Uzroci
23 parova kromosoma naslijeđenih od roditelja obično se nalaze u svakoj stanici ljudskog tijela. Kada se spermija i jajašce sjedine i formiraju embrij, njihovi se kromosomi sjedine. Dijete prima 23 kromosoma iz očeve sperme i 23 iz majčinog jajašca - ukupno 46.
Ponekad jajna stanica ili stanica sperme ima pogrešan broj kromosoma. Budući da su stanice oca i majke povezane, to se izobličenje prenosi na dijete.
Trisomija znači da beba ima dodatni kromosom u svim ili nekim svojim stanicama. S trisomijom 18, dijete ima tri kromosoma 18. To dovodi do abnormalnog razvoja mnogih djetetovih organa.
Obično trisomiju 18 uzrokuje dodatni kromosom 18 u svakoj stanici. Otprilike 5% oboljelih ljudi ima dodatni kromosom 18 u nekim stanicama, a ne sve. Ovo je mozaična trisomija. Može biti vrlo težak ili jedva primjetan, ovisno o broju stanica koje imaju višak kromosoma.
U rijetkim slučajevima nema dodatnog kromosoma; dio duge grane kromosoma 18 povezuje se s drugim kromosomom tijekom proizvodnje sperme i jajnih stanica ili ranog razvoja embrija. U ovom slučaju, pojedinac ima 2 kromosoma 18 i dodatni materijal iz kromosoma 18, koji je vezan za drugi kromosom. Taj se fenomen naziva translokacija.
Dodatni genetski materijal uzrokuje razvojne abnormalnosti na isti način kao i prisutnost cijelog dodatnog kromosoma. Znakovi i simptomi ovog oblika trisomije ovise o količini kromosomskog materijala koji je prebačen u drugi kromosom.
O mehanizmu nasljeđivanja
Većina slučajeva sindroma nije nasljedna. Pojavljuje se uslijed slučajnih događaja tijekom proizvodnje jajne stanice i sperme. Kao rezultat pogreške u diobi pojavljuje se reproduktivna stanica s pogrešnim brojem kromosoma. Na primjer, sperma ili jajašce mogu imati dodatnu kopiju 18. kromosoma. Kad jedna od tih atipičnih reproduktivnih stanica pridonese genetskom sastavu djeteta, dijete će imati dodatni kromosom 18 u svim svojim stanicama.
Mozaična trisomija 18 također se ne nasljeđuje, a uzrokovana je slučajnim događajima tijekom diobe stanica na početku embrionalnog razvoja. Kao rezultat toga, pojedine stanice sadrže dvije kopije 18 kromosoma, dok druge sadrže tri kopije ovog kromosoma.
Translokacijska trisomija može se naslijediti. Osoba bez utjecaja nosi preslagivanje genetskog materijala između 18. kromosoma i drugog kromosoma. Iako nema znakove trisomije 18, osobi koja ima ovu vrstu translokacije povećan je rizik da će imati djecu s ovim genetskim poremećajem.
Epidemiologija
Edwardsov sindrom je druga najčešća autosomna trisomija među živom djecom nakon Downovog sindroma.
Trisomija 18 javlja se u prosjeku kod 1 na 5000 djece. Svaka žena može dobiti dijete s trisomijom 18, ali rizik se povećava s dobi majke.
Znakovi Edwardsovog sindroma
Bebe rođene s trisomijom 18 mogu imati neke ili sve ove karakteristike:
- malformacije bubrega;
- strukturne mane srca pri rođenju (defekt interventrikularne i atrijalne pregrade, patent ductus arteriosus);
- crijeva koja strše izvan tijela (omfalokela);
- atrezija jednjaka (začepljenje jednjaka);
- mentalna retardacija;
- kašnjenje u razvoju;
- deficit rasta;
- poteškoće s hranjenjem;
- teškoće u disanju;
- artrogripoza (ukočenost zgloba).
Neke fizičke malformacije povezane s Edwardsovim sindromom uključuju:
- mala glava (mikrocefalija);
- nisko postavljene, neispravne uši;
- abnormalno mala čeljust (mikrognatija);
- rascjep usne / rascjep nepca;
- obrnuti nos;
- uske, široko postavljene oči (očni hipertelorizam);
- obješenost gornjih kapaka (ptoza);
- kratka prsna kost;
- stisnute ruke;
- nerazvijeni palčevi i / ili nokti;
- fuzija drugog i trećeg prsta;
- stopala;
- dječaci imaju nespuštene testise.
