofije mišića postaje očit. Ako se prvi simptomi pojave u dobi kada je dijete već naučilo stajati u krevetiću, tada jasan znak može biti šepanje nogu, nerazuman pad mrvica. Postupno mu postaje teško gutati. S vremenom djetetu počinju trebati invalidska kolica.
- SMA tipa 3 (Kugelberg-Welanderova amiotrofija) mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi nakon 2 godine života. Dijete koje je normalno raslo i razvijalo se postupno počinje žaliti na slabost, obično u području ramena i podlaktice. Kako napreduje, postaje mu teško trčati, hodati stubama i čučati. Sve ovisi o njezi - neki zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja dugi niz godina.
- SMA tipa 4 (Kennedyjeva atrofija) javlja se samo u bolesnika muškog spola, jer se smatra povezanim sa spolnim kromosomom X. Prvi znakovi su slabost bedrenih mišića, lubanjski živci su postupno zahvaćeni. Bolest polako napreduje.
Liječenje
Nažalost, danas medicinska znanost ne može ponuditi metode i lijekove za liječenje SMA. Ne postoje takve metode. Da bi se održale tjelesne funkcije i maksimizirao period dok se dijete može samostalno kretati, lijekovi poput Proserin, Oksazil. Smanjuju aktivnost enzima sposobnog za cijepanje acetilkolina, koji prenosi pobudni impuls duž vlakana živčanog sustava.
Također se preporučuje sustavni unos sredstava koja pojačavaju energetski metabolizam na staničnoj razini, vitamina B, nootropica, kao i pripravaka kalija i nikotinske kiseline.
Dijete sa SMA pokazuje pridržavanje visoko proteinske prehrane, no nedavna su istraživanja pokazala da je uloga prehrane donekle pretjerana - nema dokaza da visoki udio proteina u hrani na bilo koji način utječe na brzinu napredovanja bolesti.
No s kalorijama biste trebali biti oprezniji - zbog smanjene mišićne aktivnosti dijete može brzo dobiti višak kilograma.
Pomoći će vam produženje razdoblja manje ili više punog života terapijska masaža, UHF, elektroforeza, programi respiratorne gimnastike za održavanje respiratornih mišića, plivanje. Preporučuje se nošenje potpornih ortopedskih pomagala za kralježnicu i prsni koš.
Stručnjak govori više o bolesti u videu ispod.