U maternici, najčešća karakteristika su abnormalnosti srca i CNS-a. Najčešća intrakranijalna patologija je prisutnost ciste horoidnog pleksusa, koje su džepovi tekućine u mozgu. Ponekad se pojavi višak amnionske tekućine.
Dijagnostika
U novorođenčadi se može napraviti kromosomska analiza kako bi se utvrdio točan uzrok urođenih mana.
Moguće prenatalne studije za trisomiju 18:
- Mjerenje razine alfa-fetoproteina. Test se provodi između 15 i 17 tjedana trudnoće. Pozitivan rezultat testa ne znači da će dijete imati trisomiju 18 ili bilo koju kromosomsku abnormalnost. Zapravo, samo oko 11% žena koje na ovom testu imaju pozitivan test na trisomiju 18 zapravo će imati zahvaćeni fetus.
- Ultrazvuk je još jedan široko korišteni probirni test. Kao i kod gornje studije, jednostavno dijagnosticiranje ultrazvukom ne može se koristiti za dijagnosticiranje trisomije 18. Detaljnija studija koja koristi ultrazvučne valove može se provesti u potrazi za karakterističnim znakovima anomalije, ali ova metoda ne može potvrditi prisutnost sindroma.
- Analiza fetalnog kromosomskog materijala dobivenog amniocentezom ili uzimanjem uzoraka horionskih resica neophodna je da bi se dokazalo da postoji dodatna kopija 18. kromosoma. Amniocenteza se obično provodi u 15-18 tjednu trudnoće i najčešće je korišteni test za prenatalnu dijagnozu trisomije 18. Tijekom ovog postupka Tanka igla se uvodi kroz trbušni zid i uzima se mali uzorak plodne vode. Uzorkovanje horionskih resica je druga vrsta studije koja vam omogućuje proučavanje genetskog materijala fetusa. Test se provodi 10 do 12 tjedana nakon zadnjeg menstrualnog ciklusa i stoga ima prednost što omogućuje raniju dijagnozu. Ovaj postupak uključuje uzimanje uzorka horionskih resica iz posteljice probijanjem trbušnog zida ili korištenjem katetera kroz rodnicu.
Liječenje
Trenutno medicinska znanost nije pronašla lijek za Edwardov sindrom. Dojenčad sa sindromom obično imaju teška tjelesna oštećenja, a liječnici imaju poteškoća u donošenju odluka o svom liječenju. Operacija može pomoći u liječenju nekih problema povezanih sa sindromom. Danas se liječenje uglavnom sastoji od palijativne skrbi (održavanje i poboljšanje kvalitete života oboljelih pacijenata).
Otprilike 5-10% djece s Edwardovim sindromom preživi nakon prve godine života zahvaljujući liječenju različitih kroničnih patologija povezanih sa sindromom. Problemi povezani s abnormalnostima živčanog sustava i tonusom mišića utječu na razvoj motoričkih sposobnosti u dojenčeta, što može dovesti do skolioze i strabizma. Upotreba kirurških tehnika ograničena je zbog prisutne bolesti srca.
Bebe s Edwardovim sindromom mogu imati zatvor zbog lošeg tonusa trbušnih mišića. To može rezultirati nelagodom, razdražljivošću i problemima s prehranom. Mlijeko s posebnom formulom, plinski lijekovi, laksativi, omekšivači stolice i čepići potencijalni su tretmani koje liječnik može preporučiti.
Klistiri se ne preporučuju jer mogu odvoditi elektrolite i mijenjati tjelesne tekućine.
Oboljela djeca imaju ozbiljna kašnjenja u razvoju, iako ranom intervencijom kroz terapiju i posebne programe obrazovanja mogu doseći određene razvojne prekretnice. Ovi pacijenti imaju povećani rizik od razvoja Wilmsovog tumora, oblika karcinoma bubrega koji pretežno pogađa djecu. Preporuča se redovito izvođenje ultrazvuka trbušnih organa.
Zaključak
Prosječno očekivano trajanje života za polovicu djece rođene s ovim sindromom je manje od dva mjeseca; oko 90 do 95% ove djece umre prije prvog rođendana. 5-10% pacijenata koji su preživjeli prvu godinu ima ozbiljne poteškoće u razvoju.
Djeci koja imaju godinu dana treba podrška u šetnji i njihova sposobnost učenja je ograničena. Vještine verbalne komunikacije također su ograničene, iako mogu odgovoriti na utjehu i mogu se naučiti osmjehivati, prepoznavati roditelje i druge ljude i komunicirati s njima.
Ocjena članka:
